Сцепленное наследование генов. Нарушение сцепления.

Сцепленное наследование

Нарушение сцепления

Томас Гент Морган (1866 – 1945 гг.)

Американский биолог и генетик.

Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1933 года «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности».

Обосновал хромосомную теорию наследственности, выдвинул положение о хромосомах как материальных носителях наследственной информации.

Вывел закон сцепленного наследования и закон нарушения сцепления генов при кроссинговере.

Показал, что изучив явления сцепления и перекрёста, можно построить генетические карты хромосом.

• Закон независимого наследования (III закон Г. Менделя) выполняется, если гены находятся в разных хромосомах.

• Если же гены находятся в одной хромосоме, то они наследуются вместе. Это явление называется сцеплением.

• Явление сцепления генов, локализованных в одной хромосоме, называется законом Моргана.

Объект исследования Моргана – плодовая мушка дрозофила

• Мушки могут размножаться в пробирках на дешёвой питательной среде.
• Каждые две недели при t = 25 0 С дают многочисленное потомство.
• Быстро развиваются (от яйца до имаго 10 дней).
• Мало хромосом (4 пары)
• Самец и самка внешне хорошо различимы.

Дикий тип плодовой мушки ( Drosophila melanogaster ).

vestigial (vg) – зачаточные крылья

ebon y (e) - чёрное тело.

Опыт Моргана по скрещиванию дрозофил:

А – серое тело; а – чёрное тело

В – длинные крылья; b – зачаточные крылья

а b

А В

Р

Х

а b

А В

а b

А В

G

А В

F 1

100%

а b

А В

А В

F 1

Х

а b

а b

А В

а b

а b

А В

G

А В

а b

А В

А В

F 2

а b

а b

а b

А В

3

: 1

Затем Морган провел анализирующее скрещивание:

а b

А В

Р

Х

а b

а b

А В

а b

а b

G

а b

А В

F 1

а b

а b

1 : 1

Сцепленное наследование

Два гена ведут себя как один, расщепление как при моногибридном скрещивании, независимого наследования признаков не наблюдается.

Явление сцепленного наследования дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов .

И в самом деле:

• У мухи дрозофилы — более 1 тыс. генов,
• У мухи дрозофилы — более 1 тыс. генов,
• У мухи дрозофилы — более 1 тыс. генов,

а хромосом 4 пары;

• У человека — около 3 тыс. генов,
• У человека — около 3 тыс. генов,
• У человека — около 3 тыс. генов,

тогда как хромосом 23 пары.

Закон Моргана

(закон сцепленного наследования)

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

• Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

g

G

D

D

r

r

h

H

А теперь дигетерозиготой будет самочка:

А В

а b

Х

Р

а b

а b

А В

а b

а b

G

а В

А b

8,5%

8,5%

41,5%

41,5%

а b

а В

А b

А В

F 1

а b

а b

а b

а b

- Откуда взялись 17% новообразований, т.е. особей с новыми комбинациями признаков?

Появление рекомбинантных сочетаний связано с кроссинговером ( перекрестом ) – обменом участками гомологичных хромосом в профазе I .

Гаметы, которые несут в себе измененные рекомбинантные хромосомы, называются кроссоверные гаметы .

Особи, в образовании которых принимают участие кроссоверные гаметы, называются рекомбинантные или кроссоверные особи .

Если особи с новыми генными комбинациями встречаются в потомстве реже, чем особи с родительскими фенотипами, то это верный признак сцепленности соответствующих генов.

Как определяется сила сцепления между генами?

Сила сцепления высчитывается по формуле:

сила сцепления = 100% - % кроссоверных гамет

Сила сцепления между генами окраски тела и формы крыльев равна 100% - 17% = 83%.

Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления . Сцепление генов может быть полным , если между генами, относящимися к одной группе сцепления, рекомбинация невозможна ( у самцов дрозофилы полное сцепление генов , хотя у подавляющего большинства других видов кроссинговер протекает сходно как у самцов, так и у самок).

