Наследственные болезни

Наследственные заболевания связаны с нарушениями в генетическом материале человека, обусловлены хромосомными и генными мутациями. Такие болезни до сих пор плохо поддаются лечению, или не поддаются лечению вообще.

От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными инфекцией или осложнениями после болезни женщины во время беременности. Опасны первые три месяца развития, пока не сформировалась плацента и питательные вещества и О2 поступают из крови матери.

Организм человека — самое совершенное творение природы. Но очень часто неправильный образ жизни ведет к развитию болезней, которые вызывают мутации на генетическом уровне, результаты которых обязательно проявятся у потомков.

Наследственные болезни

Врожденные болезни

Примеры

Профилактика

Дополнение учителя. В настоящее время описано более 10000 вариантов наследственных болезней. Большинство этих заболеваний встречается довольно редко, например частота серповидно-клеточной анемии 1 случай из 6000.

Случаи рождения ребенка с синдромом Дауна встречаются чаще и составляют 1 на 1000 человек.

Некоторые генетические заболевания проявляются не сразу после рождения ребенка, а спустя некоторое, порой весьма долгое время.

Ученые установили факторы риска возникновения наследственных заболеваний и разделили их на три группы.

К физическим факторам можно отнести воздействие на организм радиации или ультрафиолетового излучения при избыточном нахождении на солнце или в солярии. Химические факторы — это наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты, химикаты.

Биологические факторы, которые могут повлиять на наследственность, обусловлены действием вирусов оспы, гриппа, кори, гепатита и некоторыми видами бактерий.

Если есть опасность рождения ребенка с генетически обусловленной болезнью, необходимо обращаться в генетическую консультацию. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого заболевания.

Одним из методов изучения передачи наследственных признаков человека является составление родословной. В процессе составления родословного древа собирается информации о заболеваниях, которыми страдали представители нескольких поколений данного семейства. При помощи этого метода можно установить, как наследуются заболевания в семье.

Существуют и другие методы исследования — дородовая диагностика. Для этого отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря будущей матери, а по содержащимся в жидкости клеткам плода можно опередить как нарушения обмена веществ, так и хромосомные и генные мутации.

Современные микроскопы позволяют хорошо видеть хромосомы в ядрах клеток. Если число хромосом в клетках человека больше или меньше 46, или хромосомы имеют ненормальную форму, то констатируют наличие у плода генетических заболеваний.

Сегодня активно развивается новый метод, который называется генная терапия. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми», и болезнь будет прекращена в результате устранения причины заболевания.

Название болезни

Возбудитель

Пути заражения

Симптомы

СПИД

1.

2.

3

Гепатит В

Сифилис

I стадия

II стадия

III стадия