Ситуационные задачи по цитологии

Задание 3. Ситуационные задачи по цитологии и генетике с примерами решений.

1. Под воздействием мутагена в овоцитах женщины образовалась крепкая связь между двумя X-хромосомами. К образованию какого набора хромосом в яйцеклетке это может привести? Ответ поясните.

Крепкая связь между двумя X-хромосомами может привести к нерасхождению хромосом и образованию диплоидного набора в яйцеклетке. При последующем слиянии диплоидного набора в яйцеклетке со сперматозоидом образуется триплоидный набор хромосом- в дальнейшем это может привести к ряду заболеваний.

у женщин в одну из яйцеклеток попадают обе Х-хромосомы (22 ХХ), а в другой они отсутствуют (22 00).

2. Во время расхождения хромосом на стадии созревания сперматогенеза Х-хромосома не отделилась от Y-хромосомы. Какой наследственный синдром может быть у будущей особи, если нормальная яйцеклетка будет оплодотворена таким сперматозоидом? Напишите кариотип организма с данным синдромом и укажите его основные клинические проявления.

47,XXY Синдром Клайнфельтера. До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см. К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл. В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез.

3. Больному был назначен препарат, стимулирующий синтез белка. При микроскопическом исследовании в ядрах соматических клеток больного выявлено возрастание объема эухроматина. Объясните это явление. В какой форме пребывали эти зоны наследственного материала до терапевтической стимуляции?

Больному был назначен кортизон. До терапевтической стимуляции зоны наследственного материала находились в конденсированном состоянии, затем перешли в активный хроматин. Следовательно, уровень эухроматина возрос.

Эухроматин, активный хроматин — участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре, т. е. в интерфазе (в отличие от других участков, сохраняющих спирализованное состояние — гетерохроматина). Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость.

4. Началось митотическое деление диплоидной соматической клетки человека. Ход митоза нарушился, и образовалась одноядерная полиплоидная клетка. На какой стадии митоз был прерван? Какое число молекул ДНК присутствует в ядре этой клетки? Ответ поясните.

Нарушение митоза на стадии анафазы. Из-за нарушения структуры и функции митотического веретена. В ядре не происходит расхождения молекул ДНК, следовательно, набор 4. 4n4c

Клетка находится в профазе митоза. Исследователи также отметили расположение на полюсах клетки центросом клеточного центра, к которым были прикреплены множественные микротрубочки (нити веретена деления), и отсутствие ядрышка. Количество наследственного материала в данной клетке соответствует формуле 2n4c.

5. Во время митотического деления клетки исследователю удалось наблюдать фазу, когда отсутствовала оболочка ядра, а хромосомы имели вид клубка нитей, свободно размещённых в цитоплазме. На какой стадии митотического цикла находится клетка? Какие другие характеристики данной клетки отметили исследователи? Напишите формулу количества ее наследственного материала.

Профаза- 2n4c. Х-ка: разрушение ядрышек, формирование митотического аппарата-центриоли расходятся к противоположным сторонам клетки и образуют полюса, между которыми начинает образовываться веретено деления.

6. В цитогенетической лаборатории исследовали кариотип здорового мужчины. Какое количество аутосом содержится в его соматических клетках? Сколько телец Барра обнаруживается в ядрах этих клеток? Ответ поясните.

44 аутосомы. Количество телец Барра всегда на единицу меньше, чем количество половых Х-хромосом в кариотипе-т.е. Х – 1. Следовательно, у здорового мужчины количество телец Барра в соматических клетках равно 0. 

7. В образце ткани яичника обнаружены большие клетки со спаренными гомологичными хромосомами и точками кроссинговера в некоторых из них. В какой стадии гаметогенеза находятся клетки? Назовите вид клеточного деления, фазу и период, в котором пребывают исследуемые клетки.

Стадия – Созревание . Вид деления – Мейоз 1. Стадия – Профаза 1. Период – Диплотена.

