Наследственные заболевания человека
Наследственные болезни
- Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
Причиной наследственного заболевания являются
дефекты в генетическом аппарате (мутации):
- Генные заболевания – повреждение генов
- Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом
Факторы риска наследственного заболевания
- Родственные браки
- Пожилые родители
- Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен)
- Некоторые лекарства
- Наркотики, алкоголизм
- Вирусные заболевания во время беременности
Наследственные заболевания
генные
тератогенные
хромосомные
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.
ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ
- Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
- Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
- Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
- Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
- Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Тяжелые поражения ВНД
слабоумие
Расстройство регуляции двигательных функций
Причина
аминокислота
- Нарушение синтеза фермента,
нужного для нормального обмена веществ
Нарушается образование
гормонов:
адреналин,
норадреналин,
тирозин
не усваивается
Сидндром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Арахнодактилия
Прогерия
- Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Ихтиоз
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ
мутации в генах
гибель нейронов
слабоумие
- ПРОЯВЛЯЕТСЯ У ЛЮДЕЙ В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ
- БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ
- ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ
(одеваться, причесываться, принимать пищу)
- ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ,ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ
ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СВЯЗАНЫ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА
ИЛИ СТРОЕНИЯ ХРОМОСОМ
Причина болезни : мать 30-40 лет, наркотики.
Утраивается хромосома по 21 паре.
Симптомы : голова с уплощенным затылком,
раскосые глаза, плоская переносица, маленькие
уши, на ладони поперечная складка,
большой язык, толстая короткая шея.
Последствия : Врожденные пороки
различных органов, умственная
отсталость.
Лечение : НЕ ВОЗМОЖНО !
СИНДРОМ ДАУНА
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ
Синдром Шерешевского – Тернера
Причины : родственные браки, пожилые родители, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности.
Симптомы : бывает только у девочек – низкий рост; волосы на шее, на лбу.
Последствия : Бесплодие,
50 % - умственная отсталость.
Лечение : Гормон – роста.
В КАРИОТИПЕ 45 ХРОМОСОМ – ИЗ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х - ХРОМОСОМА
Синдром «Патау»
Встречается 1 на 700 рождений.
Рождаются как мальчики, так и девочки с
синдромом «Патау».
Причины : родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы : «заячья губа» или «волчья пасть»,
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия : часто смерть .
Синдром Клайнфелтера
Встречается 2 на 1000 мальчиков.
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы : признаки проявляются только в период
полового созревания – высокий рост, ожирение,
женский тип телосложения, скудное оволосение,
антисоциальное поведение, дебильность.
В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ
(ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY)
Синдром Вольфа - Хиршхорна
Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков
и девочек
Причина : результат терминальной деления
короткого плеча 4-й хромосомы.
Симптомы : задержка роста, расщелина губы и неба,
широкий или клювовидный нос; асимметрия костей
черепа, низко расположенные деформированные
ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров
в области лица.
Последствия: м огут быть поражены внутренние
органы.
ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПРИЧИНА
ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ
АЛКОГОЛЬ
НАРКОТИКИ
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ
ВИРУСЫ
ПРЕПАРАТЫ
Профилактика наследственных заболеваний
- Не допущение родственных браков
- Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций
- Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка
- Обследование беременной женщины
Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!