Методическая разработка урока биологии на тему "Генетика и здоровье человека"

Тема «Генетика и здоровье человека».

Цель: Сформировать у студентов знания о наследственных заболеваниях человека, их лечении и профилактики некоторых наследственных болезней.

Задачи:

1. Формировать у студентов общее представление о значении генетики человека; на примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания студентов о видах мутаций, их последствиях для организма.

2. Совершенствовать умения студентов работать с учебником и дополнительной литературой, развивать умения сравнивать, делать выводы, анализировать, развивать навыки работы с разными видами информации и способами её предъявления.

3. Воспитать у студентов чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства.

Тип занятия: изучения нового материала.

Вид занятия: семинар.

Форма учебной деятельности: индивидуальная, групповая работа.

Оборудование: компьютер, мультимедийный проектор.

Ход занятия

Ӏ. Оргмомент (подготовка к занятию)

ӀӀ. Мотивация.

Эпиграф учебного занятия (слайд №1):

“Единственная красота, которую я знаю,

- это здоровье”

(Генрих Гейне).

Вступительное слово преподавателя: Самое главное для человека в жизни – это его здоровье. Ведь недаром, испокон веков известна фраза «В здоровом теле - здоровый дух!». И это, действительно так, ведь, если Вы здоровы, значит у Вас – прекрасное настроение и спорится любое дело. При встрече мы говорим: «Здравствуйте! Здравия желаю!», на прощание – «Будьте здоровы!».

А что такое «здоровье»? Какой смысл кроется за этой, такой простой, фразой?

Попытайтесь ответить на следующие вопросы (слайд №2):

• Что такое здоровье? Дайте определение.

• От каких четырёх факторов зависит здоровье человека (ваше здоровье)?

• Какой из этих факторов будет определяющим?

Прежде, чем ответить на вопросы, проанализируйте следующие факты. Внимание на экран (на экране данные о состоянии здоровья населения России).

ӀӀӀ. Актуализация знаний.

Состояние здоровья населения России (слайд №3):

1. Продолжительность жизни россиян (2003 год):

1. За последние 10 лет уровень общей смертности в стране вырос в 1,5 раза, а численность преждевременно умерших превысила 3 млн человек.

2. В 231 из 294 городов России регулярно превышаются ПДК вредных веществ;

3. 2/3 территории страны загрязнены канцерогенами – диоксинами.

4. Только у 17% работающих условия труда соответствуют нормам.

5. Уровень рождаемости детей с генетическими отклонениями достиг 17% (достижение порога 30% приводит популяцию к полной гибели!!).

6. Детская и подростковая заболеваемость (слайд 4):

- общая заболеваемость детей в возрасте до 14 лет включительно выросла на 9,3%;

- из 16,3 миллиона детей школьного возраста две трети детей имеют отклонения в состоянии здоровья;

- среди 13,62 миллиона детей, обучающихся в школах, только 21,4 % имеют первую группу здоровья, а 21% - хронические, в том числе инвалидизирующие заболевания;

- растёт детское и подростковое употребление алкоголя и табака;

- более 50% детей подросткового возраста имеют заболевания, которые в дальнейшем могут повлиять на снижение репродуктивной функции;

- более чем у 30% юношей выявляется задержка полового созревания.

8. Репродуктивное здоровье взрослых:

- растёт заболеваемость женщин ВИЧ-инфекцией;

- сохраняется высокий уровень употребления алкоголя, табакокурения у женщин репродуктивного возраста и мужчин.

Студенты отвечают на вопросы в тетрадях в течение трех минут. Преподаватель: Проверь свои ответы (слайд № 5-6):

1. Согласно формулировке ВОЗ, «Здоровье – это состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических недостатков».

2. Факторы:

1) генетический (наследственность),

2) экологический (состояние окружающей среды),

3) поведенческий (образ жизни),

4) медицинский.

3. Определяющий фактор – генетический, т.е. наследственность.

Преподаватель: Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями.

Запишите тему нашего занятия «Генетика и здоровье человека» (слайд №7)

Цель нашего занятия сформировать знания о наследственных заболеваниях человека, их лечении и профилактики некоторых наследственных болезней.