8. В медико-генетическом центре для идентификации хромосом каждой пары врач произвел дифференциальное окрашивание препарата по Гимза, после чего все хромосомы приобрели специфическое чередование светлых и тёмных полосок. Как называется графическое изображение хромосом кариотипа с учётом их формы и окраски? Какой метод исследования применил врач? Что позволяет выявить этот метод?

Идиограмма - графическое изображение. G-окрашивание- метод исследования. G-окраска благодаря предварительной обработке хромосомных препаратов слабым раствором протеолитического фермента трипсина и последующей окраске красителем Гимза. При этом наблюдается полосатая исчерченность хромосом, где темные полосы в некоторой степени соответствуют гетерохроматиновым районам, а светлые –эухроматиновым. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом.

9. В овоците I порядка появились 3 новых мутантных гена. Изменилось ли при этом число хромосом овоцита? Назовите максимальное количество зигот, которые могут получить эти гены в случае оплодотворения. Ответ поясните.

Число хромосом не изменилось , т.к. мутация носит х-р хромосомной , а не геномной. Максимальное кол-во зигот в случае оплодотворения – 4. В ходе овогенеза овогоний дает начало лишь одной функциональной яйцеклетке.

10. В сперматогонии появились 2 новых мутантных гена. Изменилось ли при этом число хромосом? Назовите максимальное количество зигот, которые могут получить эти гены в случае оплодотворения. Ответ поясните.

Число хромосом в составе сперматоцита не изменилось, так как мутация носит характер хромосомной, а не геномной. Максимальное количество зигот, которые могут получить эти гены в случае оплодотворения, - 4. Сперматогоний в ходе сперматогенеза дает начало 4 функциональным сперматозоидам, каждый из которых может участвовать в оплодотворении.

11. В клинику попал больной с отравлением. Установлено, что в его организме нарушены механизмы детоксикации. С изменением функций какого органоида связан этот дефект? Назовите другие функции, выполняемые этим органоидом, а также примеры тканей или органов, в клетках которых он будет хорошо выражен.

С изменением функций Агранулярной эндоплазматической сети. Ф-ии: участие в метаболизме липидов и углеводов, синтез стероидных гормонов, депонирование и аккумуляция ионов Са+ . Содержится в клетках печени, кишечника, в мышечной ткани.

12. Соматические клетки человека диплоидны (2n хромосом). Тем не менее, полиплоидные клетки красного костного мозга (мегакариоциты) могут иметь до 64n хромосом. Каков механизм их возникновения? Какой фенотипический результат достигается при полиплоидизации клеток? Существуют ли в природе полиплоидные организмы?

Путем Эндомитоза - варианта митоза, когда репликация хромосом не сопровождается исчезновением ядерной оболочки и образованием веретена деления. Мегакариоциты развиваются из клетки предшественницы мегакариоцитов путем повторных эндомитозов, приводящих к колоссальной гипертрофии цитоплазмы и полиплоидизму ядра. Промежуточными формами развития гигантских клеток костного мозга являются мегакариобласты и промегакариоциты. В дальнейшем промегакариоцит проделывает последовательные этапы развития, в течение которых ядро приобретает ещё более грубую структуру и становится полиморфным. Полиплоидные организмы часто обладают благоприятными признаками — более крупными размерами, выносливостью, устойчивостью к заболеваниям. Это их свойство называют гибридной мощностью. Полиплоидные организмы существуют, в основном это культурные растения. Среди раздельнополых животных описана у нематод, в частности аскарид, а также у ряда представителей земноводных.

??? 13. В клетке искусственно блокирован синтез гистоновых белков. Назовите не менее трех последствий данного события.

1.пострадает в первую очередь ядерный хроматин.

2.развитие дистрофических и атрофических нарушений в органах и тканях вследствие недостаточного обновления структурных белков

3. замедление процессов регенерации

4. онкотическое давление в крови снижается

5.воспроизведение генетической информации остановится

14. У женщины 60 лет удалена злокачественная опухоль матки. Во время исследования клеток опухоли были найдены клетки с ядрами различного размера. В делящихся клетках компактные хромосомы и веретено деления не выявлялись. Какой тип клеточного деления привел к образованию опухоли? Назовите генетические последствия этого типа деления. В каких клетках организма человека данный вид деления считается нормальным явлением?

