Наследственные болезни человека

Наследственные заболевания человека

Наследственные болезни

• Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Причиной наследственного заболевания являются

дефекты в генетическом аппарате (мутации):

• Генные заболевания – повреждение генов
• Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом

Факторы риска наследственного заболевания

• Родственные браки
• Пожилые родители
• Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен)
• Некоторые лекарства
• Наркотики, алкоголизм
• Вирусные заболевания во время беременности

Наследственные заболевания

генные

тератогенные

хромосомные

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.

ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ

• Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
• Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
• Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
• Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
• Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Тяжелые поражения ВНД

слабоумие

Расстройство регуляции двигательных функций

Причина

аминокислота

• Нарушение синтеза фермента,

нужного для нормального обмена веществ

Нарушается образование

гормонов:

адреналин,

норадреналин,

тирозин

не усваивается

Сидндром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

Прогерия

• Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Ихтиоз

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ

мутации в генах

гибель нейронов

слабоумие

• ПРОЯВЛЯЕТСЯ У ЛЮДЕЙ В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ
• БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ
• ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ

(одеваться, причесываться, принимать пищу)

• ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ,ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

СВЯЗАНЫ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА

ИЛИ СТРОЕНИЯ ХРОМОСОМ

Причина болезни : мать 30-40 лет, наркотики.

Утраивается хромосома по 21 паре.

Симптомы : голова с уплощенным затылком,

раскосые глаза, плоская переносица, маленькие

уши, на ладони поперечная складка,

большой язык, толстая короткая шея.

Последствия : Врожденные пороки

различных органов, умственная

отсталость.

Лечение : НЕ ВОЗМОЖНО !

СИНДРОМ ДАУНА

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ

Синдром Шерешевского – Тернера

Причины : родственные браки, пожилые родители, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности.

Симптомы : бывает только у девочек – низкий рост; волосы на шее, на лбу.

Последствия : Бесплодие,

50 % - умственная отсталость.

Лечение : Гормон – роста.

В КАРИОТИПЕ 45 ХРОМОСОМ – ИЗ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х - ХРОМОСОМА

Синдром «Патау»

Встречается 1 на 700 рождений.

Рождаются как мальчики, так и девочки с

синдромом «Патау».

Причины : родственные браки, пожилые родители,

действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,

веществ (диоксины, бензопирен), некоторые

лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные

заболевания во время беременности.

Симптомы : «заячья губа» или «волчья пасть»,

аномалия глаз, другие пороки.

Последствия : часто смерть .

Синдром Клайнфелтера

Встречается 2 на 1000 мальчиков.

Причины: родственные браки, пожилые родители,

действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,

веществ (диоксины, бензопирен), некоторые

лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные

заболевания во время беременности.

Симптомы : признаки проявляются только в период

полового созревания – высокий рост, ожирение,

женский тип телосложения, скудное оволосение,

антисоциальное поведение, дебильность.

В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ

(ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY)

Синдром Вольфа - Хиршхорна

Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков

и девочек

Причина : результат терминальной деления

короткого плеча 4-й хромосомы.

Симптомы : задержка роста, расщелина губы и неба,

широкий или клювовидный нос; асимметрия костей

черепа, низко расположенные деформированные

ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров

в области лица.

Последствия: м огут быть поражены внутренние

органы.

ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ПРИЧИНА

ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ

АЛКОГОЛЬ

НАРКОТИКИ

ЛЕКАРСТВЕННЫЕ

ВИРУСЫ

ПРЕПАРАТЫ

Профилактика наследственных заболеваний

• Не допущение родственных браков
• Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций
• Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка
• Обследование беременной женщины

Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!