Наследственные болезни человека

• Зарегистрировано более 2 тысяч наследственных болезней человека
• Ежегодно регистрируется три новых наследственных заболевания
• Наследственные заболевания встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, педиатра, эндокринолога и т.д.

Наследственные

болезни

Генные болезни

Хромосомные

болезни

Болезни

Обмена веществ

• Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от латинского segregatio – выщепление).

• С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз. Генетический груз проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2 т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).

АЛЬБИНИЗМ (от лат. albus - белый), врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз у человека и животных; у растений - отсутствие зеленой окраски.

• Даже люди бывают альбиносы, хотя встречаются довольно таки редко , в среднем один человек - альбинос на 20 тыс. с нормальной пигментацией. По данным медицинской статистики, приблизительно один из 20 тысяч человек (включая представителей негроидной расы) является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Расчеты, произведенные на основании этих данных генетиками, показали, что сам по себе ген альбинизма у человека не является большой редкостью — приблизительно каждый 70-й из нас является его скрытым носителем.

• Сахарный диабет - это патологическое состояние, которое характеризуется хронически повышенным уровнем сахара в крови, развивающимся в результате воздействия генетических (наследственных) и внешних факторов, грозящее развитием серьезных осложнений со стороны глаз, почек, сосудов, нервной системы.
• Развитие сахарного диабета прежде всего связано с нарушением функции b - клеток поджелудочной железы.

Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

А знаете, какого это, быть дальтоником? Посмотрите, какую ёлку видят на новогодние праздники дальтоники:

• Гемофилия - наследственная болезнь, системное заболевание крови, проявляющееся повышенной кровоточивостью. ПРИЧИНЫ И ТЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ: Передается по наследству только через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, но через дочерей-кондукторов - внукам и правнукам, а иногда и более позднему потомству. Существует три формы гемофилии (A, B, C) - они различаются тем, какой из факторов свертывания крови отсутствует у больного. Гемофилия С изредка встречается и у девочек.

• Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы

Нарушения в количестве и/или соотношении хромосом могут привести к. хромосомным болезням (синдром Дауна , Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и т.д.)

Девочка с выраженными признаками синдрома Марфана: астеническое телосложение, «птичье лицо», конечности удлинены, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.

• Одно из самых известных генетических нарушений - это синдром Дауна. На каждые 650 новорожденных приходится один случай болезни Дауна, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. У больного клетки вместо 46 хромосом имеют 47.Нарушение в 21 паре хромосом, вызывающее синдром Дауна
• Хотя болезнь неизлечима, можно добиться некоторых результатов, например улучшения двигательных способностей больного.

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). Дополнительная 18 хромосома обнаруживается у 1 из 3000 новорождённых. Hоворождённые оказываются либо недоношенными, либо маленькими для своего возраста, с гипоплазией скелетной мускулатуры и подкожной жировой клетчатки. Часто проявляется микроцефалия, низко посаженные уродливые уши и расщелина губы или нёба. Достаточно часто наблюдается отсутствие складки на мизинце, особый характер расположения кожных гребней на кончиках пальцев. Нередко наблюдается укорочение или даже отсутствие большого пальца на ногах, косолапость, синдактилия. Могут иметь место дефекты межжелудочной перегородки, открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной перегородки, аномалии клапанов лёгочной артерии и аорты, врождённые аномалии лёгких, диафрагмы, почек и мочеточников, грыжи, складки на шее. Больные живут несколько месяцев, а у тех, кто всё же выживает, выявляется тяжелая умственная отсталость.

синдром «кошачьего крика» (вызван выпадением – делецией короткого плеча 5-ой хромосомы). Он характеризуется плачем, напоминающем мяуканье котёнка. Этот симптом проявляется сразу после рождения ребёнка и сохраняется в течение нескольких недель, а затем он исчезает. Для больных характерна низкая масса тела при рождении, микроцефалия, ассиметрия лица или лунообразное лицо с широко поставленнымглазами, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, широкая переносица. Уши низко посажены, аномальной формы, часто с узким наружным слуховым проходом. Новорождённые часто имеют порок сердца, умственно и физиологически заметно отстают. Часть больных доживает до взрослого возраста.

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме). Наблюдается с частотой 1 на 5000 родов. У новорождённых средняя масса тела. Умственная отсталость тяжёлая, многие дети страдают глухотой. Нередко обнаруживается умеренная микроцефалия с нависающим лбом, большие анатомические дефекты мозга, незаращение нёба и верхней губы. Часто наблюдаются поперечная ладонная складка, полидактилия и узкие выпуклые ногти на пальцах рук. Более чем в 80% случаев регистрируются врождённые пороки сердца. Большинство больных (70%) настолько серьезно поражены, что погибают в возрасте до 6 месяцев, только 20% доживает до года.