Тип деления Амитоз. При амитозе генетический материал распределяется неравномерно, хромосомы не удваиваются, не образуется веретено деления, ядро делится перетяжкой или фрагментацией. Амитоз характерен для ряда высокодифференцированных и специализированных тканей (нейроны вегетативных ганглиев, хрящевые, железистые клетки, лейкоциты крови, клетки эндотелия кровеносных сосудов и другое).

15. На электронной микрофотографии научный работник выявил структуру, образованную восемью молекулами белков-гистонов и участком молекулы ДНК, который делает около 1,75 оборотов вокруг них. Какую структуру обнаружил исследователь? Назовите виды белков-гистонов, образующих центральную зону этой структуры. Как называется участок молекулы ДНК, связывающей соседние структуры?

Нуклеосома. Четыре пары гистоновых белков Н2А , Н2В , Н3 и Н4 одной молекулы гистона H1. Гистон Н1 связывается с линкерной ДНК между двумя нуклеосомами. Линкер.

16. В лаборатории группа исследователей экспериментально получила мутантные клетки без ядрышек. Синтез каких соединений будет нарушен в этих клетках в первую очередь? Как отразится данное нарушение на составе клеточных органоидов и на процессе метаболизма клетки?

Рибосомная РНК. Это отразится на синтезе белка, т.к. именно в них он и происходит. При нарушении синтеза белка постепенно из строя выйдут все мембранные органоиды, метаболизм будет остановлен.

17. При исследовании культуры ткани злокачественной опухоли обнаружили деление клеток, которое происходило без ахроматинового аппарата путём образования перетяжки ядра, при этом сохранялись ядерная оболочка и ядрышки. Какой тип деления клеток происходил в изучавшейся злокачественной опухоли? Назовите генетические последствия этого типа деления. Как называется процесс разрастания ткани организма путем размножения клеток?

Тип деления Амитоз. При амитозе генетический материал распределяется неравномерно, хромосомы не удваиваются, не образуется веретено деления, ядро делится перетяжкой или фрагментацией. Пролиферация—разрастание ткани организма путём размножения клеток делением. 

18. В культуре лейкоцитов периферической крови ликвидатора аварии на Чернобыльской АЭС были обнаружены клетки с 44 и 48 хромосомами. На какой стадии митотического цикла произошло нарушение? Как называется эта мутация? Унаследуют ли ее потомки?

На стадии Анафазы митотического цикла. Анеуплоидия - соматическая геномная мутация. Анеуплоидия — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n).  Нет, потомки ее не унаследуют.

19. Предрасположение к сахарному диабету обусловливается аутосомно-рецессивным геном. Этот ген проявляется лишь у 30% гомозиготных особей. Какая генетическая закономерность наблюдается в этом случае? К какой группе наследственных болезней относится сахарный диабет? От чего зависит степень проявления заболевания?

Неполная пенетрантность. 2 закон Менделя - закон расщепления. При скрещивании гетерозиготных особей расщепление 3:1 по фенотипу , 1:2:1 по генотипу. Сах.диабет относится к группе эндокринных заболеваний. Мультифакторная группа - болезни, обусловленные наследственными факторами, но для реализации проявления которых необходимы специфические неблагоприятные воздействия среды. Зависит от возраста, от наличия такого заболевания, как ожирение, от наследственной предрасположенности.

20. У людей четыре группы крови системы АВ0 определяются взаимодействием между собой трёх генов одного локуса: I⁰, I^A, I^B. Сколько генотипов и фенотипов они образуют? Какие формы взаимодействия генов проявляются в данном случае? Дайте определение понятию «множественный аллелизм».

