Медико-генетическое консультирование

Организационная информация

Тема урока

Наследственные болезни. Медико-генетическое консультирование.

Предмет

Биология

Класс

8А- 28.09.18 8В-28.09.18

8Б- 28.09.18 8Г-28.09.18

Автор урока (ФИО)

Могушкова Илона Багаудиновна

Образовательное учреждение

ГБОУ «Центр образования г. Магас»

Учебник соответствует ФГОС

8 класса «Биология. Человек. Культура здоровья» авторов Л.Н. Сухоруковой, В.С. Кучменко

Методическая информация

Тип урока

Открытие новых знаний

Цель урока

Развитие познавательной активности учащихся, умение реализовать имеющие знания путем активизации логического мышления в различных ситуациях.

Задачи урока

Объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний; охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания.

Развивать умение применять знания закономерностей наследственности по отношению к человеку.

Показать значение медико-генетического консультирования

Планируемый результат

называть основные заболевания, связанные с изменениями генов и хромосом у человека; определять понятия по теме урока; описывать роль медико-генетического консультирования в диагностике аномалий у человека.

Основные понятия

генные заболевания, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью,

Необходимое оборудование и материалы

Интерактивная доска, компьютер, мультимедийный проектор. Раздаточные карточки.

Этапы урока,

время

Основное содержание деятельности учителя

Виды деятельности ученика

1.Орг. момент

Приветствие.

Проверка готовности к уроку. Доброжелательный настрой на урок.

Осуществляют самопроверку готовности к уроку.

2. Актулизация знаний

1.Каковы причины наследственной изменчивости?

2.Каковы причины ненаследственной изменчивости?

3.Что называют нормой реакции?

Отвечает на поставленные вопросы, пользуясь ранее полученными навыками и знаниями.

3. Мотивационный этап

«Плохо приходится тому, кто полагает,

что генетикой можно пренебрегать.

Даже самый умный не подозревает, сколько

недостатков он может таскать в своих хромосомах.»

Вильгельм Швебель, немецкий ученый и публицист

Учащиеся называют тему урока, ставят цель и задачи урока.

Узнаем: каковы причины наследственных болезней, какие болезни называются генными и хромосомными, и поговорим о значении медико-генетического консультирования.

4. Изучение новой темы

В каждой клетке, из которых состоят живые организмы, есть структура, которая обеспечивает хранение, передачу и реализацию генетического материала живых организмов. Что это за структура? (ДНК). У эукариотических организмов она упакована в такие структуры как хромосомы, состоящие из еще более мелких участков — генов.

Обязательным условием нормального индивидуального развития организма является сохранение в оплодотворенной яйцеклетке полного набора хромосом и их целостность. Однако генетический материал (гены и хромосомы) может изменяться. Такая изменчивость называется мутационной.

Мутации могут быть связаны с изменением числа хромосом, утратой или удвоением их участков, изменением строения фрагментов ДНК — генов. Если мутации возникают в половых клетках, они передаются по наследству и могут вызывать изменения признаков будущего организма. Мутации, происходящие в соматических клетках, по наследству не передаются и изменяют лишь отдельные признаки организма.

Наследственные заболевания связаны с изменениями генов и хромосом.

1.Какие болезни называются генными? В чем особенность болезней с наследственной предрасположенностью?

По типу наследования генные болезни делятся на:

1) аутосомно-доминантные

2) аутосомно-рецессивные

3) сцепленные с Х- или Y-хромосомами

Наследования, сцепленным с полом гемофилия ( При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства).

Наследование аутосомно- доминантного заболевания (карликовость)

Наследование аутосомно-рецессивного заболевания ( серповидно клеточная анемия) Симптомы: потеря трудоспособности, постоянная отдышка, учащенное сердцебиение, пониженный иммунитет.

2.Какие болезни называются хромосомными и каковы причины хромосомных болезней?

3.В каких ситуациях нужно медико-генетические консультирование и для чего они проводятся?

1.В настоящее время известно более 3500 генных болезней.

Они встречаются у 4—7 % людей.

Тип наследования генных заболеваний зависит от того, каким является измененный ген — доминантным или рецессивным. Доминантный тип наследования имеют такие болезни как «куриная слепота» (неспособность видеть при сумеречном свете), нарушение развития скелета, некоторые формы близорукости.

По рецессивному типу наследуется большинство заболеваний обмена веществ, склонность к носовым кровотечениям, глухонемота, альбинизм.

При наследственной предрасположенности к болезни важную роль в ее развитии играет наследственность, но проявление болезни зависит от факторов внешней среды. Например, человек имеет предрасположенность к раку легких. Развитие этого заболевания вызывает такой фактор, как курение. К этой же группе заболеваний относят бронхиальную астму, язвенную болезнь желудка, гипертонию, диабет, ревматизм, ишемическую болезнь сердца. Если человек ведет здоровый образ жизни и отказывается от вредных привычек, болезни с наследственной предрасположенностью могут иметь слабое выражение или не проявиться совсем.

