Методическая разработка урока по общей биологии "Закономерности наследственности при моногибридном скрещивании. Неполное и анализирующее скрещивание"

Тема урока: Закономерности наследственности при моногибридном скрещивании. Неполное и анализирующее скрещивание.

Цели урока: Сформировать у учащихся понятие о моногибридном скрещивании

организмов, познакомить с сущностью первого и второго законов Менделя. Ввести понятия - доминантные и рецессивные признаки, алллельные гены. фенотип и генотип. Научить использовать знания об основных понятиях генетики для объяснения законов, открытых Г. Менделем.

Воспитывать всесторонне развитую компетентную личность через использование знаний основных понятий генетики для объяснения законов, открытых Г. Менделем. Содействовать формированию научного мировоззрения на основе познаваемости и общности законов живой природы

Способствовать развитию познавательного интереса учащихся к изучению проблем генетики.

Задачи урока:

• объяснить, что возникновение генетики было вызвано реальными потребностями человеческого общества;

• возобновить в памяти учащихся знания о важнейших свойствах всего живого – наследственности и изменчивости;

• охарактеризовать работы австрийского ученого Г.Менделя; показать практическое значение генетики

• опираясь на знания учащихся сформировать знания о моногибридном скрещивании, законе единообразия гибридов первого поколения и законе расщепления признаков.

Тип урока: комбинированный

Методы обучения:

Словесные: беседа, рассказ;

Наглядные: демонстрация наглядных пособий, рисунки, ТСО;

Практические: решение задач.

Ход урока

1. Организационный момент

2. Учет знаний по предыдущей теме

Фронтально

• Что изучает наука генетика?

• Что такое наследственность и изменчивость?

• Год рождения науки генетики

• Что такое генотип, фенотип?

1.Генетика-это наука о:

наследственности и изменчивости организмов

2. Фенотип организма -это:

проявляющиеся внешние и внутренние признаки

3. Ген человека- это часть:

молекулы белка
4.Генотип организма - это:

совокупность внешних и внутренних признаков

5.Фамилия чешского ученого генетика:

Г. Мендель
6. Способность организма приобретать новые признаки:

изменчивость
7.Год рождения науки генетики:

1900

З. Изучение новой темы
Прежде чем мы познакомимся с новой темой я хотела бы начать с высказываний великих людей. В конце урока я хотела бы, чтобы каждый из вас выбрал себе одно из них в качестве своего девиза по сегодняшнему уроку.
Высказывания великих людей:

1. Три пути ведут к знанию: путь размышления – это путь самый благородный; путь подражания – это путь самый легкий и путь опыта – это путь самый горький. Конфуций
2. Как приятно знать, что ты что-то узнал. Мольер
3. Любознательность создает ученых и поэтов. А. Франс
4. Я знаю, что я ничего не знаю. Сократ
5. Познание начинается с удивления. Аристотель

Научную основу исследования законов наследственности создал Грегор Мендель. Основной метод, который он разработал и положил в основу своих опытов, называют гибридологическим. Суть его заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Поскольку потомков от таких скрещиваний называют гибридами, то и метод получил название - гибридологический.

Мендель проводил опыты на горохе. Мендель удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими преимуществами:

• имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков (имеются, например, сорта с белыми и пурпурными цветками, с высоким и низким стеблем, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами);

• растения легко выращивать;

• репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что растения обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в чистоте, то есть их признаки из поколения в поколение остаются неизменными;

• возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает вполне плодовитых гибридов.

Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта, обладающие четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их в своих опытах со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных признаков:

1. высота стебля

2. форма семян

3. окраска семян

4. форма плодов

5. окраска плодов

6. расположение цветков

7. окраска цветков.

Мендель свои эксперименты проводил в течение 8 лет на садовом участке Августинского монастыря г.Брно. И до Менделя многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но ни один из них не получил таких точных и подробных данных; кроме того, они не смогли объяснить свои результаты с точки зрения механизма наследственности.

