Наследственная информация и передача её из поколения в поколение

Учебная дисциплина Биология

ТЕМА ИНДИВИДУАЛЬНОГО ПРОЕКТА:

« Наследственная информация и передача её из поколения в поколение»

Выполнила:

Студентка 35 группы.

Ступак Юлия Леонидовна.

Руководитель:

Токалова Наталья Валерьевна.

г.Лесной

2018 г.

СОДЕРЖАНИЕ

Введение………………………………………………………………......3

Раздел 1 Теоретическая часть

1.1. Возникновение биосинтеза белка…………………………………..4

1.2. Заболевание наследственности и причины……………………….4-7

1.3. Передача наследственной информации от родителей к ребенку..7-8

Раздел 2 Практическая часть

2.1. Исследование………………………………………………………9-10

Заключение………………………………………………………………11

Литература……………………………………………………………….12

Приложение…………………………………………………………...13-20

ВВЕДЕНИЕ

Наследуемые признаки заложены в материальных единицах, генах, которые располагаются в хромосомах клеточного ядра. Химическая природа генов известна с 1944 г. речь идет о ДНК. Физическая структура была выяснена в 1953 г. Присматриваясь к окружающему нас миру, мы отмечаем великое разнообразие живых существ - от растений до животных. Под этим кажущимся разнообразием в действительности скрывается удивительное единство живых клеток - элементов, из которых собран любой организм и взаимодействием которых определяется его гармоничное существование.

Цель проекта:

Узнать, что такое наследственная информация и какие у нее наследуемые признаки.

Задачи:

1. Изучение наследственности и причины их нарушений.

2. Ознакомление с видами и методами изучения наследственности.

3. Изучение радужки глаза в моей семье.

4. Работа с информационным материалом.

РАЗДЕЛ 1 ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

1.1 Возникновение биосинтеза белка

На основе мира РНК должно было происходить становление механизмов биосинтеза белка, появление разнообразных белков с наследуемой структурой и свойствами, компартментализация систем биосинтеза белка и белковых наборов, возможно, в форме коацерватов (праорганизмов) и эволюция последних в клеточные структуры – живые клетки. (Рис.1.1)

Проблема перехода от древнего мира РНК к современному белок-синтезирующему миру – наиболее трудная даже для чисто теоретического решения. Возможность абиогенного синтеза полипептидов и белковоподобных веществ не помогает в решении проблемы, так как не просматривается никакого конкретного пути, как этот синтез мог бы быть сопряжен с РНК и подпасть под генетический контроль. Генетически контролируемый синтез полипептидов и белков должен был развиваться независимо от первичного абиогенного синтеза, своим путем, на базе уже существовавшего мира РНК. В литературе предложено несколько гипотез происхождения современного механизма биосинтеза белка в мире РНК, но, пожалуй, ни одна из них не может рассматриваться как детально продуманная и безупречная с точки зрения физико-химических возможностей.

1.2 Заболевания наследственности и причины

Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.

В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

На сегодняшний день различают следующие виды наследственности:

Ядерная - она связанна с передачей признаков (наследственных), которые находятся в хромосомах ядра. Ее второе название – хромосомная. (рис.2.1)

Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46. (рис.2.2)

Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов. (рис.3.1)

Инверсия - поворот участка хромосом на 180°. (рис.4.1)

Делеции - выпадение участка плеча хромосом. (рис.5.1)

Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, ожирение и психические травмы.
Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления.

Для этого ученые используют несколько методов:

1. Генеалогический. С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма.

2. Близнецовый. Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.

3. Цитогенетический. Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.

Кроме этого, практически все женщины во время беременности проходят ультразвуковое исследование. Оно позволяет по признакам плода выявлять врожденные пороки развития, начиная с I-го триместра, а также заподозрить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний нервной системы или хромосомных болезней.

Влияние плохой экологической обстановки на наследственность:

1. влияние солей тяжелых металлов на наследственность.

• Тяжелые металлы - высокотоксичные вещества, долго сохраняющие свои ядовитые свойства. По данным Всемирной Организацией Здравоохранения, они уже сейчас занимают второе место по степени опасности, уступая пестицидам и значительно опережая такие широко известные загрязнители, как двуокись углерода и серы. В прогнозе же они должны стать самыми опасными, более опасными, чем отходы АЭС (второе место) и твердые отходы (третье место).

