Наследственные болезни

Наследственные болезни. Медико-генетическое консультирование

Генные заболевания

Затрагивают генетический материал, передаются из поколения в поколение.

Обусловлены наличием дефекта генетического материала.

• Хромосомные – уменьшение или увеличение числа хромосом.
• Моногенные – изменение структуры одного гена.

В случае возникновения мутации в каком-либо из генов Х-хромосомы женщины, заболевание может никак не проявиться из-за наличия нормальной копии этого гена на второй Х-хромосоме. У мужчин же вторая хромосома — Y, поэтому в этом случае развивается заболевание.

Синдром Дауна

• Синдро́м Да́уна  (трисомия по  хромосоме  21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47  хромосомами  вместо нормальных 46

Гемофилия

• Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови в результате генетических нарушений.

• Гемофилия А –фактора VIII
• Гемофилия В – фактора IX
• Гемофилия C – фактора XI

Историческая справка.

• Для определенных этнических групп, в которых традиционно часты кровнородственные браки, характерны свои моногенные заболевания. Если мать и отец являются близкими родственниками, велик риск того, что они оба имеют повреждение одного и того же гена. Подобное было характерно для многих царских и королевских фамилий. Россия не была исключением.

• Последний из династии Романовых - царевич Алексей страдал гемофилией, что доказано учёными проводившими исследование останков царской семьи найденных под Екатеринбургом.
• Анализ ДНК выявил следы гемофилии. Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. Следует учесть, что наследник российского престола царевич Алексей приходился ей праправнуком.

• К сожалению, болезнь не побеждена и сегодня. Лечение гемофилии на сегодняшний день доступно в основном больным гемофилией, живущих в развитых странах.
• На территории Российской Федерации проживает около 15 000 больных гемофилией, из них дети составляют около 6 000 человек.

В заключении надо отметить: чтобы по возможности избежать генетических заболеваний, передающихся по наследству, необходимо при планировании беременности обращаться в медико-генетические консультации.

Муковисцидоз

Фенилкетонурия

Ретинобластома

• Ретинобластома – это редкий вид рака глаза. Опухоль вырастает в сетчатке глаза (медицинский термин сетчатки – ретина) и встречается она почти всегда только у детей.

• http://vse-pro-geny.ru