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме ( цис - фаза ),

А В

а b

или в разных ( транс - фаза ).

А b

Результатом исследований Т.Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинатных хромосом; частота кроссинговера:

является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);

зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость);

каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Рис. 328. Хромосомное определение пола у дрозофилы.

40.4. Генетика пола

Как известно, большинство животных и двудомных растений являются раздельнополыми организмами, причем внутри вида количество особей мужского пола приблизительно равно количеству особей женского пола.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Наследование признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер — хромосомный (рис. 328).

Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения. У человека женский пол является гомогаметным, то есть все яйцеклетки несут Х-хромосому. Мужской организм — гетерогаметен, то есть образует два типа гамет — 50% гамет несет Х-хромосому и 50% — Y-хромосому. Если

образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской.

Рис. 329. Основные типы хромосомного определения пола.

Соотношение полов, близкое к расщеплению 1:1, соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Поскольку женский организм имеет две одинаковые половые хромосомы, его можно рассматривать как гомозиготный, мужской, образующий два типа гамет — как гетерозиготный.

Из приведенной схемы видно, как происходит формирование в равных количествах двух групп особей, отличающихся набором половых хромосом.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола (рис. 329):

мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% —У-хромосому;

мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% —не имеют половой хромосомы;

женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% —У-хромосому;

женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы.

а В

15

Биологическое значение кроссинговера

Генетическая рекомбинация позволяет создавать новые комбинации генов, и тем самым повышать наследственную изменчивость.

Х

Гены, определяющие светлый цвет волос и глаз, находятся в одной хромосоме и наследуются сцепленно.

Сочетания: тёмные волосы и светлые глаза, светлые волосы и карие глаза – появляются благодаря кроссинговеру.

Генетические карты

• % кроссинговера всегда постоянен для каждой пары генов и зависит от расстояния между генами.

• Чем дальше друг от друга находятся гены, тем выше частота рекомбинации.
• → Процент кроссинговера можно принять за единицу расстояния между генами.

Изучив явления сцепления и перекрёста, можно построить генетические карты хромосом.

В честь Т.Моргана единица расстояния между генами названа морганидой и равна 1% кроссинговера .

Генетической картой хромосомы называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.

Генетические карты

• Расстояние между генами А и В 6 морганид. Сколько кроссоверных и некроссоверных гамет образуется у данной особи? Какова сила сцепление между генами?

Некроссоверных по 47%; Кроссоверных по 3%.

Сила сцепления: 100% - 6% = 94%

2. Расстояние между генами С и А – 8 морганид, между А и В – 6 морганид, между В и С – 14 морганид. Где располагается ген С?

Зачем нужны генетические карты?

• Знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике.

• Генетические карты человека используются в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжёлых наследственных заболеваний. Медицинская генетика получила возможность развития генной терапии - коррекции структуры или функции генов.

Результатом исследований Т.Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

• Гены располагаются в хромосомах;
• Гены расположены в хромосомах в определённой линейной последовательности.
• Каждый ген имеет определённое место в хромосоме (локус); в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены.

• Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов.
• Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера;
• Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами;
• Каждый вид имеет характерный для него набор хромосом – кариотип .

Вопросы для повторения

• Почему не для всех генов характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование?
• Какие гены называются сцепленными?
• Что называют группами сцепления?
• Что такое кроссинговер?
• Что называют генетической картой хромосом?
• Какой учёный является автором хромосомной теории наследственности?

• Какое животное было взято Т. Морганом в качестве объекта исследования и почему?
• Какая закономерность, характерная для наследования признаков, аллельные гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, не проявилась в опытах Т. Моргана?
• Какие гаметы называются некроссоверными, а какие – кроссоверными?
• Какие особи называются нерекомбенантными, а какие – рекомбинантными?
• От чего зависит частота рекомбинаций?

• Как называется единица расстояния между генами в хромосоме?
• Как называется закон Моргана и какова его формулировка?