СДЕЛАЙТЕ СВОИ УРОКИ ЕЩЁ ЭФФЕКТИВНЕЕ, А ЖИЗНЬ СВОБОДНЕЕ

Благодаря готовым учебным материалам для работы в классе и дистанционно

Скидки до 50 % на комплекты
только до

Готовые ключевые этапы урока всегда будут у вас под рукой

Организационный момент

Проверка знаний

Объяснение материала

Закрепление изученного

Итоги урока

Презентация " Генетика и здоровье человека" по биологии в 10 классе

Категория: Биология

Нажмите, чтобы узнать подробности

Цель урока: рассмотреть сложности изучения генетики человека и ее влияние на здоровье.

Образовательные задачи урока:

  1. Раскрыть причины наследственных болезней и их лечение.
  2. Обсудить этические проблемы генетики: генная инженерия; коррекция пола; пересадка органов; клонирование; уродства; генетика и криминалистика.

Воспитательные задачи:

  1. Сформировать представление о необходимости бережного отношения к здоровью человека.
  2. Раскрыть возможности рождения здорового потомства.
  3. Продолжить формирование у учащихся понимания личной ответственности за сохранение своего здоровья и здоровья следующих поколений.

Развивающие задачи:

  1. Продолжить развитие у учащихся умения подбирать материал, используя литературу и Интернет.
  2. Продолжить развитие умения работать в минигруппе, вносить свой вклад в ходе обсуждения.
  3. Продолжить развитие у учащихся навыков создания презентации и защиты своей работы.

Просмотр содержимого документа
«Презентация " Генетика и здоровье человека" по биологии в 10 классе»

Презентация по теме :  « Генетика и здоровье человека.   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ  БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»

Презентация по теме : « Генетика и здоровье человека. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»

Содержание Классификация наследственных болезней человека 1 3 Генные болезни 2 Митохондриальные болезни 3 3 Хромосомные болезни 4

Содержание

Классификация наследственных болезней человека

1

3

Генные болезни

2

Митохондриальные болезни

3

3

Хромосомные болезни

4

Определение

Определение

Классификация НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ МИТОХОНД- РИАЛЬНЫЕ

Классификация

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ

БОЛЕЗНИ

ГЕННЫЕ

ХРОМОСОМНЫЕ

ПОЛИГЕННЫЕ

МОНОГЕННЫЕ

МИТОХОНД-

РИАЛЬНЫЕ

Генные болезни  Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне.   Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2  -  4%.   В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Генные болезни

Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на

генном уровне.

Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.

В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Моногенные болезни  Вызваны мутациями или отсутствием отдельных  генов.   Наследуются в полном соответствии с законами  Г. Менделя.   Тип наследования  аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.  Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

Моногенные болезни

Вызваны мутациями или

отсутствием отдельных генов.

Наследуются в полном соответствии

с законами Г. Менделя.

Тип наследования

  • аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.

Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

Синдром Марфана Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина . Наследуется по аутосомно-доминантному типу.    арахнодактилия   килевидная грудь

Синдром Марфана

Наследственная болезнь соединительной ткани,

вызванная мутацией гена, кодирующего

структуру белка фибриллина .

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

арахнодактилия килевидная грудь

Ш. де Голль А. Линкольн Известные люди с синдромом Марфана Эхнатон Н. Паганини

Ш. де Голль А. Линкольн

Известные люди с синдромом Марфана

Эхнатон Н. Паганини

Муковисцидо з Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.  Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.  Наследуется по аутосомно-рецессивному типу .

Муковисцидо з

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.

Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу .

Гемофилия Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX  (тип В). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.        Суставы больного гемофилией

Гемофилия

Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Суставы больного гемофилией

Полигенные болезни  Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).  Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму , атеросклерозу .

Полигенные болезни

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.

Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).

Полигенно наследуются:

некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму , атеросклерозу .

Митохондриальные болезни Затрагивают гены  митохондрий.  Известно около 30 болезней.  Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.  Синдро м Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

Митохондриальные болезни

Затрагивают гены митохондрий.

Известно около 30 болезней.

Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.