В том случае, когда родительские особи отличаются друг от друга по одному изучаемому признаку, скрещивание называют моногибридным, по двум парам признаков – дигибридным, по множеству признаков – полигибридным скрещиванием

По предложению Менделя, гены обозначаются латинскими буквами. Гены одной аллельной пары обозначаются одинаковыми буквами, т.е. доминантные гены – большой, рецессивные – маленькой буквой.

Символом

♀ - обозначается женская особь (зеркало Венеры);
♂ - мужская особь (щит и копье Марса);

Х – знак скрещивания;
^ Р – родительская особь; (от латин.parents- родители)
F₁ – гибриды первого поколения;(от латин. filius-потомтво)
F₂ – гибриды второго поколения;
G – гаметы.

Введение терминологии для дальнейшего изучения науки генетики и решения задач
^ Ген – участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка.
Аллельные гены - это пара генов, определяющих контрастные (альтернативные) признаки организма. Каждый ген этой пары называется аллелью. Аллельные гены расположены в одних и тех же участках(локусах) гомологичных (парных) хромосом.
^ Альтернативные признаки - это взаимоисключающие признаки (желтый, зеленый). Часто один из альтернативных признаков является доминантным, а другой – рецессивным.
^ Доминантный признак – это признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий.
Рецессивный признак - не проявляется у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий.
Гомозигота – клетка или организм, содержащие одинаковые аллели одного и того же гена (АА или аа).
Гетерозигота – клетка или организм, содержащие разные аллели одного и того же гена (Аа).
Генотип – совокупность всех генов организма.
Фенотип – совокупность признаков организма, формирующихся при взаимодействии генотипа и среды.
^ Гибридологический метод – изучение признаков родительских форм проявляющихся в ряду поколений у потомства, полученного путем гибридизации ( скрещивания).
Моногибридное скрещивание - скрещивание родительских форм, отличающихся друг от друга по одной паре изучаемых контрастных признаков, которые передаются по наследству.
Дигибридное скрещивание – скрещивание родительских форм, отличающихся друг от друга по двум парам изучаемых признаков.

Моногибридное скрещивание.

Для первого эксперимента Мендель выбрал горох, отличающийся по одному признаку. Семена одного гороха были желтые, другого – зеленые. Он провел искусственное опыление, скрестив сорта, отличающиеся цветом семян (желтые и зеленые). Независимо от того, к какому сорту принадлежали материнские растения, гибридные семена оказались только желтыми, зеленый цвет не проявился. Такой же результат получили при скрещивании гороха с красными и белыми цветками. Проявился красный цвет. В результате этих экспериментов был сформулирован первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения, или же закон полного доминирования.

Преобладающие признаки первого поколения называются доминантными, непроявленные признаки – рецессивными. Парные гены, определяющие альтернативные признаки, называются аллельными генами. Гены, получаемые от родителей, называются генотипом. По генотипу организмы бывают гомозиготные и гетерозиготные. Гомозиготными называются организмы, состоящие из однородных доминантных (АА) или рецессивных (аа) аллелей. Гетерозиготные организмы, наоборот состоят из разных аллелей (Аа). Совокупность внутренних и внешних признаков организма, например, цвет семян, форма, высота стебля, цвет глаз и т.д., называют фенотипом.

Пользуясь предложенными символами результаты опытов Менделя можно показать в виде следующей схемы:

Р АА х аа (гомозиготные организмы)

жел. зел

гаметы А а

F1 Аа (гетерозигота)

жел

Все пары первого поколения единообразные: по генотипу гетерозиготные (Аа), по фенотипу все семена только желтого цвета, так как доминантный ген А подавляет действие рецессивного гена а. Такие гетерозиготные растения могут производить гаметы двух сортов, несущие гены А, а.

