Разработка итогового индивидуального проекта для 9 класса "Генетика и наследственные заболевания"

Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение города Новосибирска «Средняя общеобразовательная школа №158»

К ЗАЩИТЕ

Директор МБОУ СОШ №158

Д.В. Фролов

«____» ____________ 20__ г.

ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ИТОГОВЫЙ ПРОЕКТ

Предметная область: биология

Тема: Генетика и наследственные заболевания

Исполнитель

Учащийся 9 «Б» А.А. Борцова

(подпись, дата)

Руководитель Е.В. Ощепков

(подпись, дата)

Нормоконтроль пройден Н.В. Спирина

(подпись, дата)

Новосибирск 2020

Оглавление

Введение 3

1 Генетика. История развития науки 4

1.1 Первый этап развития генетики 4

1.2 Второй этап развития генетики 5

1.3 Третий этап развития генетики 5

2 Наследственные болезни человека 7

2.1 Моногенная группа болезней человека 7

2.2 Хромосомная группа болезней человека 9

2.3 Болезни с наследственной предрасположенностью 10

2.4 Митохондриальная группа наследственных заболеваний 10

3 Лечение наследственных болезней 12

4 Профилактика наследственных заболеваний 13

4.1 Медико-генетическое консультирование 13

5 Практическая часть 15

Заключение 17

Список источников по литературе 18

Введение

Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории человечества.

В последнее время издается достаточно много популярной и медицинской литературы, которая описывает течение различных болезней.

Болезнь – это проблема, которая возникает в жизнедеятельности человека. В зависимости от недуга, она изменяет жизнедеятельность и самочувствие человека. Болезнь влияет на работоспособность, мышление, память, восприятие окружающего мира. Человек больной становится непохожим на других. Его можно определить по внешним признакам. И мне стало интересно: какие наследственные болезни существуют.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Цель работы: изучение этиологии (причины возникновения), диагностики, патогенеза (протекание), реабилитации (лечения), профилактики наследственных болезней.

.

Генетика. История развития науки

Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.

Наследственностью называется свойство организмов передавать потомкам особенности строения, физиологические свойства и характер индивидуального развития.

Изменчивостью называется способность живых организмов изменять свои признаки.

В своём развитии генетика прошла ряд этапов.

Наследственностью люди интересовались очень давно. С развитием сельского хозяйства сформировалась прикладная наука селекция, которая занималась созданием и формированием новых пород животных и сортов растений. Но объяснить механизмы передачи признаков потомкам селекционеры не могли.  

Первый этап развития генетики

Первый этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне.

Этот этап связан с работами Г. Менделя. В 1865 г. в работе «Опыты над растительными гибридами» он описал результаты своих исследований закономерностей наследования признаков у гороха.

Г. Мендель установил дискретность (делимость) наследственных факторов и разработал гибридологический метод изучения наследственности.

Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов, которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

В 1909 г. В. Иоганнсен назвал эти факторы генами.

Значение открытий Г. Менделя оценили только после того, как его результаты были подтверждены в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: Х. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермакомв Австрии. Этот год считается годом возникновения науки генетики.

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.

В 1901–1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Второй этап развития генетики

Второй этап развития генетики — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.

Была установлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).

Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены — это участки хромосом.

В  1910–1911 гг. американский генетик Т. Х. Морган и его сотрудники провели исследования закономерностей наследования на мушках дрозофилах. Они установили, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.

Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Эти открытия позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности.

Третий этап развития генетики

Третий этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на молекулярном уровне.

На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген — один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию.

В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали модель молекулы ДНК в виде двойной спирали и объяснили способность ДНК к самоудвоению. Стал понятен механизм изменчивости: любые отклонения в структуре гена, однажды возникнув, в дальнейшем воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.

Эти положения были подтверждены экспериментами. Уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и изучен механизм биосинтеза. Были разработаны методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы новые ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов.

В последние десятилетия сформировалась генная инженерия — система приёмов, позволяющих синтезировать новый ген или выделить его из одного организма и ввести в генетический аппарат другого организма.

В последнее десятилетие  20 века были расшифрованы геномы многих простых организмов. В начала 21 века (2003 г.) был завершён проект по расшифровке генома человека.