2. Хромосомные болезни

Болезни, связанные с изменением структуры и числа хромосом, называют хромосомными. Они обычно сопровождаются многими пороками развития, в том числе умственной недостаточностью. Наиболее распространенным заболеванием (75 % от всех хромосомных болезней) является синдром Дауна. У таких больных присутствует лишняя хромосома в 21-й паре. Это связано с тем, что гомологичные хромосомы во время деления клетки не расходятся. Риск рождения детей с болезнью Дауна увеличивается с возрастом матери.

3. Они созданы для того, чтобы помочь семьям установить степень риска появления потомства с той или иной наследственной аномалией. С этой целью используются составление и анализ родословной, изучение хромосомного набора, биохимические исследования. 

При нарушении протекания беременности, влиянии неблагоприятных факторов среды (воздействие радиации, перенесение вирусных инфекций) в первые 10 недель беременности рекомендуется диагностика развивающегося плода. При этом проводят либо ультразвуковое исследование (УЗИ), либо исследование тканей плода.

5. Закрепление изученного материала

Тест с электронного приложения по 7 теме.

Отвечает на поставленные вопросы, пользуясь ранее полученными навыками и знаниями.

6. Рефлексия

«Лестница успеха» сегодня я узнал…

я понял, что…

было трудно…

5. Домашнее задание.

Комментирует домашнее задание 7

Осмысливают объем задания.

В-1

- Из приведённых примеров форм изменчивости выбрать наследственную форму?

1. Изменчивость, связанная с изменением генотипа

2. Наследуется норма реакции признака.

3. Является материалом для эволюции.

4. Часто причиной является облучение, химическое воздействие.

5. Причиной является изменение условий жизни.

6. Как правило, появление этой изменчивости нежелательно для популяции.

7. У кошки разные глаза: один карий, другой зеленый.

8. Не является материалом для эволюции (ненаследственная).

9. Изменчивость, не связанная с изменением генотипа.

10. Родился ребенок с болезнью Дауна.

В-1

- Из приведённых примеров форм изменчивости выбрать наследственную форму?

1. Изменчивость, связанная с изменением генотипа

2. Наследуется норма реакции признака.

3. Является материалом для эволюции.

4. Часто причиной является облучение, химическое воздействие.

5. Причиной является изменение условий жизни.

6. Как правило, появление этой изменчивости нежелательно для популяции.

7. У кошки разные глаза: один карий, другой зеленый.

8. Не является материалом для эволюции (ненаследственная).

9. Изменчивость, не связанная с изменением генотипа.

10. Родился ребенок с болезнью Дауна.

В-2

- В перечне признаков выберите те, которым свойственна узкая норма реакции:

1. рост растений;

2. вес животного;

3. окраска зрачка человека;

4. жирность молока

5. окраска шерсти тюленя;

6. размер головного мозга лягушки;

7. длина шеи жирафа.

В-2

- В перечне признаков выберите те, которым свойственна узкая норма реакции:

1. рост растений;

2. вес животного;

3. окраска зрачка человека;

4. жирность молока

5. окраска шерсти тюленя;

6. размер головного мозга лягушки;

7. длина шеи жирафа.

В-3

1. Как называются постоянные части клетки, располо­женные в цитоплазме, каждая из которых выполняет свои особые функции?

а) органоиды; б) мембраны; в) митохондрии; г) рибосомы.

2. Основная функция лизосом:

а) синтез белков;    б) пиноцитоз;  в) избирательный транспорт;  г)расщепление веществ.

1. Функция шероховатой ЭПС?

а) транспорт веществ и синтез белков;   б) переваривание органических веществ;

в) образование рибосом;   г) синтез энергии.

4. Какой из органоидов участвует в образовании лизосом и транспорте продуктов биосинтеза?

а) рибосомы;   б) эндоплазматическая сеть;  в)комплекс Гольджи;   г) митохондрии.

5.  Что происходит под действием ферментов?

а) разрушение клеток; б) синтез и распад веществ; в) деление клеток; г) сокращение клеток.

6.Как называется органоид, который осуществляет синтез белка?

а) рибосома; б) аппарат Гольджи в) лизосома; г) митохондрия.

В-3

1. Свойство организмов существовать в разных формах или состояниях называется... 

2. При... изменчивости происходят внезапные изменения в наследственном материале. 

3. Совокупность хромосом клеток какого-либо вида растений или животных называется... 

4. Человек имеет .... хромосом. и генов

5. Все одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых  организмов называются...

6.22 пары аутосом и половые хромосомы ХY имеют...

7.22 пары аутосом и половые хромосомы ХХ имеют...

8.Пол потомства определяется типом...

9. Участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития отдельного признака называется ...