Шесть генотипов и четыре фенотипа. Фенотипы- I, II, III, IV. Генотипы-  i⁰i⁰ , I^AI^A или I^Ai⁰ ,  I^BI^B или I^Bi⁰ ,  I^AI^B. Взаимодействие аллельных генов- кодоминирование. Множественный аллелизм - это когда за определенный признак отвечает не одна пара аллельных генов, а несколько.

21. У людей группы крови системы Rh определяются взаимодействием между собой двух аллелей одного гена. Как называется тип этого взаимодействия? Сколько генотипов и фенотипов они образуют? Что означает понятие «резус-конфликт»?

Взаимодействие аллельных генов- полное доминирование. 3 генотипа, 2 фенотипа. Резус-конфликт — это гуморальный иммунный ответ резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода, при котором у матери образуются антирезусные антитела. При несовместимости крови по резус-фактору матери и плода (мать резус-отрицательная, плод – резус-положительный) ребенок нередко рождается с гемолитической желтухой. В тяжелых случаях возможна гибель плода.

22. Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют три неаллельных пары генов. Установлено, что при увеличении количества доминантных аллелей этих генов пигментация становится более интенсивной. Как называется тип взаимодействия этих генов? Напишите тригетерозиготный генотип человека, выбрав буквенные обозначения аллелей произвольно. Приведите примеры других признаков, наследующихся по данному типу.

Полимерия. А1а1А2А2а3а3 тригетерозиготный генотип. По типу полимерии наследуется рост, умственные возможности, величина артериального давления.

23. В медико-генетическую консультацию обратились будущие супруги. Здоровый юноша вступает в брак с девушкой, отец которой страдал отсутствием потовых желёз. Дядя и тетя по линии отца здоровы, но у тети от здорового мужа имеется больной сын. Дедушка по линии отца страдал тем же заболеванием. Мать девушки и её родственники были здоровы. Составьте и проанализируйте родословную. Какова вероятность проявления данного признака у сыновей от этого брака?

1) Дедушка аа, бабушка Аа, их дети- Аа, Аа, Аа, Аа-Аа= отец парня аа+ АА= парень Аа+ его девушка АА. Признак аутосомно рецессивный, не сцеплен с полом.

2) Вероятность – 50%

24. Известно, что 2-3% случаев синдрома Дауна относятся к мозаичному типу. Объясните природу этого варианта патологии. От чего будет зависеть степень выраженности клинических признаков в данном случае? Какой вариант синдрома Дауна встречается с наиболее высокой популяционной частотой?

1) мозаичная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.

2) Степень выраженности клинических признаков будет зависеть от кол-ва патогенных клеток в организме. Чем их больше- тем сильнее выражено заболевание

3) Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна

25. Гипоплазия зубной эмали – наследуемая патология. В семье, где мать страдает этой аномалией, а отец здоров, имеется две больные дочери, больной сын и здоровый сын, являющийся пробандом. По линии матери патология имеется у бабушки и ее сестры, а также у дяди и его дочери. Отец пробанда и его родственники родственники здоровы. Составьте родословную, определите тип наследования признака. Жена пробанда здорова. Какова вероятность рождения у пробанда сына с нормальными зубами?

1) Тин наследования признака- аутосомно- доминантный, так как проявляется в каждом поколении

2) Вероятность рождения сына со здоровыми зубами- 100%

26. Предположим, что одна пара аллелей контролирует развитие хрусталика, а вторая пара – развитие сетчатки. В этом случае нормальное зрение будет результатом взаимодействия данной пары генов. Как называется эта форма взаимодействия? Напишите ее определение. В каком соотношении произойдет расщепление по фенотипу в потомстве от брака дигетерозиготных супругов?

Форма взаимодействия данной пары генов – комплементарность. Это форма неаллельного взаимодействия, при котором признак появляется только при сочетании двух доминантных аллелей разных генов, дополняющих друг друга. Расщепление по фенотипу в потомстве от брака дигетерозиготных супругов возможно в соотношении 9:7.