На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний.

Наследственные болезни человека

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток.

Все наследственные болезни делятся на четыре группы:

• генные (моногенные - в основе патологии одна пара аллельных генов);

• хромосомные;

• болезни с наследственным предрасположением (полигенные);

• митохондриальные.

Моногенная группа болезней человека

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Общая частота болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней - 1 на 10000 - 40000 и далее - низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу заболеваний они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным дефектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель→ измененный первичный продукт →цепь последующих биохимических процессов клетки → органы → организм.

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

• синтез аномального белка;

• выработка избыточного количества генного продукта;

• отсутствие выработки первичного продукта;

• выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки - лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы, доза генов, время действия мутантного гена, гомо- и гетерозиготность и др.), возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С.Н. Давиденковым в 1934 г.

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ. Научной группой ВОЗ предложена следующая классификация:

1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия,алкаптонурия);

2) наследственные нарушения обмен углеводов(галаюгоземия, гликогеновая болезнь и др.);

3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др.);

4) наследственные нарушения обмена стероидов;

5) наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра,синдром Леша-Найяна и др.);

6) болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы и др.);

7) наследственные нарушения гемма- и порфирина(гемоглобинопатия);

8) болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитическая анемия и др.);

9) наследственные нарушения обмена билирубина;

10) наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона и др.);

11) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.).

Хромосомная группа болезней человека

Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения.

Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы:

• неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;

• признаки, характерные для отдельных синдромов;

• патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

Хромосомные заболевания не подчиняются менделеевским закономерностям передачи заболевания потомству и в большинстве случаев обнаруживаются спорадически, являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей.

Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.

Болезни с наследственной предрасположенностью

В детском возрасте на долю болезней с наследственной предрасположенностью приходится не менее 10 % и это число существенно повышается с возрастом.

Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление которых зависит от действия факторов внешней среды, называют болезнями с наследственным предрасположением. Наследование таких болезней не подчиняется законам Менделя.

В основе наследственной предрасположенности лежит генетическая уникальность организма, проявляющаяся в особенностях индивидуальных реакций организма на окружающую среду. В зависимости от того, с мутациями или сочетанием нормальных аллелей преимущественно связана наследственная предрасположенность, выделяют моногенную или полигенную предрасположенность к болезням.

Выделяют следующие основные группы болезней с наследственной предрасположенностью: врожденные пороки развития (анэнцефалия, черепно-мозговая грыжа, вывих бедра и др.) и хронические заболевания неинфекционной этиологии. Последние делятся на распространенные нервно-психические (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз, рассеянный склероз) болезни и распространенные соматические болезни среднего возраста ( бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, ишемическая болезнь сердца, варикоз, диабет и др.).

Митохондриальная группа наследственных заболеваний

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Не все ферменты и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий, кодируются митохондриальной ДНК. Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной ДНК.

Можно выделить две группы митохондриальных заболеваний:

Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки.

Вторичные митохондриальные заболевания, включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза.

Лечение наследственных болезней

Симптоматическое и патогенетическое – воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):

• диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни – например, слабоумия, фенилкетонурии;

• фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) – периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия);

• хирургические методы – удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца).

Евгенические мероприятия – компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.

Этиологическое лечение – воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии(направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения).

Профилактика наследственных заболеваний

К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.

Медико-генетическое консультирование

Основная цель медико-генетического консультирования – снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности.

Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат:

1) больные с наследственными заболеваниями и члены их семей;

2) члены семей, в которых имеются повторные случаи заболевания невыясненной причины;

3) дети с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения;

4) родители детей с установленными хромосомными нарушениями;

5) супруги при повторных спонтанных абортах и бесплодных браках;

6) больные с нарушением полового развития;

7) лица, желающие вступить в брак, если один из них или кто-то из их родственников страдает наследственными заболеваниями.

В медико-генетической консультации проводиться осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора (в цитогенетической лаборатории), или с помощью специальных биохимических исследований (в биохимической лаборатории).

При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности. К заболеваниям, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относится гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты, язвенная болезнь, сахарный диабет.

