Конспект по теме «Закономерности изменчивости»

Конспект по теме

«Закономерности изменчивости»

План конспекта

1. Классификация изменчивости.

2. Модификационная изменчивость и её характеристика.

3. Норма реакции признака.

4. Типы наследственной изменчивости.

5. Комбинативная изменчивость

6. Мутационная изменчивость

7. Мутагенные факторы среды

8. Классификация мутаций

9. Мутации по характеру изменения генотипа.

10. Геномные мутации.

11. Хромосомные мутации.

12. Генные мутации.

13. Закон гомологических рядов.

1. Классификация изменчивости.

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свой­ства. Благодаря ей, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Изменчивость

Ненаследственная Наследственная

Фенотипическая Генотипическая

Модификационная

Комбинативная Мутационная

Различают два типа изменчивости: наследственную, или генотипическую, и ненаследственную, или фенотипическую, — изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит.

Большую роль в формировании признаков организмов играет среда его обитания. Каждый организм разви­вается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологичес­кие и физиологические свойства организмов, т. е. их фено­тип.

2. Модификационная изменчивость и её характеристика

Изменчивость организмов, возникающая под влияни­ем факторов внешней среды и не затрагивающая геноти­па, называется модификационной.

Модификационная изменчивость называется фенотипической, так как под влиянием внешней среды происходит изменение фенотипа, генотип остается неизменным. Клас­сическим примером изменчивости признаков под действи­ем факторов внешней среды является разнолистность у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовид­ную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде — стрело­видные. Если же все растение оказывается полностью по­груженным в воду, его листья только лентовидные. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) возникает загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна. Если же человек лишен действия ультрафиолетовых лучей, изменение окраски кожи у него не происходит.

- Модификационная изменчивость носит групповой ха­рактер, то есть все особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки. Например, если сосуд с эвгленами зелеными поместить в темноту, то все они утратят зеленую окраску, если же вновь выставить на свет — все опять станут зелеными.

- Модификационная изменчивость является определенной, то есть всегда соответствует факторам, которые ее вызыва­ют. Так, ультрафиолетовые лучи изменяют окраску кожи человека (усиливается синтез пигмента), но не изменяют пропорций тела, а усиленные физические нагрузки влия­ют на степень развития мышц, но не на цвет кожи.

Однако не следует забывать, что развитие любого при­знака определяется прежде всего генотипом. Вместе с тем гены определяют возможность развития признака, а его появление и степень выраженности во многом определя­ется условиями среды. Так, зеленая окраска растений зависит не только от генов, контролирующих синтез хлоро­филла, но и от наличия света. При отсутствии света хло­рофилл не синтезируется.

3. Норма реакции признака

Несмотря на то, что под влиянием условий внешней сре­ды признаки могут изменяться, эта изменчивость не бес­предельна. Даже в случае нормального развития признака степень его выраженности различна. Так, на поле пшеницы можно обнаружить растения с крупными колосьями (20 см и более) и очень мелкими (3—4 см). Это объясняется тем, что генотип определяет границы, в пределах которых мо­жет происходить изменение признака.

Степень варьирова­ния признака, или пределы модификационной изменчиво­сти, называют нормой реакции.

Норма реакции зависит от генов, а условия среды определяют, какой вариант в пределах этой нормы реакции реализуется в данном случае.

Как правило, количествен­ные признаки (урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур), имеют более широкую норму реакции, нежели качественные признаки (цвет шерсти, жир­ность молока, строение цветка, группа крови), имеющие узкую норму реакции.

Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства

Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим зако­номерностям. Эти закономерности выявляются на осно­вании анализа проявления признака у группы особей.

Каждое конкретное значение изучаемого признака на­зывают вариантой и обозначают буквой v.

Частота встречаемости отдельных вариант обознача­ется буквой р.

При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя изучае­мого признака.

На основании вариационного ряда строится вариаци­онная кривая — графическое отображение частоты встре­чаемости каждой варианты.

Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n) и подсчитать число колосков в колосе, то это количество будет от 14 до 20 — это численное значение вариант (v).

Вариационный ряд:

V = 14 15 16 17 18 19 20

Частота встречаемости каждой варианты:

р = 2 7 22 32 24 8 5

Легко посчитать и сред­нее значение данного при­знака. Для этого использу­ют формулу:

где М — средняя величина признака, в числителе сум­ма произведений вариант на их частоту встречаемости, в

знаменателе — количество вариант. Для данного признака среднее значение равно 17,13.

