ЗАДАНИЕ ЕГЭ
ПРИМЕНЕНИЕ БИОЛОГИЧЕСКИХ ЗНАНИЙ В ПРАКТИЧЕСКИХ
СИТУАЦИЯХ (ПРАКТИКО-ОРИЕНТИРОВАННОЕ ЗАДАНИЕ)
НЕОБХОДИМЫЕ ПОЯСНЕНИЯ:
Задания линии 22 с двумя элементами ответа – контролируют знания по всем блокам содержания, умение выпускников применять в практических ситуациях биологические знания о живых системах, биологических закономерностях, характерных признаках организмов и надорганизменных систем, движущих силах эволюции. Это задание относят к заданиям высокого уровня сложности и оцениваются максимально в два балла.
Пример 1. Для установления причины наследственного заболевания исследовали клетки больного и обнаружили изменение длины одной из хромосом. Какой метод исследования позволил установить причину данного заболевания? С каким видом мутации оно связано?
Содержание верного ответа и указания к оцениванию (допускаются иные формулировки ответа, не искажающие его смысла) | Баллы |
Элементы ответа: 1) причина болезни установлена с помощью цитогенетического метода; 2) заболевание вызвано хромосомной мутацией – утратой или присоединением фрагмента хромосомы | |
Ответ включает все названные выше элементы, и не содержит биологических ошибок | 2 |
Ответ включает один из названных выше элементов, ИЛИ ответ включает два названных выше элемента, но содержит биологические ошибки | 1 |
Ответ неправильный | 0 |
Максимальный балл | 2 |
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ
1. Почему генетикам необходимо знать гетерозиготность генотипов в популяциях человека?
2. Каковы причины сцепленного наследования генов?
3. Почему соматические мутации не передаются по наследству при половом размножении?
4. Что представляет собой гибридологический метод изучения наследственности?
5. С помощью какого метода можно выявить болезнь Дауна?
6. С какими структурами связана цитоплазматическая наследственность листьев томата?
7. В чём состоит целостность генотипа?
8. Чем гетерозиготы отличаются от гомозигот?
9. Почему в ряде случаев при скрещивании особей с доминантными и рецессивными признаками в потомстве наблюдается промежуточное наследование признаков?
10. Чем опасны для человека близкородственные браки?
11. Черная окраска меха у норок доминирует над голубой. Как доказать чистопородность двух черных норок, приобретенных звероводческой фермой?
12. Для установления причины наследственного заболевания исследовали клетки больного и обнаружили изменение длины одной из хромосом. Какой метод исследования позволил установить причину данного заболевания? С каким видом мутации оно связано?
13. Известно, что и у дрозофилы, и у человека мужской пол определяется хромосомами XY, а женский — XX. При этом при генотипе XXY дрозофила будет самкой, а человек — мужчиной. Объясните этот феномен.
14. Наследственное заболевание сахарный диабет (вызывается рецессивной мутацией) характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина. Человек может передавать этот аллель своим потомкам. Какие методы изучения наследственности человека позволили выявить причины этой болезни и характер наследования признака?
15. Как связаны между собой наследственные особенности организма и проблема пересадки органов и тканей?
16. Какую информацию может извлечь цитогенеик из кариотипа животного при его микроскопическом исследовании?
17. Генетику необходимо вывести чистую линию белых мышей. У него в качестве исходных форм есть только серые мыши (А). Каким образом он кратчайшим путём может вывести чистую линию?
18. У прапрабабушки юноши по материнской линии был сын-гемофилик и дочь. Юноша здоров. Есть ли опасения, что у детей этого юноши может быть либо это заболевание, либо они будут носителями данного признака? В каком случае эти опасения могут быть?
19. Какое скрещивание необходимо провести, чтобы доказать чистопородность черного (А) безрогого (В) быка?
20. Почему синдром Клайнфельтера (ХХY) встречается у мальчиков? В результате чего может возникнуть эта аномалия? Какой метод изучения позволит диагностировать синдром?
