Рабочая тетрадь для внеаудиторной самостоятельной работы по разделу "Основы генетики"

Государственное бюджетное образовательное учреждение

Среднего профессионального образования

Свердловской области

«Свердловский областной медицинский колледж»

Асбестовский филиал

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

ДЛЯ СТУДЕНТОВ

I курса

Специальности 060501 «Сестринское дело»

Раздел:

«Основы генетики»

2013

Содержание:

Рабочая тетрадь по дисциплине «Биология» по разделу «Основы генетики и селекции» предназначена для закрепления знаний и умений студентов по данной теме.

Учебная цель:

После изучения темы студенты должны:

Рабочая тетрадь способствует глубокому усвоению материала и изучению дисциплины на современном уровне.

Литература для самоподготовки:

1. Приходченко Н.Н., Шкуран Т.П. Основы генетики человека. 1997 г.

2. Пехов А.П. Биология и общая генетика. 1994 г.

3. Лобашев М.Е. Генетика, 1969 г.

4. Киселева З.С., Мягкова А.Н. Генетика. 1997 г.

5. Браун А.Д., Фадеева М.Д. Молекулярные основы жизни. 1976 г.

6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. 2003 г.

Пособие предназначено для самостоятельной работы студента в индивидуальном темпе. Важными достоинствами рабочей тетради являются полнота проверки знаний и умений студентов, объективность определения уровня достижения студентов.

Работа с тетрадью помогает преподавателю при организации контроля результатов учебной деятельности по дисциплине.

Раздел 1. Основные закономерности наследственности

Задание 1.

Решите тест:

1. Основоположник генетики:

А) Морган

Б) Мендель

В) Вавилов

Г) Дарвин

1. Что такое ген:

А) участок хромосомы

Б) участок белка

В) участок РНК

Г) один нуклеотид

1. Набор хромосом в половых клетках:

А) гаплоидный

Б) диплоидный

В) полиплоидный

Г) триплоидный

1. Генотип – это…

А) гаплоидный набор хромосом

Б) внешнее проявление признаков

В) совокупность генов организма

Г) гены одной хромосомы

1. Фенотип – это…

А) гаплоидный набор хромосом

Б) внешнее проявление признаков

В) совокупность генов организма

Г) гены одной хромосомы

Задание 2.

Решите предложенные задачи:

Задача 1. Сколько типов гамет образует особь: а) го­мозиготная по доминантному гену; б) гомозиготная по рецессивному гену; в) гетерозиготная?

Задача 2. Сколько типов гамет и какие образует особь с генотипом АаВЬСс?

Задача 3. Сколько типов гамет образует особь, имею­щая генотип АаВЬСсДд?

Задача 4. У человека карий цвет глаз (В) домини­рует над голубым (Ь); а) гомозиготный кареглазый мужчина женился на гомозиготной голубоглазой женщи­не. Какой цвет глаз будут иметь их дети? б) гетерозигот­ная кареглазая женщина вышла замуж за гетерозигот­ного кареглазого мужчину. Может ли ребенок от этого брака быть голубоглазым?

Задача 5. Ген комолости (безрогости) у крупного рогатого скота доминирует над геном рогатости: а) какое потомство можно ожидать от скрещивания рогатого быка с гомозиготной комолой коровой? б) комолая корова при отеле принесла двух телят. Один из них оказался безро­гим, другой — рогатым. Определите генотип родительских форм.

Задача 6. У морских свинок вихрастая (розеточная) шерсть (Р) доминирует над гладкой (р), а черная окрас­ка тела (В) над белой (Ь). Гомозиготная розеточная черная свинка скрещена с гладкошерстной белой свин­кой: а) какой генотип и фенотип будет у потомства F₁ и F₂; б) какая часть розеточных черных особей потомства F₂ будет гомозиготна по обоим признакам?

Задача 7. У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Обе пары генов распо­ложены в разных хромосомах. Какими могут быть дети, если: а) родители гетерозиготны; б) отец левша, но гете­розиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетеро­зиготна в отношении умения владеть руками?

Раздел 2. Хромосомы человека и патология, связанная с их нарушением

Задание 1.

Сделайте символическую запись кариотипов следующих индивидуумов:

а) девочка с синдромом Патау ___________________________________________________

б) мальчик с синдромом Эдвардса ________________________________________________

в) мальчик с синдромом Дауна ___________________________________________________

г) девочка с синдромом Шерешевского – Тернера ___________________________________

Задание 2.

Заполните таблицу, указав знаками (+) либо (-) против каждого набора, соответствующие им характеристики:

Схематическая запись различных наборов хромосом

Задание 3.

Свяжите приведенные в таблице кариотипы человека, с соответствующими им нарушениями, обозначая правильный ответ (+) или (-):

Задание № 4

Решите тесты, выбирая один или несколько правильных ответов, которые нужно вписать в таблицу:

1. Заболевания, связанные с нарушением числа хромосом:

а) болезнь Дауна

б) синдром Клайнфельтера

в) гемофилия

г) трисомия

д) дальтонизм

1. Кариотип женщины, не страдающей наследственной болезнью, связанной с нарушением хромосом:

а) 47, ХХХ

б) 45, Х

в) 46, ХY

г) 46, ХХ

1. Заболевания, связанные с нарушением аутосом:

а) дальтонизм

б) болезнь Дауна

в) синдром Патау

г) синдром Эдвардса

д) синдром Клайнфельтера

1. Заболевания, причиной которых являются структурные абберации хромосом:

а) синдром Патау

б) синдром Шерешевского-Тернера

в) болезнь Дауна

г) синдром «кошачьего крика»

д) синдром Орбели

1. Заболевание, причиной которого является моносомия по половым хромосомам – X0:

а) синдром Орбели

б) синдром «кошачьего крика»

в) болезнь Дауна

г) синдром Шерешевского-Тернера

д) синдром Патау

Задание № 5.