Правило единообразия: при скрещивании одной пары гомозиготных особей, ясно отличающихся друг от друга по одному признаку, в первом поколении отмечаются гибриды с единообразным генотипом и фенотипом. Его называют законом единообразия первого поколения, или законом полного доминирования.

Продолжая эксперименты, Мендель из семян первого поколения путем самоопыления получил семена второго поколения. Среди них оказались не только семена желтые, но и зеленые. Закономерность проявления признаков, характерных для обоих родителей во втором поколении, называется законом расщепления. Расщепление признаков происходит в определенном соотношении. Например ¾ семян гибридов второго поколения имели желтую окраску и ¼ - зеленую.

Р Аа х Аа

жел жел

гаметы (G) А, а А, а

F₂ АА Аа Аа аа

жел жел жел зел

Закон расщепления – второй закон Менделя- при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3: 1, по генотипу 1: 2: 1.
(25% гомозиготных доминантных; 50% гетерозиготных; 25% гомозиготных рецессивных).

Для объяснения причин единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении Г. Мендель предложил гипотезу чистоты гамет. Это означает, что фактор наследственности определяет развитие любых признаков и свойств организма. Например, при скрещивании цветков красной розы с белой в первом поколении получили гибриды с красными цветками. Это результат слияния гамет красной розы с доминантным геном А и белой розы с рецессивным геном а. Поэтому в их генотипах имеются гены, определяющие и красные, и белые розы. Являясь доминирующими, гены красного цвета дают в первом поколении только красные цветки. Значит, они, имея одинаковый фенотип, в генотипе имеют два разных гена. Гамета, образуясь из такого гибрида, получает только один ген – доминирующий А или рецессивный а. В таком случае в гаметах гибридного организма аллельные гены не смешиваются друг с другом, сохраняются в чистом виде. Это и называется чистотой гамет.

Но иногда может получиться гибрид с розовыми цветками, т.е. не полностью перенявший родительские признаки, он находится в промежуточном состоянии в фенотипе. При скрещивании таких гибридов между собой во втором поколении происходит расщепление признаков. Такое промежуточное состояние признаков гибрида первого поколения называют неполным доминирование.

Доминантный признак не всегда полностью подавляет рецессивный, поэтому возможно появление промежуточных признаков у гибридов. Это явление получило название неполное доминирование. Во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу совпадает и равно 1:2:1.

Так, например, при скрещивании двух чистых линий ночной красавицы с красными и белыми цветками первое поколение гибридов оказывается розовым. Происходит неполное доминирование признака окраски, и красный цвет лишь частично подавляет белый. Во втором поколении расщепление признаков по фенотипу оказывается равным расщеплению по генотипу.

У человека неполное доминирование проявляется при наследовании структуры волос. Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос не в полной мере. И у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака – волнистые волосы.

♀ ♂	А	а
а	Аа	аа
а	Аа	аа

Анализирующее скрещивание. В целях определения генотипа растений и животных со схожими фенотипами проводят анализирующее скрещивание. Для этого скрещивают особь с неизвестным генотипом с гомозиготной особью по рецессивному признаку (аа). Если полученные особи будут однообразны, то генотип исследуемой особи – гомозиготный; если же произойдет расщепление и проявятся два признака, то генотип – гетерозиготный. Это можно изобразить в виде решетки Пеннета:

♀ ♂	А	А
а	Аа	Аа
а	Аа	Аа

Способы решения задач

1 группа- задачи на образование и определение типов гамет

• Какие типы гамет образуют организмы, имеющие генотипы: а) АА б) Аа в) аа

г) АаВв д) АвВвСс е) ААВВСС ж) ААвВСс

Объяснение группа: особи, генотипы которых АА (т.е. гомозиготны), в результате мейотического деления образуют однотипные гаметы - А

Особи, имеющие геторизиготный генотип Аа – образуют две различные гаметы – А, а.

Особи с гентипом вв образуют однотипные гаметы – в.