Прежде чем перейти к изучению новой темы ответьте на вопросы:

1. Что является причиной наследственных заболеваний? (мутации)

2. А что такое «мутации»? (Мутации - это внезапные естественные или вызванные искусственно изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма)

3. Какие виды мутаций вы знаете? (соматические, генеративные)

4. Как вы думаете, какие мутации ведут к резкому увеличению наследственных заболеваний? (генеративные)

5. По уровню изменения генетического материала, какие мутации выделяют? (генные, хромосомные, геномные)

6. Сколько всего хромосом в клетках тела человека? (23 пары)

7. Как называются неполовые хромосомы? Сколько их пар? (аутосомы, 22 пары)

8. Сколько пар половых хромосом в клетках тела человека? (одна, половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.)

9. Как называют признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У? (сцепленных с полом)
   
   

ӀV. Изучение нового материала.

Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметом многочисленных исследований, в том числе и генетических.

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.  Этот раздел науки называется антропогенетика. Студенты записывают определение в тетради.

Антропогенетика - специальное направление генетики человека, биологии человека и антропологии, основанное на применении подходов и методов генетики к исследованиям современных и древних популяций человека (слайд №8).

Представьте, что мы находимся на конференции, посвященной наследственным заболеваниям человека. Многие из вас сегодня выступят в роли специалистов-генетиков, задача которых представить доклад об одном из наследственных заболеваний человека.

Докладчиков  внимательно   слушаем,  потому   что  эта  информация  нужна  будет  для  заполнения  следующей таблицы (слайд №9). Студенты перерисовывают таблицу к себе в тетрадь.

Студенты выступают с докладами (слайд №10-21).

Обсуждение факторов риска наследственных заболеваний (Слайд №22):

- Родственные браки

- Пожилые родители

- Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичными веществами (диоксинами, бензопиреном)

- Некоторые лекарства

- Наркотики, алкоголизм

- Вирусные заболевания во время беременности.

Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя их выявить или выявить вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:

1. Генеалогический (метод анализа родословных) (слайд №23)-составлении родословной человека и изучение характера наследования признака. С помощью изучения родословной человека можно выявить особенности наследования доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков организма.

2. Близнецовый (слайд №24). Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола.

1. Цитогенетический (слайд №25).  Основан на изучении хромосомного набора человека. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

В настоящее время в медицине исследуют клетки околоплодной жидкости, что позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом и плода у плода уже на 16 недели беременности.

1. Биохимический метод – изучение состава внутренних сред организма (группы крови, сывороточные белки и т.д.) с целью определения места и характера мутаций. Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. 
   
   

V. Первичная проверка понимания изученного.

Мы с вами выяснили, как наследственные заболевания выявить, как лечить, а можно ли не допустить проявление данных заболеваний?

Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют медико-генетические консультации и перенатальная диагностика (слайд №26). Главной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с наследственными патологиями.

Основные причины обращения:
1)близкородственные браки;

2) работа супругов на вредном предприятии;

3) наличие родственников с наследственными заболеваниями.

Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики (слайд №27):

1)УЗИ
2) Кровь из пуповины

3) Исследование околоплодной жидкости

Лечение:

1) Лекарства
2) Соблюдение диеты

3) Генная инженерия (введение в клетки больного нормальной копии поврежденного гена)

Профилактика наследственных заболеваний (слайд №28):

1. Здоровый образ жизни будущих родителей.

2. Исключение родственных браков

3. Обращение в медико-генетическую консультацию

4. Пренатальная (предродовая) диагностика

VӀ. Заключение.

Сегодня мы рассмотрели особенности наследственных заболеваний, их профилактику и лечение. Подведем краткие итоги (слайд №29):

1. Существуют генные и хромосомные болезни.
Причина наследственных заболеваний человека – различные мутации.

2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются.
3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни

4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.

VӀӀ. Рефлексия.

Закончить наше занятие я хочу словами Ивана Петровича Павлова (слайд №30):

 “Воплощение в жизнь научной истины

о законах наследственности поможет

избавить человечество

от многих скорбей и горя”

(И.П.Павлов).

VӀӀӀ. Итог урока, выставление оценок.

“ Единственная красота, которую я знаю,

- это здоровье”

(Генрих Гейне).

1. Что такое здоровье? Дайте определение.

2. От каких четырёх факторов зависит здоровье человека

(ваше здоровье)?

3. Какой из этих факторов

будет определяющим?

Состояние здоровья населения России

1. Продолжительность жизни россиян (2003 год):

Пол

Продолжительность жизни

мужской

Место России в мире по продолжительности жизни 

57 лет

женский

61 – 71 год

147 место

103 место

2. За последние 10 лет уровень общей смертности в стране вырос в 1,5 раза, а численность преждевременно умерших превысила 3 млн человек.