Знание закономерностей модификационной изменчиво­сти имеет большое практическое значение, поскольку по­зволяет предвидеть и заранее планировать степень выра­женности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.

Итак, необходимо еще раз подчеркнуть:

— норма реакции организма определяется генотипом,

— различные признаки отличаются пределами измен­чивости под влиянием внешних условий;

— модификационная изменчивость в естественных ус­ловиях носит приспособительный характер.

4.Типы наследственной изменчивости.

Наследственная, или генотипическая, изменчивость обусловлена изменени­ем генотипа:

- затрагивает генотип

- передаётся по наследству

- носит случайный характер

5. Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость — возникает в результате перекомбинации хромосом в процессе поло­вого размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера.

Комбинативная изменчивость — это изменчивость, при которой комбинирование генов родителей приводит к появлению новых признаков у детей.

Причины комбинативной изменчивости:

- рекомбинация генов, в результате кроссинговера в первой профазе мейоза

- независимое расхождение хромосом в первом мейотическом делении

- случайная встреча гамет при оплодотворении

- интенсивная миграцией людей.

Чаще стали заключаться браки между супру­гами, родившимися на значительном расстоянии друг от друга, а чем больше расстояние, тем больше вероятность, что их гаметы будут отличаться по набору генов. Увеличивается также число межнациональных браков, которые ведут к встрече гамет с различающимися генами.

Все эти причины действуют независимо друг от друга и одновременно создают огромное разнообразие генотипов.

Комбинативная изменчивость дает возможность приспосабливаться к из­меняющимся условиям окружающей среды, тем самым способствуя выжива­нию вида. Она является важнейшим источником того наследственного разнообразия, которое наблюдается у живых организмов.

Примером комбинативной изменчивости может служить формирование фенотипов групп крови системы АВО: если мать гетерозиготная А(II) группы крови и отец гетерозиготный В(III) группы, то у детей могут быть 0(I) и АВ(IV) группы крови, которых не было у родителей.

6. Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость — возникает в результате внезапного изменения состояния генов.

Наследственные изменения генетического материала на­зывают мутациями.

Мутации — внезапные изменения ге­нетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.

Термин «мутация» впервые ввел в науку голландский генетик Г. Де Фриз. Проводя опы­ты с энотерой (декоративное растение), он случайно обна­ружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие и длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на ча­шечке цветка и т. д.). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения своих наблюдений Г. Де Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без вся­ких переходов.

2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из по­коления в поколение.

3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируют­ся вокруг среднего типа (как при модификационной измен­чивости), они являются качественными изменениями.

4. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.

5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенез,

организмы, у которых произошли мутации,— мутанта­ми,

факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

7. Мутагенные факторы среды

Мутагенные факторы

Экзомутагены Эндомутагены

(факторы внешней среды) (факторы внутренней среды

1. физические (УФ, радиация, организма)

температура) 1. Возраст родителей

2. химические (формалин, колхицин 2. Продукты метаболизма в организме

многие смолы, соли тяжёлых Ме, 3. Особенности строения самого гена

лекарственные вещества и др.)

3. биологические (вирусы(краснуха, грипп, токсины бактерий)

Мутационный процесс является естественной спе­цифической для каждого вида особенностью живых организмов. На протяжении всего времени существования че­ловека его среда обитания постоянно меняется. Раз­витие промышленности, транспорта, сельскохозяй­ственных технологий привело к значительному увеличению токсических факторов, с которыми сталкиваются люди в течение своей жизни. Так, в некоторых зонах значительно повышен радиацион­ный фон. Многие промышленные города накрывает «смог», в основном представленный выхлопными га­зами автомобилей и выбросами промышленных от­ходов в атмосферу. В течение всего предыдущего периода существо­вания человечества не было такого быстрого и мас­сированного изменения среды обитания человека. Но XX век характеризовался возрастанием объема ранее присутствовавших и возникновением новых токсических факторов, многие из которых способ­ны вызывать мутации. Такие факторы называются мутагенными. Мутагенный эффект какого-либо воз­действия обычно оценивается на основании экспери­ментальных исследований на животных. Но полу­ченные таким образом результаты не могут полнос­тью соответствовать особенностям человеческого организма. Является ли какой-либо фактор мутаген­ным для человека, молено определить, изучая часто­ту невынашивания беременности, мертворождений, детской смертности, наследственных заболеваний и опухолей. Такой подход основан на результатах на­учных исследований, которые доказали, что значи­тельная часть неблагоприятных исходов беременно­стей, детской смертности и злокачественных ново­образований обусловлена мутациями.

