Рабочая программа учебной дисциплины ОП.05 Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности 31.02.01 Лечебное дело

УТВЕРЖДЕНА

приказом директора ГПОУ ЯНАО

«Надымский профессиональный колледж»

от г. №

стр.

1. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

5

1. СТРУКТУРА и содержание УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

7

1. условия реализации Рабочей программы учебной дисциплины

14

1. Контроль и оценка результатов Освоения учебной дисциплины

16

Вид учебной работы

Объем часов

Максимальная учебная нагрузка (всего)

154

Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)

136

в том числе:

практические занятия

40

Внеаудиторная (самостоятельная) работа обучающегося (всего)

12

Промежуточная аттестация в форме

6 семестр – Другие формы контроля

7 семестр – Экзамен

Наименование разделов и тем

Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические занятия, самостоятельная работа обучающихся

Объем часов

Уровень освоения

1

2

3

4

Раздел 1

Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины

8

Тема 1.1.

История, основные достижения медицинской генетики.

Содержание учебного материала

8

1. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.

2. Терапевтическое клонирование

3. Генетическая паспортизация.

4. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.

8

1

Раздел 2.

Цитологические и биохимические основы наследственности

30

Тема 2.1. Цитологические основы наследственности.

Содержание учебного материала

15

1. Строение и функции хромосом человека. Кариотип человека.

2. Основные типы деления эукариотических клеток.

3. Клеточный цикл и его периоды.

4. Биологическая роль митоза и амитоза.

5. Роль атипических митозов в патологии человека.

6. Биологическое значение мейоза.

8

1

Практическое занятие

1. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.

2. Изучение этапов гаметогенеза.

6

2

Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение литературы по теме «Строение клетки»

2. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.

3. Подготовка докладов, сообщений ( примерные темы «Синтетический аппарат клетки», «Регуляция клеточного цикла», «Старение и гибель клеток»).

1

2,3

Тема 2.2.

Биохимические основы наследственности

Содержание учебного материала

15

1. Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.

2. Гены и их структура. Реализация генетической информации.

3. Генетический код и его свойства.

8

1

Практическое занятие

1. Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот. Транскрипция,трансляция.

2. Решение задач на синтез белка.

6

2

Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение литературы по теме «Строение и свойства нуклеиновых кислот»

2. Подготовка сообщений (примерные темы: «Открытие нуклеиновых кислот», «Практическое применение молекулярной биологии»).

1

2,3

Раздел 3.

Закономерности наследования признаков

30

Тема 3.1.

Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов.

Содержание учебного материала

15

1. Сущность законов наследования признаков у человека.

2. Типы наследования менделирующих признаков у человека.

3. Генотип и фенотип.

4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.

5. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.

8

1

Практическое занятие

1. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание

6

2

Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение литературы по теме «Закономерности наследования признаков»

2. Подготовка сообщений (примерные темы: «Родоначальник генетики Г. Мендель» «Пенетрантность и экспрессивность генов»).

3. Составить глоссарий по теме «Закономерности наследования признаков»

1

2,3

Тема 3.2.

Наследственные свойства крови.

Содержание учебного материала

15

1. Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы.

2. Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью.

3. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.

8

1

Практическое занятие

1. Решение задач, моделирующих скрещивание, сцепленное с полом наследование, наследование групп крови по системе АВО и резус системе.

6

2

Самостоятельная работа обучающихся

1. Подготовка рефератов: (примерные темы: «Группа крови системы MNSs», «Группа крови системы Р», «Группы крови системы Kell»)

1

2,3

Раздел 4.

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

9

Тема 4.1.

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Содержание учебного материала

9

1. Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости.

2. Причины и сущность мутационной изменчивости.

3. Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

4. Эндо - и экзомутагены.

5. Мутагенез, его виды.

6. Фенокопии и генокопии.

8

Самостоятельная работа обучающихся

1.Подготовка сообщений (примерные темы: «Антропогенные факторы мутагенеза», «Радиационный мутагенез», «Биологические факторы мутагенеза»).

