Биология
9 класс
Учитель:
Иванова Наталья Павловна
МКОУ Дресвянская ООШ
«НАСТУПИВШИЙ 21 ВЕК, БЕЗ СОМНЕНИЯ, ЯВЛЯЕТСЯ ВЕКОМ БИОЛОГИИ И, В ЗНАЧИТЕЛЬНОЙ МЕРЕ, ВЕКОМ ГЕНЕТИКИ.»
Тема урока:
Закономерности изменчивости:
мутационная изменчивость.
Мутации – это изменение генотипа, происходящее под влиянием факторов внешней или внутренней среды.
Гуго (хьюго) де Фриз (16 февраля 1848 г – 21 мая 1935 г )
Ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.
Основные положения мутационной теории:
- Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
- Мутации наследуются, то есть стойко передаются из поколения в поколение.
- Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
- Одни и те же мутации могут возникать повторно.
- Мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.
По характеру изменения генотипа мутации делятся на три группы:
- Генные.
- Хромосомные.
- Геномные.
Генные, или точечные, мутации.
Возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие.
Выпадение оснований
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Замена оснований.
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGT GTGTGC
ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val- Cys-Val
Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Добавление оснований
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val
валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю. " width="640"
Серповидноклеточная анемия
Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в ( B -цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота —» — валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.
Хромосомные мутации.
Значительные изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов.
Виды хромосомных мутаций:
А Б В Г Д Е Ж З – нормальная хромосома.
А Б В Г Д Е Ж - утрата (потеря концевой части
хромосомы)
А Б В Д Е Ж З – делеция (потеря внутреннего
участка хромосомы)
А Б В Г Д Е Г Д Е Ж З – дупликация (удвоение какого-
нибудь участка хромосомы)
А Б В Г Ж Е Д З – инверсия (поворот участка внутри
хромосомы на 180˚)
Синдром «Кошачьего крика» (хромосомная болезнь)
Уменьшение одного плеча 5 хромосомы.
- Характерный плач, напоминающий кошачий крик.
- Глубокая умственная отсталость.
- Множественные аномалии внутренних органов.
- Задержка роста.
Геномные мутации.
Возникают, как правило, в ходе мейоза и приводят к приобретению или утрате отдельных хромосом (анэуплоидии) или гаплоидных наборов хромосом (полиплоидии).
Примерами анэуплоидии являются:
- Моносомия, общая формула 2n-1 (45, XO), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.
- Трисомия, общая формула 2n+1 (47, XXX или 47, XXY), болезнь – синдром Клайнфельтера.
Синдром дауна.
Трисомия по 21 хромосоме.
- Умственная и физическая отсталость.
- Полуоткрытый рот.
- Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица.
- Пороки сердца.
- Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз
Синдром патау.
Трисомия по 13 хромосоме
- Микроцефалия (уменьшение головного мозга).
- Низкий скошенный лоб, суженные глазные щели.
- Расщелина верхней губы и нёба.
- Полидактилия.
- Высокая смертность (90% больных не доживают до 1 года).
Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенными.
К мутагенным факторам относятся:
1) Физические (радиация, температура, электромагнитное излучение).
2) Химические (вещества, вызывающие отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин).
3) Биологические (вирусы, бактерии).
Значение мутаций
Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные.
- Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам).
- Вредные мутации: глухота, дальтонизм.
- Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).
Домашнее задание:
- П.3.12 учебника.
- Вопросы, стр.122.
- Сообщение на тему «Синдром Шерешевского-Тернера».
Спасибо за внимание!