Особи, имеющие дигетерозиготный генотип, а именно АаВв, образуют четыре вида гамет: АВ, Ав, аВ, ав.

У особей с генотипами АаВвСс, образуется восемь различных гамет: АВС, АВс, АвС, Авс, аВС, аВс, авС, авс.

2 группа – задачи по определению генотипов и фенотипов поколений генотипов родительских особей.

• Голубоглазый мужчина, родители которого кареглазые, женат на кареглазой женщине, мать которой – кареглазая, а отец – голубоглазый. От этого брака на свет появился кареглазый ребенок. Каковы будут генотипы данных людей, если признак карих глаз доминантен по отношению к признаку голубых глаз?

Объяснение группе: составляем таблицу для внесения приведенных в задаче генов и признаков

Признак	Ген	Генотип
Карие глаза	А	АА, Аа, А-
Голубые глаза	а	аа

Если голубые глаза – рецессивный признак, то генотип голубоглазого мужчины сразу становится известен – гомозигота (аа). Генотип кареглазой женщины может быть гомозиготным (АА), либо гетерозиготным (Аа), так как признак карих глаз доминирует. Если отец голубоглазый, то женщина может получить от отца только рецессивный ген, определяющий признак голубых глаз. Следовательно , генотип женщины – Аа.

Генотип кареглазого ребенка этой семьи не может быть гомозиготным, так как отец голубоглазый, следовательно, генотип ребенка гетерозиготный – Аа.

Приводим схему семьи:

Р ♀ Аа х ♂ аа

G А, а а

F₁ Аа

Ответ: генотип отца – аа, генотип матери – Аа, генотип ребенка -Аа

3 группа – задачи по определению генотипов обоих родителей, фенотипы который известны

• У человека глухота наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Какова вероятность рождения в этой семье больных и здоровых детей, если родители по этим генам гетерозиготны?

Объяснение группе: оформим условия задачи в виде таблицы

Признак	Ген	Генотип
Нормальный слух	А	АА, Аа
Отсутствие слуха	а	аа

Р ♀ Аа х ♂Аа ( так как родители гетерозиготны)

G А, а А, а

F₁ АА 2Аа аа

У гетерозиготных родителей вероятность рождения с разными генотипами такова: АА-25%, Аа – 50%, аа – 25%

Ответ: вероятность рождения здоровых детей равна 75%, а глухих – 25%.

Задача для совместного решения

• Известно, что у человека полидактилия(шесть пальцев) доминируется доминантным геном, а нормальное развитие конечностей – рецессивным геном. Мужчина с полидактилией женится на нормальной женщине. У них рождается пятеро детей, все с полидактилией. Один из сыновей вступает в брак с нормальной женщиной, от которой рождается несколько детей. Сколько из них могут быть с полидактилией?

Решение: Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Признак	Ген	Генотип
Полидактилия	K	KK ,Kk
Норма	k	kk

Генотип такой женщины известен – рецессивная гомозигота - kk. У мужчины генотип гомозиготен или гетерозиготен, так как у него имеется доминантный ген. То, что все дети рождаются с полидактилией, указывает на то, что генотип отца гомозиготен. У детей генотип гетерозиготный, так как они получили один ген от отца, а другой – от матери. От сына, который женился на нормальной женщине, рождается несколько детей, половина которых с полидактилией, половина нормальных. Оформляем генетическую запись брака:

Р ♀ Kk х ♂ kk

G K, k k

F₁ Kk, kk

Ответ: вероятность рождения ребенка с полидактилией составляет 50%.

Задача для совместного решения

• У человека признак альбинизма передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Один из супругов – альбинос, а другой нормальный. В такой семье родились двухяйцовые близнецы.Один из них – альбинос, второй – нормальный. Какова вероятность того, что следующий ребенок окажется альбиносом?

