8
Севастопольское государственное бюджетное образовательное учреждение
профессионального образования
«Севастопольский медицинский колледж имени Жени Дерюгиной»
«СОГЛАСОВАНО» на заседании ЦМК общеобразовательных дисциплин Протокол №3 от «21» октября 2015г. Председатель ЦМК Смирнова З.М._______________ | «УТВЕРЖДАЮ» Зам. директора по учебной работе ________________Полстянко Н.Н. «28» октября 2015 г. |
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
К САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЕ
для студентов медицинского колледжа
«Решение задач по генетике»
Методические рекомендации подготовлены
преподавателем биологии и генетики человека
с основами медицинской генетики
З.М.СМИРНОВОЙ
г. Севастополь
2014г
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:
1. Генетически популяция характеризуется генофондом – совокупностью генов популяции.
2. Закон Харди – Вайнберга: частота генов (генотипов) в популяции есть величина постоянная и не изменяется из поколения в поколение.
Закономерности, выявленные Г. Харди и В. Вайнбергом, являются теоретической основой популяционной генетики.
3. Сумма генов одного аллеля в данной популяции является величиной постоянной, частота генов в популяции выражается
р + g = 1,
где р – число (частота) доминантных генов аллеля (А),
q – число рецессивных генов того же аллеля (а). обе величины могут быть выражены в долях единицы или в процентах, тогда
р + g = 100%
4. Сумма генотипов одного аллеля в данной популяции есть также величина постоянная:
p² (АА) + 2рg (Аа) + g² (аа) = 1,
где р² – частота гомозиготных особей по доминантному гену
(генотип АА);
2рg – число (частота) гетерозигот (генотип Аа);
g² – число (частота) гомозиготных особей по рецессивному гену
(генотип аа). Квадратный корень из этой величины – частота
рецессивного аллеля g. Долю второго аллеля (р) находим как
1 – g = р
р2(АА)+ 2рg (Аа) – частота особей с доминантным признаком,
2рg (Аа) + g2(аа) – частота особей, в генотипе которых имеется рецессивный аллель.
5. Структура популяции – соотношение в ней различных генотипов и аллелей.
Чтобы понять, как Харди и Вайнберг вывели свое уравнение и продемонстрировали равновесие частот аллелей и генотипов в разных поколениях, рассмотрим более подробно ситуацию с аутосомным геном, существующим в популяции в виде двух аллелей: А и а.
Предположим, что в популяции на долю аллеля А приходится 80% от всех аллелей аутосомного гена, то есть, частота р = 0,8. Поскольку аллелей только два вида, то на долю аллеля а приходится q = 1 – р = 1 – 0,8 = 0,2.
Представим, что частоты аллелей А и а одинаковы у самцов и самок, при этом самцы и самки скрещиваются совершенно случайно.
Составим решетку Пеннета, указывая рядом с обозначениями аллелей и генотипов их частоты.
Частота аллелей у самцов Частота аллелей у самок | Аллель А 0,8 | Аллель а 0,2 |
Аллель А 0,8 | Генотип АА 0,64 | Генотип Аа 0,16 |
Аллель а 0,2 | Генотип Аа 0,16 | Генотип аа 0,04 |
Согласно решетке Пеннета, частоты генотипов: АА – 0,64 (0,8 х 0,8), Аа – 0,32 (0,8 х 0,2 х 2) и аа – 0,04 (0,2 х 0,2).
Частоты аллелей в генофонде популяции особей нового поколения в результате этого скрещивания, составила:
частота аллеля А: 0,64 + 0,5 х 0,32 = 0,64 + 0,16 = 0,8.
частота аллеля а: 0,04 + 0,5 х 0,32 = 0,04 + 0,5 х 0,32 = 0,2.
Таким образом, частоты аллелей А и а в генофонде особей нового поколения не изменились.
Закон Харди-Вайнберга справедлив для менделирующих признаков, то есть таких признаков, наследование которых подчиняется законам Менделя.
