Презентация по биологии: "Методы исследования генетики человека"

Методы исследования генетики человека

Методы исследования генетики человека

• Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства. В генетике человека используется ряд методов исследования, которые чаще используются для диагностики генетических заболеваний, но вместе с этим они дают ответы на многие академические вопросы.

Задачами генетики человека являются :

• определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создании их банка;
• ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс - диагностики;
• широкое внедрение медико-генетического консультирования;
• разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;
• выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

ЧЕЛОВЕК КАК ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ОБЪЕКТ

• Сложный кариотип - много хромосом и групп сцепления
• Невозможно экспериментальное получение потомства
• Поздно наступает половая зрелость и редкая смена поколений
• Малое число потомков в каждой семье
• Невозможность создания одинаковых условий жизни.

Ф. Гальтон- автор многих методов исследования генетики челокека

• Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911) — английский исследователь, географ, антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Родился в Бирмингеме, в Англии.

• Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина по их деду — Эразмусу (Эразму) Дарвину. Его отцом был Самюэль Тертиус Гальтон , сын Самюэля «Джона» Гальтона . Семья Гальтон была известной и весьма успешной в сфере изготовления оружия и банкирском деле, в то время как Дарвины отличались в медицине и науке.

Генеалогический метод

Вывод

• Генеалогический метод  исследования основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака.
• Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования.
• Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.

• Генетический метод чаще всего использовался для мониторинга таких генетических заболеваний, как гемофилия или эпилепсия. Он был наиболее актуален вплоть до молекулярно-биологических открытий ХХ века.

Пример генетического метода

Популяционный метод

• Популяционный метод основан на сборе и анализе статистических данных о частотах того или иного признака. На основании обработанных данных появляется информация о распространенности в популяции изменчивых признаков, их норме реакции, об особых группах риска генетических заболеваний или о летальности этих признаков.
• С помощью популяционного метода возможно прогнозировать количество средств, необходимых для лечения генетических больных.

Процент (частота аллелей) групп крови

Цитогенетический метод

• Цитогенетический метод – основан на анализе кариотипа клеток, то есть на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры, примером может служить диагностирование на эмбриональном этапе синдрома Дауна или синдрома кошачьего крика.

Кариотип человека с синдромом Дауна

Молекулярно-биологический метод

• Этот метод позволяет установить риск развития и негенетических заболеваний, таких как сахарный диабет, артериальная гипертензия, и заранее начать их профилактику.
• Молекулярно-биологический метод позволяет установить предрасположенность человека, его таланты, его родство и происхождение.

• Молекулярно-биологический метод позволяет изучать нуклеотидную последовательность ДНК и непосредственно исследовать генотип. Этот метод дает исчерпывающую информацию о генотипе человека и позволяет делать выводы о его признаках и возможных признаках его потомков.
• Это самый эффективный и быстроразвивающийся метод. Любой человек может произвести молекулярно-биологический анализ и узнать риск развития большинства генетических заболеваний.

Близнецовый метод

• Близнецовый метод заключается в изучении фенотипов однояйцевых близнецов, которые обладают одинаковым генотипом. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов

Некоторые темины

Аллельные гены - гены расположенные в одних и тех же метах (лопусах) гомологичных хромосом.

Альтернативные признаки - противоположные качества одного признака (карие или голубые глаза, светлые или тёмные волосы и т.д.)

Ген - участок молекулы ДНК ответственный за проявление одного признака и синтез определенной молекулы белка.

Генотип - совокупность наследственных признаков полученные от родителей.

Гомологичные хромосомы - парные хромосомы одинаковые по формы, величине и характеру наследственной информации.

Доминантный признак - преобладающий признак проявляющийся в потомстве в любом состоянии.

Рецессивный признак - подавляемый признак проявляющийся только в гомозиготном состоянии.

Фенотип - совокупность признаков и свойств организмов проявляющаяся при взаимодействия генотипа со средой и меняющаяся в процессе жизни в зависимости от среды обитания.

Примет из ЕГЭ Тестовая часть

1) Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений?

А) гибридологическим Б) цитогенетическим В) близнецовым Г) биохимическим

2) С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка?

А) генеалогического Б) близнецового В) цитогенетического Г) гибридологического

3) Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод

А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) гибридологический

4) Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод

А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) гибридологический

Пример из ЕГЭ Часть с развернутым ответом

Задача 28.1

По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или нет с полом), выделенного чёрным цветом. Определите генотипы потомков, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11 и объясните формирование их генотипов.

Задача 28.2

Группа крови и резус-фактор — аутосомные несцепленные признаки. Группа крови

контролируется тремя аллелями одного гена: i 0 , 1 А , 1 В . Аллели I А и I В доминантны по

отношению к аллелю i 0 . Первую группу (0) определяют рецессивные аллели i 0 , вторую группу

(А) определяет доминантный аллель I А , третью группу (В) определяет доминантный аллель

I В , а четвёртую (АВ) — два доминантных аллеля — I А I В . Положительный резус-фактор (R)

доминирует над отрицательным (r).