Решение: Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Признак	Ген	Генотип
Норма	А	Аа, АА
Альбинос	а	аа

Один из супругов- допустим, женщина – альбинос, ее генотип – аа. Её муж здоровый. Он может быть гомозиготным и гетерозиготным, но так как у этой супружеской пары родился больной ребенок, то мужчина должен быть гетерозиготен по гену А.

Запишем генетическую схему этого брака:

Р ♀ аа х ♂ Аа

G а А,а

F₁ Аа

Ответ: даже если в этой семье уже имеется больной ребенок, вероятность рождения следующего ребенка больным сохраняется и составляет 50%, так как соотношение гамет не изменяется.

Закрепление

• У арбуза зеленая окраска плодов доминирует над полосатой. Определите окраску плодов арбузов, полученных от скрещивания растений, имеющих генотипы аа и Аа.

• Решите задачу (оформите в тетради, используя генетическую символику ):

Известно, что у кролика чёрная пигментация шерсти доминирует над альбинизмом (отсутствие пигмента, белая шерсть и красные глаза). Какая окраска шерсти будет у гибридов первого поколения, полученного в скрещивания гетерозиготного чёрного кролика с альбиносом?

• У человека наличие веснушек доминирует над их отсутствием. Будут ли дети обязательно иметь веснушки, если родители гетерозиготны по данному признаку?

• Рыжий цвет волос у человека определяется рецессивным геном. Какова вероятность, что у темноволосой гетерозиготной по этому признаку матери и рыжеволосого отца родится рыжеволосый сын?

• Ген черной масти у КРС доминирует над геном красной масти. Какое потомство F1 получится от скрещивания чистопородного быка с красными коровами? Какое потомство F2 получится от скрещивания между собой гибридов?.

• У фасоли черная окраска семенной кожуры А доминирует над белой а. Определить окраску семян у растений, полученных в результате следующих скрещивании:
  1 ряд: Аа х Аа;

2 ряд: АА х Аа;

3 ряд: Аа х аа.

Фронтально:

1. Кто был первооткрывателем закономерностей наследования признаков?

2. На каких растениях проводил опыты Г. Мендель и почему?

3. Благодаря каким приемам Г. Менделю удалось вскрыть законы наследования признаков?

Итоги урока.

Я бы хотела вернуться к началу урока. Когда мы читали с вами высказывания великих людей. Подумайте и ответьте, какое из этих высказываний вы бы взяли себе за девиз урока и почему?

Домашнее задание §37,38 стр.145-153 по учебнику Т.Касымбаева «Общая биология,10 класс»

Дополнительная информация

Задачи

1. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина-правша, мать которого была левшой, женился на женщине-правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых были левшами. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что её дети будут левшами.

Решение: оформляем условие задачи в виде таблицы.

Признак	Ген	Генотип
Правша	А	Аа, АА
Левша	а	аа

В этой ситуации генотип мужчины может быть гетерозиготным или гомозиготным. Так как мать мужчины левша, то генотип мужчины – гетерозиготный (согласно условию задачи). Генотип женщины тоже имеет гетерозиготное положение, у нее есть одна сестра и трое братьев. Двое из них – левши.

Составим схему этого брака:

Р ♀ Аа х ♂ Аа

G А, а А,а

F₁ АА, Аа, Аа, аа

Ответ: вероятность рождения в этой семье ребенка-левши составляет 25%

1. Если известен генотип матери, то это даёт возможность определить фенотип её поколения. Были скрещены гомозиготная чёрная корова с красным быком. Известно, что у животных чёрный цвет (В) доминирует над красным (в). Какого цвета будет поколение от этого скрещивания?

Решение: по условию задачи чёрная корова имеет гомозиготный генотип по чёрному цвету, т.е. ВВ, бык с красной окраской имеет генотип вв. Схема скрещивания такова:

Р ♀ ВВ х ♂ вв

G

В

в

F₁ Вв

Ответ: первое поколение выходит чёрным по фенотипу и гетерозиготным по генотипу. Здесь наблюдается первый закон Менделя, закон единообразия гибридов первого поколения.