21. Анализа результатов нарушения сцепленного наследования генов позволяет определить последовательность расположения генов в хромосоме и составить генетические карты. Результаты многочисленных скрещиваний мух дрозофил показали, что частота нарушения сцепления между генами А и В составляет 5%, между генами А и С — 11%, между генами С и В — 6%. Перерисуйте предложенную схему фрагмента хромосомы на лист ответа, отметьте на ней взаимное расположение генов А, В, С и укажите расстояние между ними. Какая величина принята за единицу расстояния между генами? Как она называется?
ОТВЕТЫ
1. Почему генетикам необходимо знать гетерозиготность генотипов в популяциях человека?
1) Гетерозиготные организмы содержат рецессивный признак.
2) При скрещивании рецессивный признак может проявиться, так можно выявить наследственные заболевания.
2. Каковы причины сцепленного наследования генов?
1) Расположение генов в одной хромосоме.
2) Гены расположены на близком расстоянии.
3. Почему соматические мутации не передаются по наследству при половом размножении?
1) В половом размножении участвуют половые клетки, а соматические мутации происходят в соматических клетках (в клетках тела).
2) Соматические клетки не участвуют в половом размножении.
4. Что представляет собой гибридологический метод изучения наследственности?
1) Подбор и скрещивание родительских форм, отличающихся рядом признаков.
2) Анализ наследования признаков потомством.
5. С помощью какого метода можно выявить болезнь Дауна?
1) Цитогенетического.
2) Анализ крови на кариотип — изучив и посчитав количество хромосом под микроскопом.
6. С какими структурами связана цитоплазматическая наследственность листьев томата?
С хлоропластами и митохондриями, так как в них есть свои молекулы ДНК, свои гены.
7. В чём состоит целостность генотипа?
1) Во взаимосвязи генов.
2) В действии одного гена на ряд признаков.
3) В действии многих генов на один признак.
8. Чем гетерозиготы отличаются от гомозигот?
1) Гетерозиготность — содержание в клетках тела разных генов (доминантного и рецессивного) данной аллельной пары (Аа). В фенотипе гетерозиготы себя проявляет доминантный ген.
2) Гомозиготность — содержание клеткой одинаковых генов данной аллельной пары (АА — гомозигота по доминантному гену, аа — гомозигота по рецессивному гену). У рецессивной гомозиготы в отсутствие доминантного гена фенотипически проявляется рецессивный ген.
9. Почему в ряде случаев при скрещивании особей с доминантными и рецессивными признаками в потомстве наблюдается промежуточное наследование признаков?
1) При неполном доминировании в гетерозиготном состоянии проявляется промежуточный фенотип.
2) Доминантный ген не полностью подавляет рецессивный, рецессивный — частично проявляется.
10. Чем опасны для человека близкородственные браки?
1) Рецессивные гены переходят в гомозиготное состояние.
2) Увеличивается риск наследственных заболеваний.
11. Черная окраска меха у норок доминирует над голубой. Как доказать чистопородность двух черных норок, приобретенных звероводческой фермой?
1) Черная окраска может быть и у гетерозиготых, и у гомозиготных особей. Но чистопородные особи гомозиготны и не дают расщепления в потомстве.
2) Чтобы узнать генотипы купленных норок, нужно их скрестить с голубыми норками.
3) Если в потомстве появились голубые норки, значит, норка была не чистопородная, т. е. гетерозиготная (Аа); если расщепления нет гомозиготная (АА).
12. Для установления причины наследственного заболевания исследовали клетки больного и обнаружили изменение длины одной из хромосом. Какой метод исследования позволил установить причину данного заболевания? С каким видом мутации оно связано?
1) причина болезни установлена с помощью цитогенетического метода;
2) заболевание вызвано хромосомной мутацией – утратой или присоединением фрагмента хромосомы.