1. влияние диоксидов на наследственность.

• Диоксиды остаются одной из главных опасностей угрожающих нашему и будущим поколениям. Многочисленные исследования показывают, что чрезвычайно ядовитые и стойкие хлорорганические яды, к которым относятся и диоксиды, обнаруживаются повсеместно - в воде, воздухе, почве, пище, человеческом организме. В то же время до сих пор федеральные власти не предприняли ни одной реальной попытки хоть как-то оградить население от "диоксидовой опасности".

1. влияние пестицидов на наследственность.

• Известно, что пестициды нанесли немалый вред здоровью людей - как участвовавших в их применении, так и не имевших к этому ни малейшего отношения. Поскольку все пестициды являются мутагенами и в опытах на животных, в том числе млекопитающих, доказана их высокая мутагенная активность, нет сомнения, что кроме непосредственных и быстро улавливаемых последствий их воздействия, должны быть и долгосрочные генетические эффекты.

1.3 Передача наследственной информации от родителей к ребёнку

В основе передачи наследственных признаков всего живого (растений, животных и человека) лежат прежде всего законы наследования, открытые Грэгом Менделем в 1865 г. Они позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности, согласно которой преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию. По современным данным науки, хромосомы ядерного вещества представляют собой гигантские полимерные молекулы, состоящие из нитей нуклеиновых кислот и небольшого количества белка. Каждая пара хромосом имеет определённый набор генов, контролирующих проявление того или иного признака. Молекулы ДНК имеют двухнитчатую структуру. (рис.6.1) Обе параллельно идущие нити свёрнуты спиралью, а между этими нитями, как ступеньки в винтовой лестнице, расположены основания. Синтез белка на основе генетического кода происходит в цитоплазме клетки. Посредниками между ядром и цитоплазмой являются рибонуклеиновые кислоты (РНК), значительно меньшие по размерам, чем ДНК. Ген представляет собой группу рядом лежащих нуклеотидов, которыми закодирован один белок (фермент), определяющий один признак. Число генов очень велико — считают, что у человека их десятки тысяч. Один и тот же ген может оказывать влияние на развитие ряда признаков, равно как и на формирование единичного признака могут оказывать влияние много генов. Каждому вицу растений и животных свойствен свой количественный набор хромосом. Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом. Но так как в наборе почти все хромосомы представлены парами, то обычно указывается, что в каждую пару из 22 входят одинаковые по величине идентичные хромосомы, 23-я пара так называемых половых хромосом у женщин также состоит из одинаковых хромосом (XX), а у мужчин — из различных (XY).

За воспроизведение в поколениях растений, животных и человека наследственных свойств ответственны 3 эволюционно закреплённых универсальных процесса: митоз – размножение обычных (соматических) клеток организма ,мейоз - размножение половых клеток и оплодотворение.

РАЗДЕЛ 2 ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

2.1 Исследование

Моё научное исследование направлено на изучение не стандартного цвета глаз под названием Гетерохромия.

Гетерохромия -  различный цвет радужной оболочки правого и левого глаза или неодинаковая окраска различных участков радужной оболочки одного глаза. Она является результатом относительного избытка или недостатка меланина (пигмента)

Цвет глаз определяется генетически пигментацией радужки, один из ее слоев содержит меланин - природный пигмент, который передается человеку по наследству

Согласно классической генетике, гены, дающие

Карие глаза – ген А- доминантный ген.

Зелёные глаза – ген В- доминантный ген.

Голубые глаза – ген а – рецессивный ген.

Однако в действительности генетика цвета глаз очень сложна, поэтому их комбинации у родителей и детей могут быть крайне разнообразны.

Виды гетерохромии:

• Полная гетерохромия: вариант, когда у человека два глаза разного цвета (например, один – карий, другой – голубой), (рис.7.1)

• Секторная (частичная) гетерохромия: случай, когда в одной радужной оболочке представлены два цвета (на радужке одного цвета представлено размытое пятно другого цвета), (рис.7.2)

• Центральная гетерохромия: радужка одного глаза имеет более одного оттенка (представлен один доминирующий цвет, а несколько других цветов образуют круги или кольца вокруг зрачка). (рис.7.3)

Меня заинтересовала Центральная гетерохромия и я провела исследование на примере своей семьи. Так как у меня наблюдается этот вид мутации.