Среди мутагенных факторов внешней среды вы­деляют физические, химические и биологические воздействия.

К физическим факторам в первую очередь отно­сятся различные виды радиации (радиоактивное, ла­зерное, ультрафиолетовое излучение). Частота му­таций под воздействием радиации зависит от типа облучения, его дозы. Далее очень небольшая доза из­лучения провоцирует мутации, количество которых возрастает прямо пропорционально дозе. Радиация провоцирует мутации, как в соматических, так и в половых клетках. При этом особенно характерно по­вреждение структуры хромосом, хотя возможно и изменение гена. Источниками радиационного облучения являются и естественный фон (космические лучи, радиоактивные элементы земной коры), и ис­кусственно созданные технологии в медицине, атом­ной энергетике, промышленности, военном деле.

Доза естественной радиации, которую получает человек, зависит от высоты над уровнем моря, гео­графической зоны его проживания. За 30 лет она в среднем составит около 4 РЭМ.

С искусственно созданными источниками облуче­ния люди чаще всего сталкиваются при медицинском обследовании и терапии. Уменьшить мутагенный риск этих процедур позволяет строгий контроль показаний к исследованию и лечению, совершенствование мето­дик, использование защитных возможностей.

Мутагенность установлена для большого количе­ства химических веществ, принадлежащих к раз­личным классам. Например, алкилирующие агенты (азотистый иприт, этилениминовые соединения, эфиры метилсульфоновых кислот обладают самым сильным мутагенным свойством. Изменение наслед­ственных структур могут вызывать кислоты, спир­ты, соли, циклические соединения, тяжелые метал­лы. Мутагенные свойства в эксперименте были по­казаны и для таких часто используемых в быту веществ, как кофеин и нитриты (используются для консервации).

Количество мутагенных химических соединений, с которыми контактирует человек, постоянно воз­растает. Они поступают в его организм с продукта­ми питания, водой, лекарствами, при дыхании. Му­тагенные свойства доказаны для всех видов пести­цидов, табачных изделий, многих пищевых добавок (цикламаты, ароматические углеводороды и др.), не­которых лекарственных препаратов, особенно про­тивоопухолевых. Химические мутагены могут нарушать деление клеток, приводя к изменению состава или структу­ры хромосом, а также вызывать изменения генов. В результате такого воздействия клетка может либо погибнуть, либо возникнет мутация.

Кроме того, химические мутагены, включаясь в обмен веществ организма человека, могут либо уте­рять свои свойства, либо стать значительно более ак­тивными. Иногда даже немутагенные соединения превращаются в организме человека в сильные му­тагены. Они могут накапливаться в определенных органах и длительное время сохраняться в организ­ме человека. При этом значительно увеличивается риск мутации.

Биологическими мутагенами в первую очередь являются вирусы (СПИДа, герпеса, клещевого энце­фалита и т.д.). Около 20 видов вирусов вызывают мутации у разных видов живых организмов. Мута­генными свойствами обладают также некоторые вакцины, сыворотки, гормоны.

Генетическая опасность загрязнения окружающей среды

Научно-технический прогресс, развитие промыш­ленности и общества в целом сопровождаются постоянным накоплением ранее существовавших и по­явлением новых мутагенных факторов. Их действие может быть особенно заметным в больших популя­циях человека. При этом даже небольшое увеличе­ние риска возникновения мутаций может привести к появлению значительного числа тяжело больных людей. Такой массовый контакт представителей це­лой популяции с мутагенным фактором возможен только в том случае, если этот физический или химический агент содержится в окружающей челове­ка среде (в воздухе, воде или почве).

Загрязнение природы, появление новых соедине­ний, с которыми контактирует человек, сопровож­дается не только повышением риска мутаций. В но­вых условиях окружающей среды некоторые рас­пространенные в популяции аллели могут проявить патологические свойства. Тогда носители подобных генов будут иметь повышенную чувствительность к окружающим неблагоприятным внешним воздей­ствиям. Например, в европейских популяциях ши­роко распространена недостаточность антитрипсина. Она может достигать 10%. В норме этот бе­лок предупреждает значительное разрушение ткани легких при любых поражениях (воспаление, нару­шение кровообращения и т.д.). Низкий уровень антитрипсина обусловлен гетерозиготностью или гомозитотностью человека по рецессивному аллелю «Z». Подобный генотип сопровождается повышен­ным риском повреждения ткани легких, а иногда и печени. Недостаточность антитрипсина приводит к значительному повышению риска воспалительных заболеваний и эмфиземы легких. Курение и загряз­нения атмосферного воздуха особенно усугубляют повреждение тканей дыхательной системы у этой группы лиц, приводя к более ранним и тяжелым па­тологическим изменениям.