27. Полипептид, синтезированный на рибосоме, состоит из 54 аминокислот. Какое количество кодонов имела м-РНК, которая была матрицей во время его синтеза? Какое число нуклеотидов входит в состав данной м -РНК? Ответ поясните определением соответствующего свойства генетического кода.

Кодоны мРНК- 54

Нуклеотиды- 54*3=162

Генетический код триплетен. Триплет (кодон) — последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.

1 аминокислота кодируется 1 триплетом

28. В питательную среду для культивирования клеток введено вещество, блокирующее работу ДНК-полимераз. Какой процесс нарушится в интерфазный период клеточного цикла? Назовите основные принципы данного процесса. Какую роль в данном процессе играют ДНК-полимеразы?

1) В интерфазе в синтетическом периоде идет удвоение ДНК, а этот процесс происходит с помощью ДНК- полимеразы, полимезирующей нуклеотидную последовательность образующейся цепи

2) Ферменты (хеликаза, топоизомераза) и ДНК-связывающие белки расплетают ДНК, образуя репликативную вилку, удерживают матрицу в разведённом состоянии и вращают молекулу ДНК. Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплементарных пар оснований и активностью ДНК-полимеразы, способной распознать и исправить ошибку. ДНК-полимераза- основной фермент репликации ДНК, осуществляющий синтез ведущей цепи ДНК и фрагментов Оказаки при синтезе запаздывающей цепи Далее происходит закручивание синтезированных молекул по принципу суперспирализации и дальнейшей компактизации ДНК. Синтез энергозатратный.

3) ДНК-полимераза I действует на запаздывающей цепи для удаления РНК-праймеров и дорепликации очищенных мест ДНК. ДНК полимераза III — основной фермент репликации ДНК, осуществляющий синтез ведущей цепи ДНК и фрагментов Оказаки при синтезе запаздывающей цепи.

29. Какое число нуклеотидов имеет м-РНК, являющейся матрицей для синтеза пептида, который содержит 110 аминокислотных остатков? Сколько нуклеотидов будет содержаться в составе ДНК, несущей информацию о данном пептиде, если в ее составе имеется один интрон размером 17 п.н.? Ответ поясните.

На основании триплетности генетического кода, число нуклеотидов м-РНК, являющейся матрицей для синтеза пептида, составит 110х3=330. В составе ДНК, несущей информацию о данном пептиде, будет содержаться 330+17=347 п.н. Интроны - это некодирующие участки генов эукариот, копии которых удаляются из первичного транскрипта в процессе сплайсинга и отсутствуют в зрелой м-РНК.

30. В ядре клетки из молекулы незрелой гя-РНК образовалась молекула зрелой м-РНК, которая значительно короче, чем незрелая. Как называется совокупность этапов этого преобразования? Назовите основные события этого процесса. Характерен ли он для прокариот? Ответ поясните.

Процессинг. Процессинг РНК (посттранскрипционные модификации РНК) — совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта в зрелую РНК.

Кэпирование представляет собой присоединение к 5'-концу транскрипта 7-метилгуанозина через необычный для РНК 5',5'-трифосфатный мостик, а также метилирование остатков рибозы двух первых нуклеотидов. Процесс кэпирования происходит во время синтеза молекулы пре-мРНК. Кэпирование защищает 5'-конец первичного транскрипта от действия рибонуклеаз, специфически разрезающих фосфодиэфирные связи в направлении 5’→3'. Фермент поли(А)-полимераза присоединяет 3'-концу транскрипта от 100 до 200 остатков адениловой кислоты. Полиаденилированиеосуществляется при наличии сигнальной последовательности 5'- AAUAAA-3' на 3'-конце транскрипта, за которой следует 5'-CA-3'. Вторая последовательность является сайтом разрезания.После полиаденилирования мРНК подвергается сплайсингу, в ходе которого удаляются интроны (участки, которые не кодируют белки), а экзоны (участки, кодирующие белки) сшиваются и образуют единую молекулу. Редактирование РНК — процесс, в ходе которого информация, содержащаяся в молекуле РНК, изменяется путем химической модификации оснований. мРНК эукариот подвергаются посттранскрипционному метилированию.