Практическая часть

Цвет волос определяется нашими генами. Но дело не только в наших, но и в том, «включены» ли эти гены или «выключены». А поскольку гены могут «включаться» и «выключаться» на протяжении всей нашей жизни, это означает, что цвет ваших волос может измениться. Гены, которые вырабатывают пигмент, - ответственны за то, что придает волосам их цвет. Название этого пигмента - меланин. Это тот же пигмент, который придает цвет нашей коже.

Этот меланиновый пигмент вырабатывается особыми клетками, называемыми меланоцитами. Эти клетки живут в основании каждого волоса. Когда эти клетки вырабатывают много меланина, ваши волосы становятся коричневыми или черными. Если эти клетки не производят много меланина, ваши волосы становятся светлыми.

Существует два типа меланина: эумеланин и феомеланин. У всех нас есть гены для производства обоих пигментов. Количество пигмента эумеланина определяет, насколько будут темными наши волосы. Количество феомеланинового пигмента определяет, насколько они будут рыжими.

Гены являются «инструкциями» для клеток, и есть гены, в которых есть «инструкции» по производству меланина. Все клетки в нашем теле имеют ген меланина. Но не все клетки используют эту «инструкцию».

Например, клетки на ладонях и стопах не должны вырабатывать меланин. В этих клетках гены меланина «выключены». Вот почему эти участки кожи светлее, чем где-либо еще. Они просто не используют гены пигмента.

Гены для производства меланина могут «включаться» или «выключаться» в течение жизни человека. Если это произойдет в клетках в корне волос, волосы могут изменить цвет.

Многие различные факторы могут «включать» и «выключать» гены пигмента волос. Эти факторы еще не до конца изучены учеными.

Изменения в цвете волос у детей и подростков чаще всего связаны с изменением гормонов. Гормоны - это химические сигналы, которые организм использует для передачи сообщений между частями тела. Изменение уровня гормонов может привести к «включению» или «выключению» пигментных генов.

Это может случиться и у взрослых. Гормональные изменения не ограничиваются половым созреванием. Изменения в возрасте, питании, температуре, пребывании на солнце и различных других факторах могут заставить наш организм изменять количество или типы гормонов, которые мы производим.

Некоторые животные меняют цвет шерсти два раза в год. Зайцы зимой чисто белые, что помогает им спрятаться на снегу. Но летом они меняют цвет на более темный. Эти сезонные изменения также регулируются гормонами. Короткие световые дни стимулируют выработку определенного гормона и вызывают окраску зимней шерсти. Более длинные световые дни приводят к снижению уровня гормонов и вызывают летнюю окраску шерсти.

Когда мы стареем, наши волосы со временем становятся седыми и иногда просто белыми. Это происходит потому, что наши меланоциты изнашиваются.

Когда меланоциты изнашиваются, они не так хороши в передаче пигмента клеткам, которые делают волосы. Если этот пигмент не передается правильно, он не «включается» в новые волосы. Волосы, которые получают только немного пигмента, серые, а волосы, которые не получают пигмента вообще - белые.

Меланоциты также могут умереть. Когда мы молоды, их заменяют новыми. Но когда мы становимся старше, наши клетки уже не так хороши в делении и создании новых клеток. Если меланоцит не будет заменен, волоски в этой области не станут пигментными и будут белыми. И новые волосы, которые растут в этой области, тоже будут седыми.

Заключение

В работе была рассмотрена очень интересная тема - генетика и наследственные заболевания. Генетика занимает важное место в жизни человека. Именно она объясняет механизмы наследования признаков человека, как патологических, так и положительных.

Изучив наследственные болезни, мы сделали следующий вывод: причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. А причина генных болезней – мутация генов.

Список источников по литературе

1. Ауэрбах Ш. Наследственность. – М., 1969.

2. Бадалян Л.О. Наследственные болезни у детей. - М., 1971.

3. Большая советская энциклопедия. Т. 7.- М., 1972.

4. Бочков Н.П. Генетика и медицина. – М., 1979.

5. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и

6. патология). – М., 1978

7. Дубинин Н.П. Генетика и человек. – М., 1978.

8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. – М., 1989.

9. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – М., 1980.

10. Киселёва З.С. Генетика. – М., 1983.

11. Козлова С.И. наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1996.

2