1. В популяции озёрной лягушки появилось потомство – 1680лягушат с тёмными пятнами (доминантный признак) и 320 лягушат со светлыми пятнами. Определите частоту встречаемости доминантного и рецессивного генов пятнистости и число гетерозигот среди лягушат с тёмными пятнами.
Решение:
1) 1680 + 320 = 2000 особей в популяции
2) g² = 320 : 2000 = 0,16 – частота встречаемости гомозигот по рецессивному гену;
g² = 0,16; g = √0,16 = 0,4 – частота встречаемости рецессивного гена а.
3) р = 1- g = 1 - 0,4 = 0,6 – частота встречаемости доминантного гена А.
2рg = 2 х 0,6 х 0,4 = 0,48 = 48%; из 1680 гетерозигот (Аа):1680 х 48/100 = 806
Ответ: рА – 0,6; gа – 0,4; рgАа – 806 лягушат - гетерозиготные.
2. Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 2:20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.
Признак Ген, генотип
Альбинизм a
Нормальная пигментация А
1 : 20000 – частота встречаемости (pa) аа
Частота гетерозигот pq (Аа) ?
Решение:
1) Определим частоту гомозигот (аа) по рецессивному аллелю альбинизма (q2), у которых соответствующий признак проявляется в фенотипе.
q2 = 2 : 20000 = 0,0001 и, следовательно, частота аллеля альбинизма
q = √ 0,0001 = 0, 01.
2) Частота доминантного аллеля А составит:
р = 1- q = 1- 0,01 = 0,99.
3) Вычислив частоты аллелей а и А, можно определить частоту гетерозиготных носителей аллеля альбинизма (2pq):
2 х (0,99) х (0,01) = 0,0198
Таким образом, частота носителей аллеля альбинизма почти в 200 раз превышает частоту фенотипического проявления этого дефекта.
Ответ: pqAa = 0,0198.
3. Длина хвоста у мышей зависит от аутосомного гена. Длинный хвост – доминантный признак, короткий рецессивный. В лабораторной популяции мышей особи с длинным хвостом составляют 51%, с короткими – 49%. Определите структуру популяции по данному гену.
Признак Ген, генотип
Длинный хвост А Решение:
Короткий а Доминантные гомозиготы и гетерозиготы
С длинным хвостом 51% фенотипически не различаюся. Для их выявления
С коротким 49% воспользуемся формулой Харди - Вайнберга.
Структура популяции ? В популяции присутствуют мыши с генотипами
АА; Аа; аа.
Соотношение этих генотипов: p2: 2pq : q2.
Частота рецессивных гомозигот равна q2 – 49%.
Частота встречаемости рецессивного аллеля q = q = √ 0, 49 = 0,7.
Частота встречаемости доминантного аллеля ) р = 1- g = 1 - 0,7 = 0,3.
Частота доминантных гомозигот p2 = 0,32 = 0,09
Частота гетерозигот 2pq = 2х 0,3 х 0,7 = 0,42
Ответ: структура популяции: рА – 0,3; gа – 0,7; p2 АА – 0,09; q2аа – 0, 49; рgАа – 0,42.
4. На острове Умнак в 1824 г. добыто черно-бурых – 40 лисиц (ĀĀ), сиводушек – 95 (Āа), красных лисиц 51 (аа). Определите частоты генотипов, частоты аллелей, сравните наблюдаемые соотношения с теоретическими.
Признак Ген, генотип
40 – черно-бурые лисицы Ā Ā
95 – сиводушки Āа
51 – красные лисицы аа
Частоты генотипов – ?
Частоты аллелей – ?
Решение
1) Введем обозначения:
N – общее число особей популяции;
D – число доминантных гомозигот (ĀĀ);
R – число рецессивных гомозигот (аа).
2) Всего в этой группе: 40 + 95 + 51= 186 особей и 2(D + H + R) совокупность всех генов популяции, т.е. 186 особей в популяции имеют 372 (2 х 40 + 95 + 51) генов, по изучаемому признаку.