У эукариот процессингу подвергаются все виды пре-РНК, у прокариот – только предшественники рРНК и тРНК.

31. Под влиянием неизвестного мутагена был блокирован фермент ДНК-лигаза. Назовите процесс, который пострадает вследствие данной мутации. Какой этап процесса будет нарушен? К каким результатам это приведет?

ДНК-лигаза, осуществляющая репарацию ДНК. Ресинтез - Сшивание застроенных нуклеотидов с поврежденным участком молекулы ДНК. Непрерывность цепи нарушится.

32. Учёные Франсуа Жакоб и Жак Моно в 1961 г. предложили общую схему строения генетического аппарата прокариот (модель оперона). Какова роль белка-репрессора в этой модели? Какой ген кодирует аминокислотную последовательность этого белка? Какую роль в составе оперона выполняет ген-терминатор?

Выполняет роль включателя/выключателя синтеза лактозных ферментов. Белок-репрессор имеет сродство к галактозе. 2 Молекулы лактозы присоединяются к белку репрессору, который соединен с оператором лактозного оперона, и репрессор отсоединяется от лак оперона, тем самым запуская процесс метаболизма лактозы и ее усвоения, а когда лактоза заканчивается, белок репрессор снова синтезируется на определенном опероне и прикрепляется к оператору, тем самым выключая процесс синтез лактозных ферментов и тогда РНК-полимераза не начинает синтез м-РНК.

Если продуктом гена-регулятора являетсябелок-компрессор,его присоединение к оператору блокирует транскрипцию структурных генов, создавая стерические препятствия для присоединения РНК-полимеразы к специфичному участку-промотору, необходимому для инициации транскрипции.

ЦУА

Термина́тор — нуклеотидная последовательность ДНК, на которой завершается транскрипция гена или оперона. Как правило, последовательность терминатора такова, что комплементарная ей последовательность в мРНК вызывает выход новосинтезированного транскрипта из транскрипционного комплекса. Эта последовательность в мРНК может сама по себе вызывать терминацию за счёт собственной вторичной структуры, а может привлекать особые белки — факторы терминации. Терминатор – место окончания синтеза иРНК. (уаа, уаг, цга)

33. В семье растёт дочь 14-ти лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост её ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, с кожной крыловидной складкой, плечи широкие. Интеллект в норме. Какой наследственный синдром присутствует у девочки? Напишите формулу ее кариотипа. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

Синдром Шерешевского — Тёрнера (СШТ) — геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО). 45, Х0

Существует несколько видов этого генетического заболевания. Все они связаны с отсутствием второй Х-хромосомы у новорожденных девочек. Этот генетический дефект имеет ряд характерных внешних признаков. 

34. Во время обследования буккального эпителия мужчины в ядрах клеток было выявлено тельце полового хроматина. Для какого хромосомного синдрома это характерно? Напишите формулу кариотипа мужчины. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

Половой хроматин — участок ядра соматической клетки, находящейся в интерфазе, представляющий собой конденсированную (спирализованную) Х хромосому. Данное явление называется дозовой компенсацией сцепленных с X хромосомой генов. В норме в клетках у мужчин половой хроматин отсутствует. Выявление тельца полового хроматина у мужчин характерно для синдрома Клайнфельтера, кариотип 47, ХХY. Причиной возникновения синдрома является нарушение гаметогенеза у родителей (нерасхождение пары половых хромосом во время мейотического деления).

35. Во время обследования юноши с умственной отсталостью, евнухоидным строением тела и гипоплазией половых желез в клетках выявлен половой хроматин. Какой метод исследования был использован? Для какого хромосомного синдрома это характерно? Укажите другие клинические признаки, характерные для данного синдрома.

Цитогенетический

Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY).

До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см. К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл. В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез.

