Наследственная информация и передача её из поколения в поколение

Наследуемые признаки заложены в материальных единицах, генах, которые располагаются в хромосомах клеточного ядра. Химическая природа генов известна с 1944 г. речь идет о ДНК. Физическая структура была выяснена в 1953 г. Присматриваясь к окружающему нас миру, мы отмечаем великое разнообразие живых существ - от растений до животных. Под этим кажущимся разнообразием в действительности скрывается удивительное единство живых клеток - элементов, из которых собран любой организм и взаимодействием которых определяется его гармоничное существование.

Цель:

Узнать, что такое наследственная информация и какие у нее наследуемые признаки.

Задачи:

1. Изучение наследственности и причины их нарушений.
2. Ознакомление с видами и методами изучения наследственности.
3. Изучение радужки глаза в моей семье.

На основе мира РНК должно было происходить становление механизмов биосинтеза белка, появление разнообразных белков с наследуемой структурой и свойствами, компартментализация систем биосинтеза белка и белковых наборов, возможно, в форме коацерватов (праорганизмов) и эволюция последних в клеточные структуры – живые клетки. Проблема перехода от древнего мира РНК к современному белок-синтезирующему миру – наиболее трудная даже для чисто теоретического решения. Возможность абиогенного синтеза полипептидов и белковоподобных веществ не помогает в решении проблемы, так как не просматривается никакого конкретного пути, как этот синтез мог бы быть сопряжен с РНК и подпасть под генетический контроль. Генетически контролируемый синтез полипептидов и белков должен был развиваться независимо от первичного абиогенного синтеза, своим путем, на базе уже существовавшего мира РНК. В литературе предложено несколько гипотез происхождения современного механизма биосинтеза белка в мире РНК, но, пожалуй, ни одна из них не может рассматриваться как детально продуманная и безупречная с точки зрения физико-химических возможностей.

Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации. В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

На сегодняшний день различают следующие виды наследственности: Ядерная - она связанна с передачей признаков (наследственных), которые находятся в хромосомах ядра. Ее второе название – хромосомная

Нарушение хромосом.

Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.

Инверсия - поворот участка хромосом на 180°.

Делеция - выпадение участка плеча хромосом.

Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, ожирение и психические травмы.

Ген представляет собой группу рядом лежащих нуклеотидов, которыми закодирован один белок (фермент), определяющий один признак. Число генов очень велико — считают, что у человека их десятки тысяч. Один и тот же ген может оказывать влияние на развитие ряда признаков, равно как и на формирование единичного признака могут оказывать влияние много генов. Каждому вицу растений и животных свойствен свой количественный набор хромосом. Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом. Но так как в наборе почти все хромосомы представлены парами, то обычно указывается, что в каждую пару из 22 входят одинаковые по величине идентичные хромосомы, 23-я пара так называемых половых хромосом у женщин также состоит из одинаковых хромосом (XX), а у мужчин — из различных (XY).

За воспроизведение в поколениях растений, животных и человека наследственных свойств ответственны 3 эволюционно закреплённых универсальных процесса: митоз – размножение обычных (соматических) клеток организма,мейоз - размножение половых клеток и оплодотворение.

Моё исследование направлено на изучение не стандартного цвета радужной оболочки глаз под названием Гетерохромия.

Гетерохромия - различный цвет радужной оболочки правого и левого глаза или неодинаковая окраска различных участков радужной оболочки одного глаза. Она является результатом относительного избытка или недостатка меланина (пигмента). Цвет глаз определяется генетически пигментацией радужки, один из ее слоев содержит меланин - природный пигмент, который передается человеку по наследству

Согласно классической генетике, гены, дающие

Карие глаза – ген А- доминантный ген.

Зелёные глаза – ген В- доминантный ген.

Голубые глаза – ген а – рецессивный ген.

Однако в действительности генетика цвета радужной оболочки глаз очень сложна, поэтому их комбинации у родителей и детей могут быть крайне разнообразны.

Виды гетерохромии:

• Полная гетерохромия: вариант, когда у человека разный цвет радужной оболочки (например, один – карий, другой – голубой),
• Секторная (частичная) гетерохромия: случай, когда в одной радужной оболочке представлены два цвета (на радужке одного цвета представлено размытое пятно другого цвета),
• Центральная гетерохромия: радужка одного глаза имеет более одного оттенка (представлен один доминирующий цвет, а несколько других цветов образуют круги или кольца вокруг зрачка).

Меня заинтересовала центральная гетерохромия и я провела исследование на примере своей семьи. Так как у меня наблюдается этот вид мутации.

Радужка моего глаза может меняться в цвете с зеленого на голубой, а окружность возле зрачка с темно кариевого на светло кариевый. На это могут влиять разнее факторы

• Освещение
• Погодные условия
• Эмоции ( настроение)

Я хочу предоставить генеалогическое древо по цвету глаз, здесь видно что у прадедушки Якова Самсоновича, Михаила Алексеевича, прабабушки Натальи Федоровны(IV поколение); у дедушки Петра Григорьевича и у двоюродного дедушки Владимира Михайловича(III поколение); у отца Леонида Петровича(II поколение) и у меня Юлии Леонидовны(I поколение) проявляется центральная гетерохромия. У остальных представителей генеалогического древа мутации не наблюдается.

Во время изменения климатических условий, эмоций у меня проявляется данный вид муации.

Велика роль развивающейся генетики человека в решении проблем наследственных болезней. Современные данные свидетельствуют, что человеком наследуются многие болезни, такие, как несвертываемость крови, цветовая слепота, ряд психических заболеваний. Изучение генетики человека связано с большими трудностями: сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления, позднее половое созревание и редкая смена поколений, малое количество потомства, невозможность экспериментирования, невозможность создания одинаковых условий жизни. Несмотря на все это, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов (например млекопитающих) благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.

ГАПОУ СО «Полипрофильный техникум им. О.В. Терёшкина». г. Лесной.

Автор: Ступак Ю.Л.

Руководитель: Токалова Н.В.