Презентация к уроку биологии: "Методы изучения наследственной изменчивости человека".

Методы изучения наследственной изменчивости человека учитель биологии ГБОУ РК «ССШИ №1» Сидоренкова Юлия Васильевна

Заболевания, связанные с наследственной предрасположенностью:

• атеросклероз,
• гипертоническая болезнь,
• язвенная болезнь,
• ишемическая болезнь сердца,
• бронхиальная астма,
• некоторые психические заболевания

Генеалогический метод в генетике человека

Генеалогический метод

• Этот метод позволяет, используя данные родословных, определить тип наследования какого-либо признака.

• С помощью генеалогического метода устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека:
• черт лица, роста,
• группы крови,
• умственного и психического склада,
• некоторых заболеваний.

• Этим методом выявлены:
• вредные последствия близкородственных браков, (проявляются при гомозиготности по рецессивному аллелю)
• В родственных браках увеличивается вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность

Родословная семьи королевы Виктории Наследование гемофилии

Значение метода

• Позволяет проследить наследование заболеваний: сахарный диабет, гемофилия, шизофрения;
• Необходим при медико-генетическом консультировании;
• Чтобы выявить тип наследования у человека (доминантный или рецессивный);

Цитогенетический метод в медицинской генетике

• Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека

Цитогенетические исследования широко используются для:

• изучения морфологии хромосом человека,
• подсчета хромосом,
• культи­вирования лейкоцитов

Цитогенетика

• раздел генетики , изучающий закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями хромосом.
• задачей цитогенетического анализа является определение патологического кариотип а.

Цитогенетический метод позволяет сразу определить крупные генетические нарушения, связанные с изменением количества или формы хромосом

Близнецовый метод

• Общеизвестно, что близнецы бывают двух типов:
• Однояйцевые (монозиготные)
• Разнояйцевые (дизиготные)

Чем отличаются?

• Однояйцевые близнецы получаются при оплодотворении одной яйцеклетки, которая потом поделилась.
• При этом близнецы всегда одного пола и одинаковой внешности, таких и называют близнецами.

Чем отличаются?

• Разнояйцевые получаются при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами.
• При этом получается просто двойня одного пола или разного. И они не похожи так, как близнецы .

Профилактика и диагностика наследственных заболеваний

Цель профилактического направления медицинской генетики — предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний.

Задачи медицинской генетики :

• выявление и учет наследственных заболеваний;
• диагностика наследственных заболеваний
• охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте;

• медико-генетическое консультирование;

• «профилактическое лечение» — до развития симптомов заболевания.

Медико-генетическое консультирование

Задача консультирования : сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.

Пренатальная диагностика

Осуществляется в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода

Методы диагностики

• Ультразвуковое исследование

• Биохимическое исследование

• Цитогенетическое исследование