Генетика. Теминологический словарь
Аллель доминантный — аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.
Аллель мутантный — мутация, приводящая к изменению последовательности аллеля дикого типа.
Аллель рецессивный — аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.
Ампликон — внехромосомная единица амплификации.
Генетика. Терминология.
Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.
Амплификатор ДНК (термоциклер) — прибор, необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.
Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК).
Амплификация ДНК — выборочное копирование определённого участка ДНК.
Амфидиплоиды — эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.
Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
Антиген — вещество (обычно белки, реже полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).
Антикодон — последовательность из трёх нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.
Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.
Гамета — зрелая половая клетка.
Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.
Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК.
Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.
Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.
Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.
Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.
Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе из-за отсутствия транскрипции.
Гибридизация ДНК — образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК:РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.
Гибридизация соматических клеток — слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).
Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.
Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.
Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.
Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
ДНК-полимераза — фермент, ведущий матричный синтез ДНК.
Доминантность — преимущественное проявление только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.
Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.
Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида.
Индуктор — фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии.
Интерфероны — белки, синтезируемые клетками позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие.
Интрон — некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при её редактировании сплайсинге.
Итероны — повторяющиеся последовательности нуклеотидных остатков в ДНК.
Капсид — белковая оболочка вируса.
Кассета экспрессионная — фрагмент ДНК, содержащий все необходимые генетические элементы для экспрессии внедренного в него гена.
Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путём от общего предка.
Клонирование ДНК — процесс получения рекомбинантных молекул ДНК.
Кодон — тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определённую аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.
Комплементарность (в генетике) — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.
Конъюгация — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.
Кроссинговер — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе.
Лигаза — фермент, образующий фосфодиэфирную связь между двумя полинуклеотидами.
Линкер — короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определённой рестриктазой.
Липкие концы — комплементарные однонитевые участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.
Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определённая генетическая детерминанта.
Маркерный ген — ген в рекомбинантной ДНК, кодирующий селективный признак.
Межвидовые гибриды — гибриды, полученные от слияния клеток, принадлежащих к разным видам.
Микросателлит — микросателлитный локус (STR – от английского Short Tandem Repeats): участок ДНК с определённой геномной локализацией, содержащий короткие тандемные повторы.
Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Мутагенез — процесс индукции мутаций.
Мутагены — физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мутаций.
Мутация — изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.
Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определённый тип индивидуального развития.
Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку).
Нуклеазы — общее название ферментов, расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.
Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК на матрице РНК.
Оператор — регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.
Оперон — совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.
Плазмида — кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.
Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.
Полипептид — белок, полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.
Праймер — короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.
Прокариоты — организмы, у которых нет клеточного ядра.
Промотор — регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.
Регулон — система генов, разбросанных по всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.
Регуляция экспрессии генов — контроль над клеточной структурой и функцией, а также основа дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации.
Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической инженерии) — получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.
Рекомбинантный белок — белок, полученный в результате экспрессии с рекомбинантной молекулы ДНК, часто получаемый в кишечной палочке.
Ренатурация — восстановление исходной пространственной структуры молекул.
Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.
Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.
Репликация — процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот.
Репликон — молекула ДНК или её участок, находящиеся под контролем репликатора.
Репрессия — подавление активности генов, чаще всего путём блокирования их транскрипции.
Репрессор — белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.
Рестриктазы — сайт-специфические эндонуклеазы, составляющие часть системы рестрикции-модификации.
Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
Сайт — участок молекулы ДНК, белка и т. п.
Секвенирование — установление последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов).
Селективные среды — питательные среды, на которых могут расти лишь клетки с определёнными свойствами.
Скрининг — поиск в рассевах клеток или фагов тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.
Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.
Сплайсинг — процесс формирования зрелой мРНК или функционального белка путём удаления внутренних частей молекул — интронов РНК или интеинов у белков.
Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.
Транскрипция — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.
Трансляция — синтез полипептидной цепи белков, осуществляемый в рибосомах.
Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.
Трансформация (в молекулярной генетике) — перенос генетической информации посредством изолированной ДНК.
Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.
Химеры — лабораторные гибриды (рекомбинанты).
Хроматин — нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида (ДНП), которые состоят из ДНК, связанной с гистонами.
Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичных хромосом по дочерним клеткам.
Штамм — линия клеток, бактерий (или вирусов), ведущая начало от одной клетки (или вируса).
Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.
Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи с концов ДНК.
Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий — транскрипции и трансляции.
Электрофорез — разделение электрически заряженных полимеров в электрическом поле. Обычно ведется в гелях (гель-электрофорез), чтобы зоны разделяемых молекул не размывались тепловым движением.
Эукариоты — организмы, клетки которых содержат ядра.
44 623
345 