1

2,3

Раздел 5.

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии

23

Тема 5.1. Клинико-

генеалогический метод.

.

Содержание учебного материала

15

1. Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.

2. Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.

3. Значение генеалогического метода в медико-генетическом консультировании

8

1

Практическое занятие

1. Составление и анализ родословных схем при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

6

2

Самостоятельная работа обучающихся

1. Конспект на тему «Цитогенетический метод».

2. Составление родословных.

1

2,3

Тема 5.2. Близнецовый метод.

Биохимический метод

Цитогенетический метод.

Дерматоглифический метод.

Популяционно-статистический метод.

Имунногенетический метод.

Содержание учебного материала

8

1. Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.

2. Близнецовый метод. Методика расчета по формуле Хольцингера

3. Цитогенетический метод.

4. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина.

5. Метод дерматоглифики.

6. Иммуногенетический метод. Генетический контроль иммунного ответ

8

1

Раздел 6.

Наследственность и патология

48

Тема 6.1 Хромосомные болезни

Содержание учебного материала

14

1. Наследственные болезни и их классификация.

2. Хромосомные болезни.

3. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты.

4. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме.

5. Структурные аномалии хромосом.

8

1

Практическое занятие

1. Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям метафазной пластинки.

2. Изучение кариотипов и фотографий больных с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау

5

2

Самостоятельная работа обучающихся

1. Подготовка докладов (примерные темы: «синдромом Дауна», «синдром Патау, «синдром Эдвардса »).

1

2,3

Тема 6.2

Генные болезни.

Содержание учебного материала

15

1. Причины генных заболеваний.

2. Аутосомно-доминантные заболевания.

3. Аутосомно-рецессивные заболевания.

4. Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.

5. У- сцепленные заболевания.

8

1

Практическое занятие

1. Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний по фотографиям больных.

5

2

Самостоятельная работа обучающихся

1. Подготовка рефератов (примерные темы: «синдром Марфана», «синдром ФКУ», «Гемофилия», «дальтонизм».

2

2,3

Тема 6.3

Болезни с наследственным

предрасположением.

Содержание учебного материала

9

1. Особенности болезней с наследственной предрасположенностью.

2. Виды мультифакториальных заболеваний.

3. Изолированные врожденные пороки развития.

4. Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная астма и др.

5. Методы изучения мультифакториальных заболеваний.

8

1

Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение литературы по темам: сахарный диабет, артериальная гипертензия.

2. Подготовка рефератов (примерные темы: «Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности», «Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью»

1

2,3

Тема 6.4.

Медико-генетическое консультирование

Методы пренатальной диагностики.

Содержание учебного материала

1. Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний.

2. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические.

3. Принципы лечения наследственных болезней

4. Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию.

5. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.

6. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг.

10

8

1

Самостоятельная работа обучающихся

1. Подготовка рефератов (примерные темы: «Эффективность медико-генетических консультаций», «Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней», «Просеивающие программы диагностики наследственных болезней»

2

2,3

Экзамен

6

Всего:

154

Результаты обучения

(освоенные умения, усвоенные знания)

Формы и методы контроля и оценки результатов обучения

Освоенные умения:

Текущий контроль:

• оценка составления тезисов беседы на первом этапе медико-генетического консультирования;

Промежуточная аттестация:

• оценка результатов дифференцированного зачета.

Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией

Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии

Текущий контроль:

• оценка составления схем наследования;

Промежуточная аттестация:

• оценка результатов дифференцированного зачета.

Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

Текущий контроль:

• оценка выполнения определения фенотипа пациентов с наследственной патологией;

Промежуточная аттестация:

• оценка результатов дифференцированного зачета.

Усвоенные знания:

Текущий контроль:

• оценка результатов устного опроса;

Промежуточная аттестация:

• оценка результатов дифференцированного зачета.

Биохимические и цитологические основы наследственности

Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии

Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза

Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения

Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию