Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара

Морис Голденхар

Морис Голденхар (15 января 1924 - 11 сентября 2001) был бельгийцем–американцем офтальмологом и терапевтом . Он эмигрировал из Бельгии в Соединенные Штаты Америки в 1940 году. Позже он вернулся в Европу для медицинских исследований, а затем снова вернулся в Соединенные Штаты.Он впервые диагностировал то, что стало известно как синдром Гольденхара в 1952

Определение

-это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур.

Обычно изменения локализуются на одной стороне лица, вызывая его асимметрию, но иногда встречается двустороннее поражение.

Данный синдром относится к спектру врождённых аномалий черепа и лицевых структур, имеющих общий термин "краниофациальная микросомия". Под ним понимается уменьшение какой-либо структуры тела в пределах черепно-лицевой области.

Синонимы синдрома: окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-вертебральная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др.

Этиология

Изучена недостаточно, возможно – аутосомно-доминантный. Ген, детерминирующий клинические проявления синдрома Гольденхара, картирован на длинном плече хромосомы 14, в локусе 14q32. У пациентов с фенотипом синдрома Гольденхара могут встречаться также разные хромосомные аномалии.

Большинство случаев синдрома - спорадические. Также играют роль неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, избыточный вес) и тератогенные факторы на ранних сроках беременности

Этиология

Некоторые исследователи полагают, что формированию синдрома способствует нарушение кровотока или внешние повреждающие факторы:

• приём некоторых лекарственных препаратов, противопоказанных при беременности;
• вредные привычки;
• химические и физические агенты, воздействующие на плод на 3-8 неделе внутриутробного развития.

Клинические проявления

Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти) в сочетании с аномалиями ушных раковин, доброкачественными опухолями глаз и поражением спинного мозга (как правило в шейном отделе позвоночника). В большинстве случаев эти нарушения локализуются с правой стороны. Однако до 30 % людей с синдромом Гольденхара имеют двусторонние аномалии лицевых структур.

Клинические проявления

К лицевым аномалиям синдрома относятся:

• расщелины лица и неба, аномалии лицевых мышц, верхней и нижней челюстей, скуловой и височной костей;
• аномалии ушных раковин: от недоразвития или полного отсутствия ушной раковины до образования околоушных кожных выростов при нормально сформированной ушной раковине;
• аномалии глаз (встречаются реже): одно- или двухстороннее уменьшение глазного яблока (микрофтальмия) вплоть до его отсутствия (анофтальмии), эпибульбарные дермоидные кисты глаз (доброкачественные опухоли) и ретинопатии .

Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара

Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации OMENS, в которой выделяют  пять групп аномалий :

• O — поражение глазницы;
• M — недоразвитие нижней челюсти;
• E — аномалия уха;
• N — вовлечённость нерва;
• S — дефицит мягких тканей.

Степень тяжести  данных дефектов определяется по классификации, созданной учёными Pruzansky S. и Kaban L. B.:

• 1 степень  — уменьшение нижней челюсти и суставной ямки височной кости с сохранением анатомии других структур;
• 2а степень  — деформация ветви нижней челюсти, суставного отростка и суставной ямки, сопровождается дефицитом жевательной мускулатуры, при этом функция височно-нижнечелюстного сустава сохраняется;
• 2б степень  — недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки, при этом височно-нижнечелюстной сустав не функционирует;
• 3 степень  — отсутствие ветви нижней челюсти, мыщелка и суставной ямки с выраженным дефицитом мягких тканей на стороне поражения, височно-нижнечелюстной сустав не сформирован

Осложнения

• В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей деформации верхней челюсти и остальных структур лицевого скелета. Со временем ребёнку становится трудно жевать и глотать. При выраженном недоразвитии нижней челюсти у пациента могут возникнуть постоянные проблемы с дыханием, вплоть до апноэ во сне.
• В целом расщелины лица и/или нёба, недоразвитие верхней и нижней челюсти, лицевых мышц, скуловой и/или височной костей способны вызывать проблемы с зубами, трудности при кормлении, нарушение речи и изменение эстетических параметров лица.

Осложнения

• Аномалии ушных раковин в некоторых случаях сопровождаются атрезией (заращением) слухового канала либо полным его отсутствием, что приводит к нарушению слуха. Из-за этого ребёнку сложнее ориентироваться в пространстве, так как он не понимает, откуда исходит тот или иной звук.
• Аномалии глаз, такие как дермоидные кисты глаз и колобомы (недоразвитие части верхнего века), способны приводить к нарушению зрительной функции вплоть до частичной или полной потери зрения 

Диагностика

Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза основана на оценке внешних признаков, клинической симптоматике и результатах дополнительных исследований — КТ, рентгенографии, МСКТ черепа, эхокардиографии и ультразвуковой диагностики. КТ, как правило, проводится для подготовки ребёнка к оперативному лечению.

Диагностика

КТ височных костей. На пораженной стороне выявляются грубые аномалии развития височной кости – уменьшение в размерах барабанной полости, конгломераты слуховых косточек, стеноз ниши окна преддверия, дистопия канала лицевого нерва.

Обследование у специалистов – генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога, невропатолога, дефектолога, челюстно-лицевого хирурга, логопеда.