Если нормальный кариотип женщины обозначить формулой 44А+ХХ (символ А обозначает «аутосомы»), а кариотип мужчины – 44А+ХY, то тогда возможные варианты гамет родительских организмов можно представить формулами 22А+Х и 22А+Y.

а) Составьте аналогичную схему, объясняющую хромосомный механизм возникновения у детей болезни Дауна (трисомия 21) как результата неправильного расхождения аутосом в мейозе на этапе созревания гамет у родителей этих детей. Установите, будет ли пол ребенка зависеть от того, какая из гамет (матери или отца) является мутантной.

б) Составьте аналогичные схемы, объясняющие хромосомный механизм появления детей с синдромами Шерешевского-Тернера (кариотип 45, Х), трисомии (47, ХХХ), Клайнфельтера (47, ХХY).

Задание № 6.

Внесите в незаполненные колонки информацию о количестве аутосом, половых хромосом и полном кариотипе индивидуума с соответствующим заболеванием.

Задание № 7.

Запишите в соответствующих колонках названия патологических синдромов и заболеваний, если таковые могут возникнуть, и пол индивидуумов, имеющих перечисленные кариотипы:

Задание № 8.

Заполните таблицу:

Патологические состояния, обусловленные нарушением

числа некоторых аутосом

Раздел 3. Генные болезни человека и закономерности их наследования.

Задание 1.

Перечислите методы изучения генных болезней:

_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 2.

В представленную ниже таблицу значком «+» или «-», внесите информацию о методах, которые применяются для диагностики перечисленных заболеваний:

Задание 3.

Укажите известные вам генные заболевания, наследование которых сцеплено с Х-хромосомой.

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 4.

Решите следующие ситуационные задачи:

1. У двухмесячного ребенка отмечаются рвота, понос, увеличение размеров печени и селезенки, наблюдается дыхательная недостаточность. При лабораторном исследовании обнаружены гипогликемия, гликозурия, гиперфосфатурия. Уровень тирозина в плазме крови до 0,1 г/л (10 мг %) и более. В моче белок, с преобладанием тирозина и метионина. Укажите вероятный диагноз и прогноз данного заболевания.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

1. При клиническом наблюдении ребенка четырех лет отмечается отставание в физическом и умственном развитии, периодические судороги, нарушение речи, по поводу чего он наблюдается у логопеда. В плазме крови повышен уровень гистидина. Какое заболевание можно заподозрить? Ответ обоснуйте.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

1. Ребенок шести лет поступил в клинику с жалобами на раздражительность, снижение интеллекта, истощение. При осмотре: рост высокий, резкая дисплазия, грудная клетка воронкообразной формы, конечности удлинены. Печень и селезенка не увеличены. В плазме крови увеличено содержание метионина. Поставьте предварительный диагноз заболевания.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

1. На четвертый день после рождения у ребенка отмечались рвота, чрезмерное напряжение мышц, цианоз, позже появились судороги. В моче избыточное содержание кетокислот. Поставьте диагноз и назовите заболевания, имеющие сходные симптомы.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 5.

Решите следующие задачи:

1. Болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

1. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют снять тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 7.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 8.

Используя приведенную ниже информацию, составьте родословную схему семьи с наследование хореи Гентигтона . Пробанд - здоровый молодой человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию, в связи с предполагаемой женитьбой. Отец пробанда болен хореей Гентингтона, а мать здорова и имеет здорового брата, сестру, отца и мать. У отца пробанда имеется здоровый брат пожилого возраста и сестра, страдающая этим заболеванием; их отец (дедушка пробанда) был здоров, а мать (бабушка пробанда) болела хореей. Известно, также, что у бабушки пробанда две здоровые сестры и два больных брата, а её отец (прадедушка пробанда) также страдал этим заболеванием.

Пронумеруйте на схеме поколения семьи и её членов в каждом поколении;

- Проанализировав схему, определите тип наследования заболевания в семье;

- Определите возможные генотипы родителей пробанда, а также других членов семьи;

- Рассчитайте вероятность того, что сам пробанд является носителем мутантного гена, и у него появятся признаки заболевания, при достижении соответствующего возраста;

- Каким может быть ответ генетика-консультанта на вопрос пробанда о возможности появления больных детей в случае его женитьбы на здоровой девушке из семьи, в которой никогда не отмечалось признаков указанной болезни.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 9.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 10.

Классифицируйте перечисленные заболевания, отметив их принадлежность к определенной группе «+» или «-».

Группы наследственных заболеваний

Раздел 4. Наследование групп крови человека.

Задание 1.

Определите возможные варианты наследования группы крови плодом при разных сочетаниях фенотипов и генотипов родителей.

Выделите в заполненной таблице, группы крови плода, отличающиеся от группы крови матери, что может стать причиной иммунного конфликта и гемолитической болезни новорожденного.

Задание 2.

Объясните, может ли родится резус-положительный ребенок у резус-отрицательных родителей.

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 3.

Установите генотипы родителей, имеющих группу крови II (A), если трое из детей имеют группу крови II (A), а четвертый ребенок I (0). Решение задачи оформите.

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 4.

Определите генотипы родителей, один из которых имеет группу крови II (A), а другой – группу III (B), если у их детей обнаружены все четыре группы крови.

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 5.

Проанализируйте предложенную ниже родословную. Определите генотипы и фенотипы всех членов родословной.

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________