Другой пример — это различия по уровню арилгидрокарбоангидроксилазы. Этот фермент участву­ет в превращении в эпоксиды углеводородов, содер­жащихся, в частности, в промышленных отходах, сигаретном дыме. Эпоксиды, в свою очередь, явля­ются сильными мутагенами, провоцируя развитие злокачественных опухолей. Содержание в организ­ме арилгидрокарбоангидроксилазы сильно колеблется даже среди представителей одной популяции. Встречаются люди с высоким, средним и низким уровнем данного фермента. Чем он выше, тем боль­ше углеводородов могут трансформироваться в эпоксиды. Загрязнение окружающей среды про­мышленными отходами и сигаретным дымом осо­бенно опасно для лиц с высоким уровнем арилгид­рокарбоангидроксилазы, так как они имеют повы­шенный риск возникновения мутаций. Например, среди больных раком легких такие пациенты состав­ляют около 30%. В то же время в общей популяции очень редко регистрируется высокое содержание это­го фермента.

Экзо- и эндогенные мутагены

Экзогенные мутагены — это факторы внешней среды, которые могут вызвать изменение наслед­ственных структур. К ним относятся физические, хи­мические и биологические воздействия. Экзогенные факторы провоцируют возникновение так называе­мых индуцированных мутаций.

К физическим мутагенным факторам относятся раз­личные виды излучений (радиация, УФ-лучи), температура, влажность и др.

Основные механизмы их действия:

1) нарушение струк­туры генов и хромосом;

2) образование свободных ради­калов, которые вступают в химическое взаимодействие с ДНК;

3) разрывы нитей ахроматинового веретена деле­ния;

4) образование димеров.

Любой человек в течение своей жизни подвергает­ся действию разнообразных условий окружающей сре­ды. Поэтому изучение экзогенных мутагенов и разра­ботка соответствующих защитных мер проводится различными Международными организациями: Все­мирной организацией здравоохранения, Международ­ной комиссией по защите от радиации, Научным Ко­митетом по действию атомной радиации ООН, и др.

К настоящему времени опубликовано большое количество работ, посвященных действию ионизи­рующей радиации. Однако остается еще много не­разрешенных вопросов, особенно касающихся влия­ния на организм человека низких доз облучения. Установлено, что даже небольшие дозы могут спровоцировать образование злокачественных опу­холей. Эти заболевания стали главной причиной по­вышенной смертности людей, оставшихся живыми после атомной бомбардировки Хиросимы и Нагаса­ки в 1945г. Самыми распространенными видами зло­качественных новообразований, вызванных радиаци­ей, являются лейкозы, рак молочной железы, рак щитовидной железы и рак легких. Эти данные полу­чены не только по результатам наблюдений в Хиро­симе и Нагасаки, но и при исследовании шахтеров урановых рудников в Канаде, Чехословакии и США.

Другим последствием действия ионизирующей ра­диации является повышенная вероятность наслед­ственного заболевания у потомков облученных людей. По данным Научного Комитета по действию атомной радиации ООН, радиационный фон в дозе 1 Гр вызо­вет рождение 15 000 детей с наследственными заболе­ваниями на миллион новорожденных. Результаты ге­нетических исследований в Хиросиме и Нагасаки, предпринятые в 1946 г., не выявили достоверного повышения частоты невынашивания беременности, мертворождений, детской смертности и врожденных поро­ков развития у потомков жертв этой трагедии. Одна­ко, у людей, постоянно контактирующих с избыточной дозой радиации, регистрируется увеличение частоты хромосомных нарушений в клетках.

Научный Комитет ООН предложил выражать ге­нетические последствия путем оценки продолжи­тельности жизни, периода трудоспособности, кото­рые при дозе облучения 1 Гр на поколение сокраща­ют эти показатели 50 000 лет на 1 000 000 потомков облученных родителей.

Химические факторы.