Радужка моего глаза может меняться в цвете с голубого на зеленый, а окружность возле зрачка с темно кариевого на светло кариевый. На это могут влиять разнее факторы

• Освещение

• Погодные условия

• Эмоции ( настроение)

Я хочу предоставить генеалогическое древо по цвету глаз (рис.8.1), здесь видно что у прадедушки Якова Самсоновича, Михаила Алексеевича, прабабушки Натальи Федоровны(IV поколение); у дедушки Петра Григорьевича и у двоюродного дедушки Владимира Михайловича(III поколение); у отца Леонида Петровича(II поколение) и у меня Юлии Леонидовны(I поколение) проявляется центральная гетерохромия. У остальных представителей генеалогического древа мутации не наблюдается.

Во время изменения климатических условий, эмоций у меня проявляется данный вид муации.

Заключение

В моей работе я пыталась разобраться в таком явлении, как происхождение жизни, и еще раз убедилась, что все нас окружающее - это результат соединения в различной последовательностью химических элементов. В процессе выполнения работы я все больше убеждалась что изучение генетики человека, несмотря на всю сложность, важно не только с точки зрения науки. Достижения в этой области оказывают заметное влияние на другие отрасли наук о человеке - медицину, психиатрию, психологию, педагогику. В частности, велика роль развивающейся генетики человека в решении проблем наследственных болезней. Современные данные свидетельствуют, что человеком наследуются многие болезни, такие, как несвертываемость крови, цветовая слепота, ряд психических заболеваний. Изучение генетики человека связано с большими трудностями: сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления, позднее половое созревание и редкая смена поколений, малое количество потомства, невозможность экспериментирования, невозможность создания одинаковых условий жизни. (рис.9.1) Несмотря на все это, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов (например млекопитающих) благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.

Литература

Интернет - литература

1. https://www.litmir.me/br/?b=HYPERLINK "https://www.litmir.me/br/?b=279401&p=4"279401HYPERLINK "https://www.litmir.me/br/?b=279401&p=4"&HYPERLINK "https://www.litmir.me/br/?b=279401&p=4"p=HYPERLINK "https://www.litmir.me/br/?b=279401&p=4"4

2. http://moezrenie.com/simptomy/geterokhromiya-glaz.html

3. https://studfiles.net/preview/1810632/page:6/

4. https://studfiles.net/preview/2143838/page:3/

5. http://womanadvice.ru/nasledstvennye-zabolevaniya

6. https://www.kazedu.kz/referat/55221

7. https://www.litmir.me/br/?b=HYPERLINK "https://www.litmir.me/br/?b=279401&p=4"279401HYPERLINK "https://www.litmir.me/br/?b=279401&p=4"&HYPERLINK "https://www.litmir.me/br/?b=279401&p=4"p=HYPERLINK "https://www.litmir.me/br/?b=279401&p=4"4

8. http://www.swadba.by/HYPERLINK "http://www.swadba.by/121-1334.html"121HYPERLINK "http://www.swadba.by/121-1334.html"-HYPERLINK "http://www.swadba.by/121-1334.html"1334HYPERLINK "http://www.swadba.by/121-1334.html".html

Приложение 1

Биосинтез белка

(Рис.1.1)

Приложение 2

Ядерная (хромосомная)

(Рис.2.1)

Нарушение хромосом

(Рис.2.2)

Приложение 3

Генные мутации

( Синдром кошачьего крика)

(Рис.3.1)

Приложение 4

Инверсия

(Рис.4.1)

Приложение 5

Делеция

(Рис.5.1)

Приложение 6

Двухнитчатая структура ДНК

Рис.6.1

Приложение 7

Полная гетерохромия.

(Рис. 7.1)

Секторная (частичная) гетерохромия.

(Рис. 7.2)

Центральная гетерохромия.

(Рис.7.3)

Приложение 8

Генеалогическое древо по цвету глаз.

Рис.8.1

Приложение 9

(Рис 9.1)