Синдром Клайнфельтера встречается у одного из 400-600 новорождённых мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорций тела. У таких больных в соматических клетках обнаружены тельца Барра, которые никогда не обнаруживаются у здоровых мужчин. Для больных типичны высокий рост, евнуховидное телосложение. Половое созревание наступает вовремя, однако рост волос на лице слабый. В редких случаях больные нуждаются в лечении тестостероном. Клинические проявления значительно варьируют: большинство мужчин 47ХХУ внешне нормальны, обладают нормальным интеллектом, но стерильны.У них нет задержки психического развития, но довольно часто больные имели невнятную речь и замедленное слуховое восприятие. Однако занятия с логопедом обычно оказывались эффективными.

Больные с синдромом Шерешевского-Тернера имеют характерный фенотип: наличие крыловидной шейной складки, низкорослость,общая диспластичность, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое, «готическое» небо, задержка полового развития, аменорея, бесплодие. Сейчас известно, что ряд больных с этим синдромом представлен мозаиками. Частота синдрома Шерешевского-Тернера среди новорождённых невелика (один на 2500). Он характерен только для женщин. У больных этим синдромом в ядрах отсутствуют тельца Барра. Существуют и другие примеры болезней, вызываемых различными нарушениями в строении хромосом.

Пути

Предотвращения

наследственных

заболеваний

профилактика

Контроль

за внутриутробным

развитием

Медикаментозное,

диетическое,

гормональное

лечение

Медико-

генетическое

консультирование

Вредные

привычки

иммунизация

хромосомных болезней

Диагностика наследственных заболеваний и синдромов у детей и взрослых. Генетическая консультация больных с наследственными заболеваниями и членов их семей. Генетические консультации и диагностика онкологических заболеваний: лимфом, лейкемий, рака молочной железы и др. для больных и членов семей. Центр диагностики патологии лизосом. Составление хромосомной карты с выявлением поврежденных генов. Консультации генетика перед заключением брака.

Лауреатами Нобелевской премии по медицине 2006 года стали американцы Эндрю Файр и Крейг Мелло. Они нашли механизм, позволяющий блокировать гены. Как заявил ИТАР-ТАСС научный директор Института молекулярной генетики РАН Евгений Свердлов, открытие нобелевских лауреатов очень важно с практической точки зрения. «В руки исследователей попадает очень мощный инструмент: с помощью рибонуклеиновой кислоты можно выключить и подавить работу практически любого гена», — сказал российский ученый. Это поможет не только в борьбе с раком, но и с опасными вирусными заболеваниями.

• Каждый год примерно 6% новорожденных младенцев - около 7,9 миллиона человек - появляются на свет с различными, но весьма серьезными медицинскими патологиями, возникшими из-за генетических сбоев.

Задание . Внимательно ознакомьтесь с правилами наследования двух рецессивных признаков, сцепленных с полом (дальтонизм и гемофилия).

• Все мужчины с нормальным фенотипом имеют одинаковый генотип, то есть несут нормальную аллель в своей единственной Х-хромосоме.
• У женщины с нормальным фенотипом могут быть разные генотипы: одни гомозиготные по нормальной аллели, другие- гетерозиготны.
• Мужчины с нормальным фенотипом не может передавать по наследству рецессивную аномалию, сцепленную с полом, в отличие от женщины, тоже имеющей нормальный фенотип, но передающей рецессивную аномалию.

На основании приведенных данных решите следующие задачи:

• По какой хромосоме у человека произошло сцепление признаков дальтонизма, гемофилии?
• Каких детей можно ждать от брака:

а) между нормальным мужчиной и женщиной, страдающей дальтонизмом?

б) между мужчиной и женщиной, каждый из которых страдает дальтонизмом?

в) между мужчиной, страдающим дальтонизмом, и нормальной женщиной, отец которой был дальтоником?

Составьте генотипы родителей и возможного потомства по каждому из предложенных вариантов.

• Х h - гемофилия; Х d – дальтоник
• а) девочки-носительницы (Х D Х d ) ; мальчики больные ( Х d У)

б) все дети дальтоники (Х d Х d ; Х d У)

в) 50% здоровые (Х D Х d ; Х D У) и

50% больные (Х d Х d ; Х d У)

Домашнее задание:

• Параграф 26
• Объясните, почему, если в роду передается по наследству вредный рецессивный ген (ген глухоты), то брак между двоюродными братьями и сестрами сопряжен с риском?