Синдром Морфана
Синдром клешни
Ихтиоз
Синдром кошачьего крика
Прогерия
Здравоохранение / Медицинская помощь больным с редкими заболеваниями / … Минздравсоцразвития России подготовило проект перечня редких (орфанных) заболеваний 2/декабря/2011 / / Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний
Тема урока:
«Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом»
Цель:
- Изучить материальную и генетическую основу признаков пола.
- Выявить причины некоторых наследственных заболеваний, связанных с полом.
- Развивать аналитические умения на основе решения генетических задач.
Дафнии
Bonellia viridis: 1 — самка ( 1 / 3 натуральной величины); 2 — самец (увеличено в 30 раз
Крокодилы
Хромосомное определение пола
Плодовая мушка дрозофила
ПОСТАНОВКА ПРОБЛЕМЫ:
Нам известно, что большинство животных и двудомные растения являются раздельнополыми организмами, причём внутри вида количество особей мужского пола приблизительно равно количеству особей женского пола. Другими словами, каждому виду, имеющему чёткое деление на мужские и женские особи, свойственно определённое соотношение полов, близкое 1:1 .
Как объяснить это явление?
Схема анализирующего скрещивания гетерозиготной и рецессивной форм
Р Аа х аа
G
F1 Аа аа
1 : 1
А
а
а
генетическое определение пола
В наборе хромосом зиготы содержатся парные – гомологичные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и содержащие одинаковые гены.
В женском кариотипе все хромосомы парные.
В мужском кариотипе всегда имеется одна крупная равноплечая непарная хромосома, не имеющая гомолога, и маленькая палочковидная хромосома , встречающаяся только в кариотипе мужчин.
Хромосомный набор дрозофилы
Хромосомный набор человека:
а - мужчины, б - женщины
- Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола.
- Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами . Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличается друг от друга, называются половыми , или гетерохромосомами .
- Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна У-хромосома.
При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. При этом все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме. Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называется гомогаметным и обозначается ХХ.
При сперматогенезе получаются гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина – У-хромосому. Пол, который формирует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, называется гетерогаметным и обозначается как ХУ.
У человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери.
Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим У-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (ХУ) получает Х-хромосому только от матери.
Хромосомы
Аутосомы
Гомогаметный пол, пол который формирует одинаковые гаметы по половым хромосомам
– хромосомы,
одинаковые у обоих полов
Гетерогаметный пол, пол который формирует разные гаметы по половым хромосомам
Половые
(гетерохромосомы)
-хромосомы, по которым мужской и женский пол –отличаются
Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, которые обеспечивают воспроизведение себе подобного.
Существует 5 типов хромосомного определения пола
1 тип ХХ ХУ
Характерен для млекопитающих, в том числе для человека, червей, ракообразных, большинства насекомых, земноводных, некоторых рыб
2 тип ХУ ХХ
Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылых)
3 тип ХХ Х0
(0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые)
4 тип Х0 ХУ
Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые- цикады, тли)
5 тип Гаплоидно- диплоидны тип 2n n
Встречается у пчел и муравьев: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки – из оплодотворенных диплоидных)
Половые хромосомы
меньше размером, чем Х-хромосома
- Содержит меньшее количество генов
ХУ
большинство генов
большинство генов
в Х-хромосоме не имеют
в Y-хромосоме не имеют
аллельной пары в
аллельной пары в
Y-хромосоме
Х-хромосоме
ГЕМИЗИГОТНЫЕ АЛЛЕЛИ
Наследование, сцепленное с полом – наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах
Половые хромосомы
Х - Хромосома связана с
больше чем 300 болезнями
(дальтонизм, аутизм, гемофилия,
нарушение умственного развития, мускульная дистрофия).
Заболевания могут затрагивать
мужчин, т.к. они не имеют другой
Х- хромосомы , чтобы дать
компенсацию за ошибки
Половые хромосомы
Y-хромосома несет гены, которые отвечают за сперматогенез.
Y-хромосома связана со следующими аномалиями: некоторые формы ихтиоза (рыбья кожа), оволосение ушной раковины (гипертрихоз), перепонки между пальцами.
Ихтиоз
Дальтонизм
Здоровый
Протанопия
Дейтеранопия
Тританопия
Лабораторная работа «Решение генетических задач на наследование признаков, сцепленных с полом» Цель: продолжить формировать навыки решения генетических задач; развивать умение анализировать результаты скрещивания.
- Алгоритм решения задач 1. Определите доминантный и рецессивный признак. 2. Введите буквенные обозначения: А – доминантный, а - рецессивный. 3. Определите, с какой половой хромосомой сцеплены указанные гены. 4. Запишите генотипы особей. 5. Если нужно, запишите гаметы в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали. 6. Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. 7. Определите соотношения фенотипов в F1. 8. Аналогично определите генотипы гибридов F2.
Наследование, ограниченное полом
F1 Hh Х Hh
самка самец
комола рогатый
F2 3 (HH + Hh) : 1 hh : 3 (Hh + hh) : 1 (HH)
самцы самец самки самка
рогатые комолый комолые рогатая
Причина доминирования зависит от мужского
полового гормона
Инактивация Х-хромосомы у самок
У самок лишняя Х-хромосома в соматических клетках подвергается плотной упаковке, и гены в ней не работают.
Гены, находящиеся в Х-хромосоме, взаимодействуют с неаллельными генами, находящимися в аутосомах .
Определение пола у плода
Народные приметы
Определение пола у плода
Медицинские методы
Вывод Хочу, чтобы вы ценили научные знания и с сочувствием относились к детям (людям) с редкими наследственными заболеваниями!
Домашняя работа § 32,33, задачи № 4,5
Составить кластер (схему) «Медицинские методы определения пола»