К химическим мутагенам относятся:

а) природные органические и неорганические вещества (нитриты, нит­раты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.); б) продук­ты промышленной переработки природных соединений — угля, нефти; в) синтетические вещества, ранее не встре­чавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, лекарственные вещества); г) некоторые ме­таболиты организма человека. Химические мутагены об­ладают большой проникающей способностью, вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК.

Механизмы их действия:

1) дезаминирование; 2) алкилирование; 3) замены азотистых оснований их анало­гами; 4) ингибиция синтеза предшественников нуклеино­вых кислот.

Лекарственные вещества, к которым относятся транквилизато­ры (талидомид, применяемый в период с 4 по 10 неделю беремен­ности, приводит к аномалиям скелета; диазепам увеличивает час­тоту рождения детей с расщелиной губы и неба), противосудорожные препараты, антикоагулянты, противоопухолевые препа­раты, гормональные препараты (стероиды), избыток или недоста­ток витаминов; химические вещества, применяемые в быту и промышленно­сти. К химическим тератогенным веществам можно отнести такие, как табак, алкоголь, бензин, бензол, формальдегид, окиси азота, ядохимикаты, свинец, пары ртути. Злоупотребление алкоголем может приводить к рождению детей с алкогольной эмбриофетопатией, которая характеризуется общей гипоплазией, недоношен­ностью, микроцефалией. У курящих женщин масса новорожден­ных, как правило, ниже нормы, часто обнаруживаются разрывы плодных оболочек и преждевременная отслойка плаценты; гипоксии различного генеза. К этой группе можно отнести за­болевания, которые приводят к кислородному голоданию плода (декомпенсированные пороки сердца, анемии, маточные крово­течения); неполноценное питание, например, недоедание матери, не­достаток цинка, магния, меди, которые могут возникать вслед­ствие безмясной диеты, приема некоторых лекарств, хронических колитов.

Значительно более сложной является задача оценки мутагенности химических соединений. В большинстве случаев для этого используют экспери­менты на животных. Однако, несмотря на опреде­ленное совпадение биологических процессов у всех видов млекопитающих, результаты подобных иссле­дований не всегда можно применить к человеку. Кроме того, приходится учитывать индивидуаль­ность обмена веществ, когда какое-либо соединение в организме конкретного человека может приобре­тать новые свойства.

К настоящему времени мутагенные свойства до­казаны для примерно 5 000 химических веществ, с которыми сталкивается человек в промышленности и в быту.

К биологическим мутагенам относятся: а) вирусы (краснухи, кори, гриппа), б) невирусные паразитарные агенты (микоплазмы, бактерии, риккетсии, простейшие, гельминты).

Механизмы их действия: 1) вирусы встра­ивают свою ДНК в ДНК клеток хозяина; 2) продукты жизнедеятельности паразитов — возбудителей болезней действуют как химические мутагены.

Причиной возникновения мутаций не всегда яв­ляется только воздействие окружающей среды.

Эндомутагенные факторы

Существуют определенные особенности самого организма человека, которые провоцируют изменения наследственного материала — эндогенные мутации. Мутации, возникающие без видимого воздействия фак­торов внешней среды, называются спонтанными. Установлено, что их средняя частота составляет 10⁵~ 10⁶ на 1 гамету. Но вероятность формирования мута­ций может варьировать от 10⁴—10¹¹ в зависимости от размера, структуры и функции определенного гена, особенностей генотипа, физиологического состояния организма.

Возраст родителей.

Репродуктивной функции организма прису­щи общебиологические законы: развитие, зрелость, увядание. Следовательно, как в период становления, так и в период увяда­ния репродуктивной функции родителей наблюдается довольно частое рождение неполноценного потомства.

ВПР опорно-двигательного аппарата и дыхательной системы чаще встречаются у потомства от юных матерей. Дети с ВПР цент­ральной нервной системы и множественными пороками развития (трисомии по 13, 18, 21 хромосомам) чаще рождаются у матерей старше 35 лет. Проявления разнообразных мутаций зависит и от возраста отца (расщепление губы и неба, нарушение формирова­ния соединительной ткани и др.).

Старение половых клеток влияет на увеличение частоты мута­ций, так как у людей старше 30—35 лет снижается активность различных ферментов, увеличивается повреждаемость яйцеклеток, снижается резистентность. Также необходимо отметить, что гор­мональные расстройства чаще наблюдаются у людей в возрасте старше 35 лет.