1. Нужно определить генотипы и фенотипы F₂ , полученного в результате скрещивания между собой гетерозиготных гибридов F_1. (особи первого поколения задачи № 2)

Решение: Для начала схематически пишут генотип родителей F_2, затем определяют, сколько и какие типы гамет образуются при данном генотипе родителей. Так как у каждого из родителей образуется по два типа гамет, то во время зачатия формируются различные комбинации гамет. Это можно определить следующим образом:

а) F₁ ♀ Вв х ♂ Вв

G В, в В,в

F₂ ВВ, Вв, Вв, вв – генотипы

3 чёрных

1 красный фенотипы

• У Володи и его родного брата Коли глаза серые, а у их сестры Наташи – голубые. Мама у этих детей голубоглазая, ее родители имеют серые глаза. Как наследуется голубая и серая окраска глаз? Какой цвет глаз у папы Володи, Коли. Наташи? Каковы генотипы всех членов семьи?

• Комолость у КРС доминирует над рогатостью. Комолый бык скрещен с двумя коровами. От рогатой коровы № 1 родился рогатый теленок, от комолой коровы № 2 – тоже рогатый. Каковы генотипы всех родительских особей? Какое потомство можно ожидать в дальнейшем в каждом из этих скрещиваний?

• Решите генетическую задачу. Женщина с толстыми губами выходит замуж за мужчину с тонкими губами, отец которого был с толстыми губами. Какова вероятность рождения детей с тонкими и с толстыми губами, если ген, обусловливающий тонкие губы, рецессивен по отношению к гену толстых губ?

• У собак короткая шерсть доминирует над длинной. Охотник купил собаку с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет генов длинной шерсти. Какого партнера по фенотипу и генотипу надо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки? Составьте схему скрещивания. Какой должен быть результат, если собака чистопородная?

• У человека ген мелко вьющихся волос является геном неполного доминирования по отношению к гену прямых волос. От брака женщины с прямыми волосами и мужчины, имеющего волнистые волосы, рождается ребенок с прямыми, как у матери, волосами. Может ли появиться в этой семье ребенок с волнистыми волосами? С мелко вьющимися волосами? Известно, что у гетерозигот волосы волнистые.

• Анофтальмия (отсутствие глазных яблок) — это наследственное заболевание, за развитие которого отвечает рецессивный ген. Аллельный, не полностью доминантный ген обусловливает нормальный размер глаз. У гетерозигот размер глазных яблок несколько уменьшен. Если женщина с уменьшенным размером глазных яблок выйдет замуж за мужчину с нормальной величиной глаз, то как будут выглядеть их дети?

• Андалузские (голубые) куры — это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания белых и голубых кур, если известно, что ген, обусловливающий черное оперение у кур, — это ген неполного до-минирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за формирование белого цвета оперения)?

• У норок коричневая окраска меха доминирует над голубой. Скрестили коричневую самку с самцом голубой окраски. Среди потомства два щенка коричневых и один голубой. Чистопородна ли самка?

• Скрестили пестрых петуха и курицу. Получили 26 пестрых, 12 черных и 13 белых цыплят. Как наследуется окраска оперения у кур?