36. У 6-летнего ребёнка обнаружен синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип. Как называется эта форма синдрома? Каков механизм его развития? Укажите клинические признаки, характерные для данного синдрома.

1) Мозаичная форма (мозаицизм)

2)Синдром Дауна- это трисомия по 21 хромосоме. При мозаичной форме не все клетки имеют патологию, и чем меньше патологических клеток, тем меньше проявляются синдромы.

3) Чем меньше патогенных клеток- тем меньше проявление признаков болезни. Признаки: небольшой рост, слабость мышечной ткани, обвисший живот, уши маленькие, шея руки и ниго короткие, зубы и ротовая полость имеют отклонения.

37. Мужчина страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Он категорически отказывается иметь детей, так как уверен, что его сын обязательно унаследует обе патологии. Вы –врач медико-генетической консультации. Проанализируйте возможные варианты наследования аномалий детьми этого мужчины.

Мужчина продуцирует сперматозоиды следующих двух типов: X g d и Y. Если его жена здоровая и не несет рецессивных генов в своем генотипе (X G D, X G D), то дети у них будут на 100% здоровые, если жена здорова, но является носителем одного из этих генов, то вероятность проявления болезни- 50%, если женщина носитель по 2ум признакам, то вероятность проявления 2ух болезней- 50%, а также может проявиться 1 из болезней (смотря как расположены эти гены). Если женщина также больная- то вероятность проявления болезни- 100%

38. Какой метод позволяет диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена при условии, что для указанного аллеля наблюдается дозовый эффект, а выраженность в фенотипе признака у доминантной гомозиготы выше, чем у гетерозиготы? Назовите форму этого генного взаимодействия. К какой категории наследственных болезней относится данная патология?

1)молекулярно-цитогенетический метод, ----биохим, генеалог. 2) Неполное доминирование 3) генные

39. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с моносомией по Х-хромосоме. У неё выявлен дальтонизм. Напишите ее кариотип и генотип. Каким наследственным синдромом страдает женщина? Каковы его клинические проявления?

ХдХд- генотип

Аномалия сопровождается низкорослостью, характерным изменениям лица, головы и шеи, и может быть причиной патологии сердечно-сосудистой, эндокринной систем и почек. Такое заболевание носит название «синдром Шерешевского–Тернера», встречается оно только у женщин.

Синдром Шерешевского — Тёрнера (СШТ) — геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО). 45, Х0

40. В медико-генетической консультации путём кариотипирования обследовали новорождённого мальчика с аномалиями черепа и конечностей. Установили наличие трёх аутосом 18-й пары. Как называется данная патология? Напишите формулу кариотипа обследованного ребенка. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

Синдром Эдвардса (трисомия 18). К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. Заболевание характеризуется многочисленными нарушениями в развитии различных органов и систем. Прогноз для ребенка обычно неблагоприятный, но многое зависит от ухода, который ему способны обеспечить родители.

47, ХУ, 18+

41. У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+XX, 22+0. Какие наследственные патологии возможны у её детей, если у супруга сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом?

трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау)

трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса)

трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна)

трисомия по Х хромосоме - синдром "сверженщины"

моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера)

полисомия по X-хромосоме у мужчин (Синдром Клайнфельтера)

42. У женщины во время исследования в ядрах клеток слизистой оболочки щеки выявлено два тельца Барра. О какой наследственной патологии может идти речь в данном случае? Напишите формулу кариотипа женщины. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Трисомия по X-хромосомеприводит к незначительному повышению внутриутробной смертности.
47,ХХХ

43. У мужчин вследствие злоупотребления алкоголем может происходить нерасхождение половых хромосом в мейозе. Какие наследственные синдромы у потомков может вызвать эта ситуация? Напишите их возможные кариотипы.

Синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского–Тернера

трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) 47 хх, 47ху

трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса)

трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна)

44. Новорождённому ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз? Напишите формулу кариотипа ребенка. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

1) Цитогенетический

2) 47 хх, 47ху

3) трисомия по 13-й хромосоме. Нерасхождение хромосом при мейозе

45. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. Во время исследования полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены два тельца Барра. Какая хромосомная патология наиболее вероятна у женщины? Напишите формулу ее кариотипа. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Трисомия по X-хромосомеприводит к незначительному повышению внутриутробной смертности.
47,ХХХ

Нерасх. В оогенезе.

46. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером – руководителем полётов в большом международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжёлой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъёмы кровяного давления. К какой группе наследственных заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой семье? Поясните причины разной степени выраженности патологии у братьев. Приведите примеры других заболеваний, относящихся к этой же группе.

1)Мультифакториальные

2) Среди основных факторов, способствующих развитию гипертонической болезни, называют нарушения регуляторной деятельности высших отделов центральной нервной системы, контролирующих работу внутренних органов. Поэтому заболевание часто развивается на фоне повторяющихся психо-эмоциональных стрессов, воздействия на организм вибрации и шума, а также работы в ночное время.

3) Бронхиальная астма, сахарный диабет

47. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовался овоцит II порядка, содержащий лишь 22 аутосомы, и полярное тельце с 24 хромосомами. Какая наследственная патология возможна у будущего ребёнка после оплодотворения такого овоцита II порядка нормальным сперматозоидом? Сколько телец Барра может быть обнаружено в соматических клетках плода? Каковы клинические проявления данной патологии?

0 телец Барра

Аномалия сопровождается низкорослостью, характерным изменениям лица, головы и шеи, и может быть причиной патологии сердечно-сосудистой, эндокринной систем и почек. Такое заболевание носит название «синдром Шерешевского–Тернера», встречается оно только у женщин.

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО). 45, Х0

48. У пробанда, трёх его сыновей, брата, отца и дяди наблюдается синдактилия (сращение пальцев). У двух его сестёр, матери, жены и двух дочерей этого признака нет. Составьте родословную, проанализируйте ее. Установите тип наследования признака. Как вы считаете, страдал ли данной патологией дедушка пробанда?

Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Да, дед тоже страдал

1. больные во всех поколениях;
2. болеют только мужчины;
3. у больного отца больны все его сыновья;
4. вероятность наследования 100% у мальчиков.

49. Во время генеалогического анализа семьи с наследственной патологией – нарушением формирования эмали зубов – установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия наблюдается чаще, чем у мужчин. Объясните, почему от больных мужчин этот признак передаётся только их дочерям. Какой тип наследования имеет место в данном случае? Какова вероятность рождения детей без зубной эмали в браке фенотипически здоровых родителей?

В данном случае имеет место Х-сцепленный доминантный тип наследования (условно обозначим аллель Х^А). От больных мужчин этот признак передаётся только их дочерям вследствие того, что в образовании зигот с кариотипом 46, ХХ принимает участие сперматозоид, несущий Х хромосому. Так как кариотип больного мужчины 46, Х^АУ, все его дочери унаследуют заболевание. Вероятность рождения детей без зубной эмали в браке фенотипически здоровых родителей равна нулю, так как у обоих родителей Х хромосомы несут рецессивные аллели нормы.

50. К врачу-генетику обратилась здоровая молодая женщина, отец и дядя которой страдают синдромом Тейби (множественные аномалии лица и скелета, аномальный рост зубов). Женщина имеет двух поражённых сыновей в первом и одного во втором браках, две младших дочери здоровы. Оба её мужа здоровы. Составьте родословную. Каков наиболее возможный тип наследования этой болезни? Возможно ли рождение здоровых сыновей у пробанда?

Женщина ХАХа

Встречаемость признака значительно выше у мужчин, чем у женщин. • Гетерозиготные женщины обычно здоровы, но некоторые могут проявлять симптомы заболевания варьирующей тяжести в зависимости от случайной Х-инактивации. • Ген, ответственный за болезнь, передается от больного человека через всех его дочерей. Любой из сыновей его дочери имеет 50% шанс унаследовать болезнь.

рецессивного Х-сцепленного наследования