Давно установлено, что чем старше женщина (особенно, если ей больше 35 лет), тем выше риск рождения у нее ребенка с патологи­ческими изменениями хромосом. Так, синдром Дау­на (трисомия по 21 хромосоме) диагностируется в среднем у одного из 700 новорожденных. В то же время, это заболевание определяется только у одно го из 1 800 детей 20-летних матерей. Но уже у 40-летних женщин примерно 1% новорожденных име­ют синдром Дауна. Результаты лабораторных иссле­дований показывают, что у каждого 5 ребенка, ро­дившегося от матерей возраста 43 лет, выявляется хромосомная патология. Кроме того, эти заболева­ния чаще регистрируются в потомстве очень юных женщин (моложе 18 лет) и мужчин старше 55 лет.

Увеличение частоты мутаций зарегистрировано и для потомства отцов старшего возраста. Их дети имеют повышенный риск развития таких моноген­ных заболеваний, как ахондроплазия, синдром Апера, синдром Марфана, аниридия, несовершенный остеогенез, нейрофиброматоз и т.д. Кроме того, у их внуков мужского пола есть вероятность проявления Х-сцепленной рецессивной патологии, унаследован­ной от фенотипически здоровой матери.

Эндокринные заболевания и метаболические деформации матери.

Увеличение риска рождения детей с хромосомной патологией было показано и в случаях различных аутоиммунных нарушений у родителей. Среди близ­ких родственников больных с хромосомными забо­леваниями, особенно у матерей, значительно чаще встречается сахарный диабет, высокий уровень антитиреоидных антител.

Чаще всего тератогенным эффектом обладают сахарный диабет, эндемический кретинизм, фенилкетонурии, некоторые опухоли и ряд других заболеваний. Например, сахарный диабет (6 % случаев) может вызывать такие заболевания, как диабетическая фетопатия и диабетическая эмбриопатия, проявляющиеся комплексом ВПР, из которых 37 % приходится на опорнодвигательный аппарат (ОДА), 24 % — на сердечно-сосудистую систему (ССС), 14 % — на центральную нервную систему (ЦНС).

«Перезревание» половых клеток.

Это комплекс изменений в яй­цеклетках и сперматозоидах, произошедших от момента их полно­го созревания до момента образования зиготы. В основе «перезре­вания» лежат процессы, ведущие к десинхронизации процессов овуляции и оплодотворения. Увеличение времени от момента ову­ляции до слияния спермия с яйцом приводит к снижению спо­собности яйцеклетки к оплодотворению, увеличению количества абортов и плодов с ВПР. Задержка овуляции или оплодотворения у женщины приводит к нарушению развития зародыша.

Перезревание сперматозоидов происходит в половых путях жен­щины. Это может быть результатом их недостаточной подвижности. В таких случаях, если половое сношение произошло за 1—2 дня до овуляции, в сперматозоидах возникают неблагоприятные изменения.

Перезревание яйцеклетки может происходить уже внутри фол­ликула в результате недостаточности гипофизарных гонадотропных гормонов.

Особен­ности структуры самого гена.

Д.Н. Купер и М. Кравчак (1991) установили, что присутствие в гене повторяющихся последовательностей ДНК мо­жет приводить к формированию «петель» в момент репликации. В последующем эти новые образования могут удваиваться или удаляться из генома. Изме­нения в гене могут сохраняться при дальнейших реп­ликациях, т.е. происходит мутация.

Функциональные изменения генома тоже могут по­вышать частоту мутаций. Так, известны наследственные заболевания, клиническая картина которых включает повышенный риск мутаций в соматических клетках организма, что приводит к возникновению опухолей (например, пигментная ксеродерма). Кроме того, существуют семьи, в которых регистрируется до­статочно много случаев одного и того же злокачествен­ного образования. Это так называемые «раковые се­мьи». В частности, такое накопление было установле­но для рака молочной железы. Причиной подобных явлений могут быть, например, различные нарушения функции ферментов, восстанавливающих ДНК после мутаций и обеспечивающих ее устойчивость к токси­ческим факторам внешней среды, или дефекты имму­нитета, контролирующего деление клеток.

8. Классификация мутаций

Существует несколько классификаций мутаций.

1. Мутации по месту их возникновения:

- генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на призна­ки данного организма, а проявляются только в следую­щем поколении.