13. Известно, что и у дрозофилы, и у человека мужской пол определяется хромосомами XY, а женский — XX. При этом при генотипе XXY дрозофила будет самкой, а человек — мужчиной. Объясните этот феномен.
1) У человека пол определяется наличием Y-хромосомы, если она есть - будет мужчина, есть нет - женщина.
2) У дрозофилы пол определяется количеством X-хромосом в геноме, наличие Y-хромосомы при определении пола роли не играет.
14. Наследственное заболевание сахарный диабет (вызывается рецессивной мутацией) характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина. Человек может передавать этот аллель своим потомкам. Какие методы изучения наследственности человека позволили выявить причины этой болезни и характер наследования признака?
1) Биохимический – изучение состава крови и мочи больных и здоровых людей
2) Генеалогический – определение характера наследования, анализируя проявление болезни в ряду поколений.
15. Как связаны между собой наследственные особенности организма и проблема пересадки органов и тканей?
1) Каждый организм индивидуален по своим наследственным задаткам,
а следовательно, и по строению белков.
2) При пересадке органов и тканей существует угроза их отторжения
вследствие несовместимости белков донора и реципиента.
16. Какую информацию может извлечь цитогенетик из кариотипа животного при его микроскопическом исследовании?
1) При исследовании кариотипа можно определить вид животного.
2) По хромосомному набору можно определить пол животного.
ИЛИ
Если известны наследственные заболевания животного, то можно их диагностировать (необязательный, но поощряющийся критерий).
17. Генетику необходимо вывести чистую линию белых мышей. У него в качестве исходных форм есть только серые мыши (А). Каким образом он кратчайшим путём может вывести чистую линию?
1) Если среди серых мышей есть гетерозиготные особи, то при скрещивании в первом поколении появятся белые мыши.
2) Их и надо скрещивать в дальнейшем.
18. У прапрабабушки юноши по материнкой линии был сын-гемофилик и дочь. Юноша здоров. Есть ли опасения, что у детей этого юноши может быть либо это заболевание, либо они будут носителями данного признака? В каком случае эти опасения могут быть?
1) Таких опасений у юноши быть не может, если он женится на девушке, в роду которой не было гемофиликов.
2) Носителями гемофилии в этом случае его дети также не будут
19. Какое скрещивание необходимо провести, чтобы доказать чистопородность черного (А) безрогого (В) быка?
1) Необходимо провести анализирующее скрещивание. Скрестить быка с красной рогатой коровой - рецессивной дигомозиготой.
2) Если полученное потомство 100% черные безрогие, значит, бык — чистопородный (ААВВ), если в потомстве наблюдается расщепление, хотя бы по одному признаку — бык не чистопородный.
20. Почему синдром Клайнфельтера (ХХY) встречается у мальчиков? В результате чего может возникнуть эта аномалия? Какой метод изучения позволит диагностировать синдром?
1) У человека главным фактором, влияющим на определение пола, является наличие У-хромосомы. Если она есть, организм имеет мужской пол. Даже если в геноме имеются три или четыре Х-хромосомы, но, кроме того, хотя бы одна Y-хромосома, то из такой зиготы развивается мужчина.
2) Геномная мутация. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.
3) Диагностируется — цитогенетический анализ (изучения кариотипа)
Биохимические исследования — лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов
21. Анализа результатов нарушения сцепленного наследования генов позволяет определить последовательность расположения генов в хромосоме и составить генетические карты. Результаты многочисленных скрещиваний мух дрозофил показали, что частота нарушения сцепления между генами А и В составляет 5%, между генами А и С — 11%, между генами С и В — 6%. Перерисуйте предложенную схему фрагмента хромосомы на лист ответа, отметьте на ней взаимное расположение генов А, В, С и укажите расстояние между ними. Какая величина принята за единицу расстояния между генами? Как она называется?
Элементы ответа:
1)
2) за единицу расстояния между генами принят 1% кроссинговера, эта величина названа морганидой.