Объект	Признак	Доминантный	Рецессивный
овес	Устойчивость к болезням	Норма	Неустойчивость
	Время созревания	Раннее	Позднее
	Длина стебля	Обычный	Длинный
Тыква	Форма плода	Эллипсообразная	Круглая
	Цвет плода	Белый	Жёлтый
Томат	Форма плода	Круглая	Овальная
	Цвет плода	Красный	Жёлтый
	Длина стебля	Обычный	Короткий
Мышь	Цвет шерсти	Серый	Белый
		Желтый	Серый
		Жёлтый	Чёрный
		Чёрный	Коричневый
Курица	Цвет оперения	Серый	Белый
	Форма ног	Короткие	Нормальные
	Форма оперения ног	Оперённые	Голые
	Форма оперения	Волнистая	Нормальная
	Цвет оперения	Белый	Чёрный
	Цвет перьев	Белый	Красный
	Форма гребня	Розовидная	Простая
Лиса	Цвет шерсти	Коричневый	Голубой
		Коричневый	Белый (альбинос)
		Коричневый	Альбинос
		Коричневый	Серый
Собака	Цвет шерсти	Чёрный	Коричневый
	Форма ушей	Висячие	Стоячие
	Зрение	Нормальное	Слепой
	Нервная система	Нормальная (здоровая)	Нездоровая
Человек	Слух	Нормальный	Полное отсутствие слуха
	Цвет кожи	Нормальный	Альбинизм
	Вкусовые ощущения	Чувствует вкус фенилтиомочевины	Не чувствует вкус фенилтиомочевины
	Ноги	Ахондроплазия	Нормальный
	Число пальцев	6 пальцев	5 пальцев
	Резус-фактор	Положительный (Rh+)	Отрицательный (Rh-)
	Цвет глаз	Коричневый	Голубой
	Управление руками	Правша	Левша
	Болезни	Миоплегия	Здоровый
		Здоровый	Гемералопия
		Гемералопия	Здоровый
		Здоровый	Галактоземия
		Здоровый	Болезнь Вильсона
		Аниридия	Здоровый
		Миопатия	Здоровый
		Здоровый	Агаммаглобулинемия
		Здоровый	Парагемофилия
		Синдактилия	Здоровый

Фенилтиомочевина (ФТМ) В генетике человека известно тем, что способность ощущать вкус ФТМ является наследственным признаком. Оказалось, что признак наследуется по Менделю. Рецессивные гомозиготы (tt) не ощущают вкус ФТМ, тогда как гетерозиготы (Tt) и гомозиготы с доминантными аллелями (ТТ) считают ФТМ горьким веществом. Этот тип вкусового полиморфизма свойствен не только человеку, но и большинству приматов. 

Миоплегия (пароксизмальный семейный паралич) — редкое семейное заболевание, которое характеризуется повторяющимися приступами паралича конечностей.

Гемералопия может означать - Ночная слепота, «куриная слепота» — снижение зрения в сумерках, синоним понятия никталопия или Дневная слепота — снижение зрения при ярком освещении.

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 - 50 000 новорожденных.   Болезнь Вильсона –  наследственное расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов и повреждаются ткани.

Ген болезни Вильсона, расположенный в 13-й хромосоме, кодирует структуру белка, транспортирующего медь.

Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. 

Миопатия – это болезнь, при которой вследствие отмирания нервных окончаний деградируют мышечные волокна, и происходит атрофия мышц. До недавнего времени считалось, что такое заболевание, как миопатия, имеет только наследственный характер. Однако доказано, что травмы и инфекции, нехватка витаминов, воспалительные процессы также могут спровоцировать развитие дистрофии мышц.

Агаммаглобулинемия (синоним синдром дефицита антител) —отсутствие или резкое снижение содержания гамма-глобулинов   в плазме крови. При этом снижается или становится невозможной выработка необходимого количества антител, в связи с чем больные агаммаглобулинемией чрезвычайно подвержены инфекционным заболеваниям.

Парагемофилия— наследственная болезнь, обусловленная недостатком V фактора свертывающей системы крови; по клинике похожа на гемофилию: удлинение времени кровотечения, кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки, десневые, носовые, желудочные и маточные кровотечения, выраженность которых зависит от степени дефицита фактора V и сопутствующих нарушений в других звеньях системы гемостаза.  Один носитель этого дефек­та встречается примерно на миллион населения. Один носитель этого дефек­та встречается примерно на миллион населения.

Синдактилия - врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. Передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Встречается одинаково часто у мужчин и женщин