Дифференциальная диагностика с челюстно-лицевым дизостозом (синдромом Тричера Коллинза)

Диагностика

Обязательной частью УЗИ плода на 18-20 неделе беременности является оценка лицевых структур. Методика исследования включает мультиплоскостную оценку положения и размеров орбит, структур глазных яблок, правильности формирования челюстей, носа и носогубного треугольника, расположения и формы ушных раковин. УЗИ лицевых структур плода позволяет выявить недоразвитие нижней челюсти, расщелины губы и/или нёба, отсутствие или недоразвитие глаза и ушной раковины

Лечение

• Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые проводятся в разные периоды роста и развития черепно-лицевых структур. Лечение длительное, зависит от локализации и выраженности патологии. Оно направлено на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и других структур, а также на восстановление функций слуха, жевания и улучшение эстетических параметров лица 

Лечение

• Лечение проявлений синдрома Гольденхара следует начинать как можно раньше. Своевременная коррекция челюстных нарушений у ортодонта способствует успешному хирургическому лечению в последующем и сохраняет баланс лицевого скелета.

Лечение

Лечение многоэтапное и зависит от вида (объема) патологии, комбинации различных нарушений и возраста пациента. В легких случаях можно ограничиться наблюдением до возраста 2-3 лет. Затем, по показаниям, начинать ортодонтическое и хирургическое лечение. В сложных случаях (наличие дефекта челюсти, расщелины неба, микросомии) хирургическое лечение проводится в возрасте до 1 или 2-х лет. Затем рекомендуется комплексное лечение (ортодонтическое, хирургическое, логопедическое и т.д.)

Лечение

Хирургические этапы лечения включают: применение компрессионно-дистракционного остеогенеза, эндопротезирование ВНЧС, реконструктивные операции: остеотомия верхней и нежней челюсти, пластические операции. Ортодонтические этапы лечения направлены: на предупреждения развития асимметрии нижней челюсти, устранение аномалий прикуса, подготовки зубных рядов, жевательных и мимических мышц для хирургических этапов лечения. Создание множественных окклюзионных контактов. Ортодонтическое лечение можно разделить на 3 этапа

Лечение

Этап 1 Период временного (молочного) прикуса. Пожалуй, это самый важный период, ведь главными задачами в это время являются информирование родителей о пороке развития, тяжести и возможных дальнейших рисках в развитии заболевания. Родителям следует рассказать о правилах гигиены полости рта пациента. С возрастом, если ребенок не получает квалифицированного лечения, недоразвитие костей лицевого скелета прогрессирует. Патология прикуса становится более выраженной, затрудняется жевание и глотание, нарастает деформации, нарастает асимметрия, что в свою очередь ведет к психологической травме ребенка и его родителей.

Начало ортодонтического лечения предусматривает применение съемных эластичных двучелюстных аппаратов,  съёмных индивидуальных пластинчатых аппаратов и съёмных индивидуальных одночелюстных пластинчато-каповых аппаратов.

Лечение

Этап 2 Период сменного прикуса Задачами этого периода ортодонтического лечения являются устранение аномалий прикуса, размеров и формы зубоальвеолярных дуг. По прежнему остаются актуальными задачи предупреждения и устранения асимметрии нижней челюсти в связи с ее патологическим односторонним недоразвитием. Лечение чаще проводится съёмными  пластинчатыми расширяющими опорно-удерживающими аппаратами. Также используются несъёмные индивидуальные каркасные аппараты.

Лечение

Этап 3 Период позднего сменного и постоянного прикуса. На этом этапе продолжается ортодонтическое лечение, предусматривающее дальнейшее устранение патологий прикуса, подготовку зубных рядов для окончательных этапов хирургического лечения, создание множественных окклюзионных контактов. Лечение проводится с использованием несъемной ортодонтической аппаратуры – брекет системы. Заключительным этапом ортодонтического лечения является ретенционный период. Целью данного периода  являются закрепление и удержание результатов ранее проведенного лечения

Лечение

• Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить отставание ребёнка в речевом и общем развитии.
• Решение проблем с кормлением заключается в применении специальных бутылочек и назогастрального зонда — трубки, которую вводят в желудок через нос.
• Новообразования, локализующиеся на поверхности глазных яблок, могут быть удалены в случае нарушения зрения или при крупных размерах опухоли. У детей до 7 лет операция по удалению кисты проводится под наркозом. Врождённые пороки сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника также корректируются хирургическими методами 

Прогноз. Профилактика

Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический проявлений, времени их диагностики и возможной коррекции. Долгосрочный прогноз предсказать сложно .

Как правило, возникновение синдрома Гольденхара носит случайный, ненаследственный характер. При рождении больного ребёнка у здоровых родителей повторный генетический риск для потомства составляет не более 3%.

Прогноз. Профилактика

При отягощённом семейном анамнезе не исключён наследственный характер заболевания. В таком случае риск для потомства по краниофациальной микросомии повышен. Для оценки риска показано медико-генетическое консультирование. Однако отсутствие конкретного мутирующего гена, характерного для развития синдрома Гольденхара, не позволяет точно предсказать выраженность симптомов у потомства.

Первичная (массовая) профилактика синдрома Гольденхара, как и любой врождённой аномалии, заключается в информировании населения и полноценной дородовой подготовке, направленной на предупреждение возникновения заболевания.

Индивидуальная профилактика синдрома предполагает проведение медико-генетического консультирования семьи и пренатальной ультразвуковой диагностики беременной женщины в установленные сроки

Список литературы

•   Беляков Ю. А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. — М.: Медицина, 1993.
•   Козлова С. И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: справочник. — Л.: Медицина, 1989.
•   Андреева О. В., Анохина А. В., Краснов М. В., Загребаева Е. А. и др. Медико-генетическое консультирование в стоматологии // Вестник Чувашского университета. — 2011. — № 3. — С. 262-268.

Благодарю за внимание!