3) Тогда частота аллеля Ā (р): (2D + H)/2(D + H + R) =
(2 х 40 + 95)/2(40 + 95 + 51) = 0,470.
4) Соответственно, частота а(g): (2R + H)/2(D + H + R) =
2 х51 + 95/2(40 + 95 + 51) = 0,530
или а(g) = 1 - p = 1 - 0,470 = 0,530.
5) Разделим численность особей с каждым генотипом на общую численность и получим следующие частоты генотипов:
p2Ā Ā = 40/186 = 0,215; рg Ā а = 95/186 = 0,511; g²аа= 51/186 = 0,274.
6) Ожидаемое соотношение генотипов должно быть:
Ā Ā = 0,4702 = 0,221; Ā а = 2 х 0,470 х 0,530 = 0,498 и аа = 0,5302 = 0,281.
Если мы умножим эти значения на число особей в выборке, мы получим, что при состоянии равновесия в популяции должны быть 0,221 х 186 = 41 черных, 0,498 х 186 = 93 сиводушек и 0,281 х 186 = 52 красных лисицы.
5. Популяция содержит 400 особей, из них с генотипом АА – 20, Аа – 120 и аа – 260. Определите частоты генов А и а.
Дано: N = 400 D = 20 H = 120 R = 260 | Решение: 2D + H H + 2R p = ----------- = 0, 2 g = ----------- = 0,8 2N N |
p – ? Ответ: частота гена А – 0, 2, гена а – 0,8
g - ?
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. У крупного рогатого скота породы шортгорн рыжая масть доминирует над белой. Гибриды от скрещивания рыжих и белых - чалой масти. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 рыжих животных, 3780 – чалых и 756 белых. Определите частоту генов рыжей и белой окраски скота в данном раойне.
2. В выборке, состоящей из 84000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а. а также частоту гетерозиготных растений.
3. Группа особей состоит из 30 гетерозигот. Вычислите частоты генов А и а.
4. В популяции известны частоты аллелей p = 0,8 и g = 0, 2. Определите частоты генотипов.
5. В стаде крупного рогатого скота 49% животных рыжей масти (рецессив) и 51% чёрной масти (доминанта). Сколько процентов гомо- и гетерозиготных животных в этом стаде?
Список использованной литературы:
Атраментова Л. А., Карнацевич И. Я. «Сборник задач по генетике» (Харьков «Торсинг», 2002 год)
Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в вузы. – М.: ООО «Издательство Оникс»: ООО «Издательство «Мир и образование», 2008.
Гуляев Г.В. « Задачник по генетике» (М. , «Колос», 1980г.)
Жданов Н. В. «Решение задач при изучении темы: «Генетика популяций» (Киров, пед. инст., 1995г.) «Задачи по генетике для поступающих в ВУЗы» (г. Волгоград, изд. «Учитель», 1995г.)
Кириленко А.А. Биология. Сборник задач по генетике. Базовый и повышенный уровни ЕГЭ: учебно-методическое пособие. – Ростов н/Д: Легион, 2009
Кочергин Б. Н., Кочергина Н. А. «Задачи по молекулярной биологии и генетике» (Минск, «Народная асвета», 1982г)
Методическая разработка для уч-ся биологического отделения ВЗМШ при МГУ «Законы Менделя» (Москва, 1981г.)
Муртазин Г. М. «Задачи и упражнения по общей биологии (Москва, 1981г.)
Орлова Н. Н. «Малый практикум по общей генетике (сборник задач)» (Изд. МГУ, 1985г.)
Сборник задач по генетике : для студентов биол. фак. / С23 Н. П. Максимова [и др.]. – Минск : БГУ, 2008. – 167 с.
Соколовская Б. Х « Сто задач по молекулярной биологии и генетике» (М., 1981г.)
Хелевин Н. В., Лобанов А. В., Колесова О. Ф. «Задачник по общей и медицинской генетике» (Москва «Высшая школа», 1976г.)