Презентация по теме : « Генетика и здоровье человека. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»
Содержание
Классификация наследственных болезней человека
1
3
Генные болезни
2
Митохондриальные болезни
3
3
Хромосомные болезни
4
Определение
Классификация
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
ГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
МОНОГЕННЫЕ
МИТОХОНД-
РИАЛЬНЫЕ
Генные болезни
Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на
генном уровне.
Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.
В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
Моногенные болезни
Вызваны мутациями или
отсутствием отдельных генов.
Наследуются в полном соответствии
с законами Г. Менделя.
Тип наследования
- аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.
Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.
Синдром Марфана
Наследственная болезнь соединительной ткани,
вызванная мутацией гена, кодирующего
структуру белка фибриллина .
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
арахнодактилия килевидная грудь
Ш. де Голль А. Линкольн
Известные люди с синдромом Марфана
Эхнатон Н. Паганини
Муковисцидо з
Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.
Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу .
Гемофилия
Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
Суставы больного гемофилией
Полигенные болезни
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.
Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).
Полигенно наследуются:
некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму , атеросклерозу .
Митохондриальные болезни
Затрагивают гены митохондрий.
Известно около 30 болезней.
Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.
Синдро м Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.
Хромосомные болезни
Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
Хромосомы человека
Причины болезней
связанные с нарушением
плоидности
вызванные нарушением
числа хромосом
ХРОМОСОМНЫЕ
БОЛЕЗНИ
связанные с изменением
структуры хромосом.
Нарушение плоидности
Геномные мутации - изменения количества
хромосом в геноме
Полиплоидии –
изменение количества
хромосом, кратное
гаплоидному набору
(3 n , 4n )
Анеуплоидии
– изменение числа хромосом,
не кратное гаплоидному набор у
Формы анеуплоидий
Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом .
Моносомия по половой хромосоме -
синдром Шерешевского –Тернера
(генотип X0, пол — женский).
Популяционная частота
1:3000 новорожденных.
Ребенок с синдромом
Шерешевского-Тернера
Формы анеуплоидий
Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.
Известные трисомии аутосом :
по 13-й хромосоме - синдром Патау
по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;
по 21-й хромосоме - синдром Дауна.
Синдром Дауна
- Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
Американский актёр Крис Бурк
Синдром Эдвардса
Дети с трисомией рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.
Кариотип человека с синдром трисомии 18
Трисомии по половым хромосомам
Синдром Клайнфельтера - трисомия по
Х хромосоме ( 47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.
Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );
48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).
Синдром дисомии по Y-хромосоме
(47,ХYY) (1:800).
Изменения структуры хромосом
Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция
8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча
9- хромосомы.
Транслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Различные транслокации приводят к развитию лимфом, сарком, заболеванию лейкемией, шизофренией.
Делеции – потери участка хромосомы:
Синдром Лежена (синоним синдром кошачьего крика) — врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры (делецией) короткого плеча 5-й одной из хромосом группы В (5р-) . Описан в 1963 г. Леженом с соавторами. Популяционная частота синдрома -примерно 1:45 000. Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик" - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны. Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Синдром Орбели (13q-)
Синдром Прадера-Вилли- делеция хромосомы 15
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма
Болезни хромосомных перестроек
Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;
синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;
синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);
синдром Орбели - del(13 q-) .
Ганс Христиан Андерсен
Придворные XVII века
Дон Диего де Аседо с книгой в руках
Себастьян де Морра, сидящий на полу
Франсиско
Лескано
Список источников . Литература
1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.
2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978 г., 144 с.
3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи . - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.