- соматические — возникающие в сомати­ческих клетках. Эти мутации проявляются у данного орга­низма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец, разный цвет глаз у человека). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

2. Мутации по адаптивному значению:

- полезные (положительные) — повы­шающие жизнеспособность особей,

- вредные — понижаю­щие жизнеспособность, человек, как правило, не доживает до репродуктивного возраста

- летальные - смертельные

- нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей.

Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

3. Мутации по характеру проявления:

доминантные и рецессивные (мутации, не проявляющиеся у гетерозигот поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции образующие резерв наследственной изменчивости).

4. Мутации по изменению состояния гена:

- прямые — пере­вод гена от дикого типа к новому состоянию,

- обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу.

5. Мутации по причинам возникновения:

- спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания,

- индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

6. Мутации по локализации в клетке:

- ядерные

- цитоплазматические

7. Мутации по изменению фенотипа:

- аморфные – мутация произошла и признак исчез (альбинизм, алопеция (безволосость)

- гипоморфные – уменьшение выраженности признака (карликовость, микроофтальмия (маленькие глаза), микроцефалия (маленький мозг)

- гиперморфные – усиление выраженности признака (гигантизм, многопалость, повышенное оволосенение)

- неоморфные – в процессе эволюции появляется новый признак, которого ранее не было (гемоглобин, хорда, позвоночник и т. д.)

- антиморфные – вместо одного признака появился другой (вместо потовых желез появились молочные)

9. Мутации по характеру изменения генотипа.

По характеру изменения генетического материала различают генные, хромосомные, геномные мутации.

Мутации могут вызывать различные изменения генотипа, затрагивая отдельно взятые гены, целые хромосомы и весь геном.

10. Геномные мутации.

Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Они возникают в результате нарушений митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромо­вом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:

-полиплоидия - увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.

Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных на­боров хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т.д. Они могут быть:

автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида,

аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для меж­видовых гибридов);

- гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное гаплоидному уве­личение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромо­сом на одну (реже две и более). Вследствие, нерасхож­дения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравне­нию с диплоидным набором, характерным для данного вида.

Виды гетероплоидии:

Трисомия — организмы с набором хромосом 2п+ 1.

Например, бо­лезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом, синдром Клайнфельтера – трисомия по половым хромосомам (кариотип 44ХХУ), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом).

Моносомия — организмы с набором хромосом 2п- 1. Например, синдром Шерешевского – Тернера – моносомия по половым хромосомам у женщин (кариотип 44ХО).

Нулесомия – организмы с набором хромосом 2п – 2 – летальные мутации для человека.

11. Хромосомные мутации.

Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изме­нения структуры хромосом.

Перестройки могут осуще­ствляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации, так и между негомологичными хро­мосомами — межхромосомные мутации.

Внутрихромосомные мутации:

- делеция — утрата части хромосомы (синдром «кошачьего крика»

- инверсия — отрыв участка хромосомы, поворот его на 180° и прикрепление к месту отрыва

- дупликация — удвоение одного и того же участка хро­мосомы

- транспозиция – перемещение участка внутри одной хромосомы Межхромосомные мутации:

- транслокация — обмен участками между негомологичиыми хромосомами.

12. Генные мутации.

Генными (точечные) мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирую­щего структуру определенной молекулы белка.

Эти мута­ции влекут за собой изменение строения белков, то есть появляется новая последовательность аминокислот в по­липептидной цепи, в результате чего происходит измене­ние функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям происходит возникновение серии множественных аллелей одного и того же гена. Чаще всего генные мутации происходят в результате замены одного или нескольких нуклеотидов на другие, вставки нуклеотидов, потери нуклеотидов, изменения порядка чередования нуклеотидов.

Результатом генных мутаций являются наследственные нарушения обмена веществ у человека (фенилкетонурия, альбинизм, серповидно – клеточная анемия)

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез. Од­нако спонтанные мутации — редкое явление. Например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет, у человека многие гены мутируют с час­тотой 1:200 000 гамет.

13. Закон гомологических рядов.

Н. И. Вавилов, изучая наследственную изменчивость у культурных растений и их предков, обнаружил ряд закономерностей, которые позволили сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости:

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследствен­ной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахож­дение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в родах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определен­ным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукуру­зы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н. И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не извест­ных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерно­вки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т. д.

Закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в раз­ных группах млекопитающих, но и у птиц и других животных. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет огромное значение для селекционной практики. Он позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близ­кородственных видов, то есть закон указывает направле­ние поисков.