3. В 231 из 294 городов России регулярно превышаются ПДК вредных веществ;

4. 2/3 территории страны загрязнены канцерогенами – диоксинами.

5. Только у 17% работающих условия труда соответствуют нормам.

6. Уровень рождаемости детей с генетическими отклонениями достиг 17% (достижение порога 30% приводит популяцию к полной гибели!!).

7. Детская и подростковая заболеваемость:

• общая заболеваемость детей в возрасте до 14 лет включительно выросла на 9,3%;

• из 16,3 миллиона детей школьного возраста две трети детей имеют отклонения в состоянии здоровья;

• среди 13,62 миллиона детей, обучающихся в школах, только 21,4 % имеют первую группу здоровья, а 21% - хронические, в том числе инвалидизирующие заболевания;

• растёт детское и подростковое употребление алкоголя и табака;

• более 50% детей подросткового возраста имеют заболевания, которые в дальнейшем могут повлиять на снижение репродуктивной функции;

• более чем у 30% юношей выявляется задержка полового созревания.

8. Репродуктивное здоровье взрослых:

- растёт заболеваемость женщин ВИЧ-инфекцией;

- сохраняется высокий уровень употребления алкоголя, табакокурения у женщин репродуктивного возраста и мужчин.

1. Что такое здоровье? Дайте определение.

2. От каких четырёх факторов зависит здоровье человека

(ваше здоровье)?

3. Какой из этих факторов

будет определяющим?

1. « Здоровье – это состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических недостатков».

2. Факторы:

1) генетический (наследственность),

2) экологический (состояние окружающей среды),

3) поведенческий (образ жизни),

4) медицинский.

3. Определяющий фактор – генетический, т.е. наследственность .

Генетика и здоровье

человека

Антропогенетик а - специальное направление генетики человека, биологии человека и антропологии, основанное на применении подходов и методов генетики к исследованиям современных и древних популяций человека.

Наследственные заболевания

Генные заболевания (аутосомный тип наследования)

Характер нарушений

Основные симптомы

Фенилкетонурия

Альбинизм

Серповидно-клеточная анемия

Генные заболевания (сцепленное с полом наследование)

Гемофилия

Дальтонизм

Хромосомные заболевания (геномные мутации)

Синдром Дауна

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Патау

Синдром "Заячья губа"

Синдром "Волчья пасть"

Хромосомные заболевания (хромосомные мутации)

Синдром «Кошачьего крика»

Фенилкетонурия

( фенилпировиноградная  олигофрения )

Альбинизм

Серповидно-клеточная анемия

Гемофилия

Дальтонизм

Синдром Дауна

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Патау

Синдром "Заячья губа"

Синдром

"Волчья пасть"

Синдром «Кошачьего крика»

Факторы риска наследственных заболеваний:

• Родственные браки
• Пожилые родители
• Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичными веществами (диоксинами, бензопиреном)
• Некоторые лекарства
• Наркотики, алкоголизм
• Вирусные заболевания во

время беременности

Генеалогический метод (метод анализа родословных) -составлении родословной человека и изучение характера наследования признака.

Близнецовый метод - изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.

Цитогенетический метод - изучение хромосомного набора человека.

Биохимический метод – изучение состава внутренних сред организма (группы крови, сывороточные белки и т.д.) с целью определения места и характера мутаций.

Медико-генетическое

консультирование

Задача: прогнозирование появления детей с наследственными патологиями.

Основные причины обращения:

1) близкородственные браки;

2) работа супругов на вредном предприятии;

3)наличие родственников с наследственными заболеваниями.

Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию.

Результат: 1) определение типа наследования заболевания

2) вероятность рождения больного ребенка

Методы дородовой (пренатальной) диагностики:

1)УЗИ 2) Кровь из пуповины

3) Исследование околоплодной жидкости

Лечение:

1) Лекарства 2) Соблюдение диеты

3) Генная инженерия (введение в клетки больного нормальной копии поврежденного гена)

Профилактика наследственных заболеваний:

1. Здоровый образ жизни будущих родителей

2. Исключение родственных браков

3. Обращение в медико-генетическую консультацию

4. Пренатальная (предродовая) диагностика

Выводы:

1. Существуют генные и хромосомные болезни. Причина всех наследственных заболеваний человека – мутации.

2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются.

3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни.

4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.

“ Воплощение в жизнь научной истины

о законах наследственности поможет

избавить человечество

от многих скорбей и горя”

( И.П.Павлов).