У отца третья группа крови и положительный резус (дигетерозигота), у матери вторая

группа и положительный резус (дигомозигота). Определите генотипы родителей. Какую

группу крови и резус-фактор могут иметь дети в этой семье, каковы их возможные генотипы и

соотношение фенотипов? Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности

проявляется в данном случае?

Задача 28.3

У мышей гены окраски шерсти и длины хвоста не сцеплены. Длинный хвост (В) развивается только у гомозигот, короткий хвост развивается у гетерозигот. Рецессивные гены, определяющие длину хвоста, в гомозиготном состоянии вызывают гибель эмбрионов.

При скрещивании самок мышей с чёрной шерстью, коротким хвостом и самца с белой шерстью, длинным хвостом получено 50% особей с чёрной шерстью и длинным хвостом, 50% - с чёрной шерстью и коротким хвостом. Во втором случае скрестили полученную самку с чёрной шерстью, коротким хвостом и самца с белой шерстью, коротким хвостом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства в двух скрещиваниях, соотношение фенотипов во втором скрещивании. Объясните причину полученного фенотипического расщепления во втором скрещивании.

Задача 28.4

У человека близорукость – доминантный признак, а нормальное зрение – рецессивный. Нормальный уровень глюкозы в крови – доминантный признак, а предрасположенность к сахарному диабету – рецессивный. Близорукий мужчина, не страдающий сахарным диабетом, женился на предрасположенной к сахарному диабету девушке с нормальным зрением. Определите генотипы родителей и вероятность рождения детей с нормальным зрением и предрасположенных к заболеванию сахарным диабетом, если известно, что отец гетерозиготен по обоим признакам. Какой закон наследования проявляется в данном случае?

Задача 28.1 Ключи

Признак, выделенный чёрным цветом является рецессивным, сцепленным с Х

хромосомой: Х а , т. к. наблюдается «проскок» через поколение. Мужчина с признаком (8)

у него дочь без признака (11), а внуки — один с признаком (12), второй без (13), то есть

от отца (10) они получают Y — хромосому, а от матери (11) один Х а , другой Х А .

Генотипы людей, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11:

3 — женщина-носитель — Х А Х а

4 — мужчина без признака — Х А Y

8 — мужчина с признаком — Х а Y

11 — женщина-носитель — Х А Х а

Задача 28.2 Ключи

1) Генотипы родителей матери (по условию дигомозигота) RR I А I А ; отца (по условию дигетерозигота) Rr I В i 0

2) т. к. у матери образуется один тип гамет, а у отца четыре, то при скрещивании получаем расщепление по генотипу 1:1:1:1 RRI А I В ; RRI А i 0 ; RrI А I В ; RrI А i 0

Фенотипы детей: 50% резус-положительные IV группа крови : 50% резус-положительные II группа крови

3) Закономерности: кодоминирование по признаку группы крови; независимое наследование признаков по (между)первому и второму признаку.

Задача 28.3 Ключи

Схема решения задачи включает:

первое скрещивание: Р ♀ ААВb — с чёрной шерстью, коротким хвостом; ♂ ааВВ — с белой шерстью, длинным хвостом

второе скрещивание: Р ♀ А?Вb — с чёрной шерстью, коротким хвостом; ♂ ааВb — с белой шерстью, коротким хвостом 

1) первое скрещивание:

P: ♀ ААВb х ♂ ааВВ

G: ♀АВ, ♀Аb ♂аВ 

F 1 : АаВВ – чёрная шерсть, длинный хвост; 

АаВb – чёрная шерсть, короткий хвост; 

2) второе скрещивание:

P: ♀ АаВb х ♂ ааВb

G: ♀АВ, ♀Аb, ♀аВ, ♀аb ♂аВ, ♂аb 

F 2 : 1АаВВ – чёрная шерсть, длинный хвост; 

2АаВb – чёрная шерсть, короткий хвост; 

1ааВВ – белая шерсть, длинный хвост; 

2ааВb – белая шерсть, короткий хвост; 

Ааbb и ааbb погибают на эмбриональной стадии

3) во втором скрещивании фенотипическое расщепление особей:

1: 2 : 1 : 2, так как особи с генотипом Ааbb и ааbb погибают на эмбриональной стадии.

Задача 28.4 Ключи

Схема решения задачи включает:

Отец близорукий не страдающий диабетом (гетерозиготен по обоим признакам) — АаВв

мать с нормальным зрением и предрасположена к диабету — аавв

1)

Р ♀ аавв → ♂ АаВв

G ♀: ав

G ♂: АВ, Ав, аВ, ав

2) Вероятность рождения детей с ука­занными признаками 25 %.

3) Проявляется закон независимого наследования признаков

Проверка части с развернутым ответом

Критерии оценивания выполнения задания

Баллы

Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок

3

Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок,

Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок,

2

ИЛИ

ИЛИ

1

ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки

Ответ неправильный

ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки

0

Максимальный балл

3