Синдро м Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

Хромосомные болезни  Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомы человека

Хромосомные болезни

Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Хромосомы человека

Причины болезней  связанные с нарушением плоидности вызванные нарушением числа хромосом  ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ связанные с изменением  структуры хромосом.

Причины болезней

связанные с нарушением

плоидности

вызванные нарушением

числа хромосом

ХРОМОСОМНЫЕ

БОЛЕЗНИ

связанные с изменением

структуры хромосом.

Нарушение плоидности Геномные мутации - изменения количества хромосом в геноме Полиплоидии –  изменение количества хромосом, кратное  гаплоидному набору (3 n , 4n ) Анеуплоидии – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набор у

Нарушение плоидности

Геномные мутации - изменения количества

хромосом в геноме

Полиплоидии –

изменение количества

хромосом, кратное

гаплоидному набору

(3 n , 4n )

Анеуплоидии

– изменение числа хромосом,

не кратное гаплоидному набор у

Формы анеуплоидий Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом . Моносомия по половой хромосоме -  синдром Шерешевского –Тернера  (генотип X0, пол — женский).  Популяционная частота  1:3000 новорожденных.  Ребенок с синдромом  Шерешевского-Тернера

Формы анеуплоидий

Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом .

Моносомия по половой хромосоме -

синдром Шерешевского –Тернера

(генотип X0, пол — женский).

Популяционная частота

1:3000 новорожденных.

Ребенок с синдромом

Шерешевского-Тернера

Формы анеуплоидий Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.  Известные трисомии аутосом :  по 13-й хромосоме - синдром Патау  по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;  по 21-й хромосоме - синдром Дауна.

Формы анеуплоидий

Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.

Известные трисомии аутосом :

по 13-й хромосоме - синдром Патау

по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;

по 21-й хромосоме - синдром Дауна.

Синдром Дауна Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Американский актёр Крис Бурк

Синдром Дауна

  • Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Американский актёр Крис Бурк

Синдром Эдвардса Дети с трисомией рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Кариотип человека с синдром трисомии 18

Синдром Эдвардса

Дети с трисомией рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.

Кариотип человека с синдром трисомии 18

 Трисомии по половым хромосомам   Синдром Клайнфельтера - трисомия по Х хромосоме ( 47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой  1:500-1:750.  Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );  48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).  Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,ХYY) (1:800).

Трисомии по половым хромосомам

Синдром Клайнфельтера - трисомия по

Х хромосоме ( 47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.

Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );

48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).

Синдром дисомии по Y-хромосоме

(47,ХYY) (1:800).

Изменения структуры хромосом

Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция

8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча

9- хромосомы.

Транслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Различные транслокации приводят к развитию лимфом, сарком, заболеванию лейкемией, шизофренией.

Делеции – потери участка хромосомы:

Синдром Лежена (синоним синдром кошачьего крика) — врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры (делецией) короткого плеча 5-й одной из хромосом группы В (5р-) . Описан в 1963 г. Леженом с соавторами. Популяционная частота синдрома -примерно 1:45 000. Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик" - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны. Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Синдром Орбели (13q-)

Синдром Прадера-Вилли- делеция хромосомы 15

Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма

 Болезни хромосомных перестроек Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к  задержке психоречевого  развития, множественным порокам развития;    синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;  синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);  синдром Орбели - del(13 q-) .

Болезни хромосомных перестроек

Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;

синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;

синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);

синдром Орбели - del(13 q-) .

Ганс Христиан Андерсен

Ганс Христиан Андерсен

Придворные XVII века Дон Диего де Аседо с книгой в руках   Себастьян де Морра, сидящий на полу   Франсиско Лескано

Придворные XVII века

Дон Диего де Аседо с книгой в руках

 

Себастьян де Морра, сидящий на полу  

Франсиско

Лескано

Список источников . Литература 1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил. 2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978  г., 144 с. 3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи . - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.

Список источников . Литература

1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.

2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978 г., 144 с.

3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи . - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.


Скачать

Рекомендуем курсы ПК и ППК для учителей

Вебинар для учителей

Свидетельство об участии БЕСПЛАТНО!