Практикоориентированность в преподавании дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Практикоориентированность в преподавании дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Для всей системы профессионального образования общей задачей является формирование у будущего специалиста полной готовности к профессиональной деятельности, чтобы ко времени окончания учебного заведения молодой специалист был полностью подготовлен к продуктивной работе на предприятии. В то же время он должен быть профессионально мобилен, способен к гибкому изменению профессиональной деятельности и мышления.

Качество подготовки специалиста напрямую зависит от социально – образовательного партнерства.

Только в тесном контакте с работодателями становится возможным обеспечить рынок труда востребованными и конкурентоспособными специалистами, с высоким уровнем общей и профессиональной культуры, со сформированными навыками организаторской деятельности, сознательной мотивацией к труду, владеющими общими и профессиональными компетенциями.

Будущий медицинский работник через понимание законов наследственности и изменчивости должен реально представлять все стадии индивидуального развития человека с реализацией наследственности в конкретных условиях среды. Генетические знания необходимы для понимания новых методов диагностики,  лечения и профилактики наследственных болезней,  создания  новых вакцин и лекарств генной инженерии.  

Задачей курса по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» в соответствии с ФГОС является не только знакомство  с современными теоретическими основами возникновения наследственной патологии, но и формирование практических навыков по основным методам генетического обследования больных. Большое внимание уделяется вопросам профилактики наследственных болезней, которая осуществляется в нескольких организационных формах: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.

Медицинская сестра вместе с врачом могут активно участвовать  в реализации достижений медицинской генетики на практике ради счастливой семьи со здоровым потомством. Для активного участия в вопросах и решениях, принимаемых семьей, медицинский работник должен иметь хорошую клинико-генетическую подготовку.

Задачи медико – генетической консультации:

1. Выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и направление в МГК, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.

2. Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза, генеалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетические методы исследования.

3. Пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска.

4. Пренатальную диагностику распространенных наследственных  и врожденных болезней на основе 2-х этапного ультразвукового скрининга (1 этап общеакушерский, 2 этап подтверждающее  УЗИ в МГК), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше).

5. Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена.

6. Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), галактоземию, адреногенитальный синдром (АГС), муковисцидоз совместно с акушерской и педиатрической службами территории.

7. Направление семей и больных со сложными случаями патологии  в МГК для уточнения диагноза и генетической консультации

8. Ведение регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.

9. Пропаганду медико-генетических знаний среди населения.

В своей педагогической деятельности на занятиях использую материалы ведущих специалистов медико-генетической консультации РБ№1-НЦМ. При этом акцент делаю на знакомство обучающихся с основными приоритетами Национального проекта «Здоровье» и обращаю внимание на приоритет развития профилактического направления медицинской помощи по расширению неонатального скрининга по таким заболеваниям, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

Так как в обязанности медицинских сестер, работающих в медико – генетических консультациях, кабинетах и стационарах с больными наследственными болезнями, входит сбор первичной информации о наследственной отягощенности больного и его семьи, составление родословных во время экскурсии обучающиеся в кабинете врача – генетика приобретают знания опроса пациентов и консультирующихся, а также построения родословной схемы по программе «Регистр наследственной и врожденной патологии». Студенты  проявляют интерес   и активно задают вопросы.

Для развития клинического и генетического мышления приобщаю студентов к учебно-исследовательской работе через участие в научно-практических конференциях проводимых внутри колледжа и среди ССУЗ с использованием материалов и статистических данных МГК. 

Кроме того, взаимодействие с социальными партнерами включает совместную разработку и рецензирование программ учебной дисциплины. 

Таким образом, посещение ведущей лечебно-профилактической организации республики является событием для первокурсников, имеет большое значение в их дальнейшей профессиональной ориентации. Студенты, ознакомившиеся с работой медико-генетической консультации, более глубоко осознают ее роль в защите здоровья общества, пропагандируют свои знания среди населения. После получения диплома, как специалисты своего дела, направляют своих знакомых, родственников, пациентов на целенаправленные консультации в данное лечебное учреждение для профилактики, диагностики и лечения многих болезней.